Wenn der Schein trügt… Dr. rer. biol. hum. Ute Wiedemann Labormedizinisches Zentrum Dr. Risch

Case-reports aus den Berührungsgebieten Genetik, Allgemeinlabor 1TT EGFR BG 46,XY Case-reports aus den Berührungsgebieten Genetik, Allgemeinlabor und Praxis

Fall 1 48jährige Schwangere wünscht bei Gynäkologen Ersttrimestertest: Anamnese: 1. Schwangerschaft, Kaukasierin, 69 kg, keine Auffälligkeiten 1.2 mm Nackentransparenz, SSL 77mm (13 + 4 SSW) Trisomie 21-Risiko Hintergrund: 1 : 6 (maternales Alter) Biochemie: 1 : 2 (PAPP-A und bHCG und mat. Alter) NT: 1 : 29 (Nackentransparenz und mat. Alter) kombiniert: 1 : 7 (mat. Alter, Biochemie, Ultraschall) Konsequenz: Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie (mit Abortrisiko 1 : 100!)

Befund verschickt, 1 Tag später Anruf von Arzt: Eizellspende im Ausland! Eizellspenderin 22 Jahre alt! -> Neuberechnung: Trisomie 21-Risiko Hintergrund: 1 : 1‘070 (maternales Alter) 1 : 6 Biochemie: 1 : 250 (PAPP-A und bHCG und Alter) 1 : 2 NT: 1 : 5‘949 (Nackentransparenz und Alter) 1 : 29 kombiniert: 1 : 1‘360 (Alter, Biochemie, Ultraschall) 1 : 7 -> Keine Indikation für invasiven Eingriff! Problem: Eizellspende ist in der Schweiz verboten

Berechnung der eGFR nach Nierentransplantation Mit Alter des Transplantats oder Alter des Empfängers? Problem: Alter des Spenderorgans häufig nicht bekannt. Levey et al. Ann Intern Med 2009;150:604-12 Bei der Berechnung zählt das Alter des Empfängers und nicht des Spenders!

Fall 2 2010: 36jährige Schwangere aus Nordafrika, 10.SSW Z.n. Fehlgeburt aufgrund von BG-Unverträglichkeit: Kindsvater ist Kell-positiv, Patientin Kell-negativ Gynäkologe will in 15. SSW Amniocentese durchführen um BG zu bestimmen. Frage an Immunhämatologie: BG-Bestimmung mit Gel-Test möglich aus Fruchtwasserzellen? Antwort von 3 Experten: theoretisch möglich

Nein, es ist nicht möglich!!! Kell-Antigen nur auf Erythrocyten und wenigen anderen Zellen, nicht aber auf Hautzellen und Epithelzellen des Urogenitaltraktes Nabelschnurpunktion gefährlich und erst ab 19. SSW möglich! -> Blutgruppe aus Fruchtwasserzellen muss genetisch, nicht phänotypisch bestimmt werden.

10 ml Fruchtwasser wurden ans SRK und parallel nach London an Spezialinstitut zur Genotypisierung geschickt. Heute 2012 „State of the art“ zur BG-Bestimmung an Ungeborenen: freie fetale DNA aus mütterlichem Blut, ab ca. 14.SSW möglich

Fall 3 Rosa G., 6jähriges Mädchen mit Entwicklungsretardierung Karyotypisierung vom Kinderarzt angefordert. Nach Chromosomenanalyse: 46,XY -> männlicher Chromosomensatz

?????????? Anruf bei Kinderärztin: Testikuläre Feminisierung? Deletion SRY? -> FISH: SRY vorhanden oder: Probenverwechslung In der Praxis? Im Labor? -> neuer Ansatz aus Originalröhrchen, neue Präparation -> wieder 46,XY Anruf bei Kinderärztin: Zusätzlich zur ER hatte Rosa noch Leukämie und erhielt Spender-Knochenmark von männl. Individuum -> alle Blutzellen sollten männlich sein -> keine genetischen Abklärungen aus Blut, auch keine Array-CGH, falls doch erforderlich aus Haut-Fibroblasten, d.h. aus Hautstanze.

Fazit: Je komplexer die medizinischen Möglichkeiten (Organspende, Stammzellen etc.), desto mehr müssen die einzelnen Fachbereiche miteinander kommunizieren!