Untersuchungen zum Zeitpunkt der Diagnosestellung Alle Patienten Kardiovaskuläre Untersuchung durch einen Spezialisten Ultraschall der Nieren und ableitenden Harnwege Audiologische Untersuchung durch einen Spezialisten Untersuchung auf das Vorliegen einer Skoliose/Kyphose Detaillierte Aufklärung über das Ullrich-Turner-Syndrom durch einen Spezialisten und Verweis auf Selbsthilfegruppe Untersuchung von Wachstum- und Pubertätsverlauf Altersgruppe 0-4 Jahre Untersuchung auf das Vorliegen einer Hüftdysplasie ≥ 1 Jahr: Augenuntersuchung durch Ophthalmologen Abbildung mod. nach Bondy, 2007

Untersuchungen zum Zeitpunkt der Diagnosestellung Altersgruppe 4-10 Jahre Schilddrüsenfunktionstests (T4, TSH) und Zöliakiescreening (Transglutaminase-Ak)‏ Entwicklungspsychologische und psychosoziale Untersuchung Zahn-/Kieferärztliche Untersuchung Altersgruppe >10 Jahre Schilddrüsenfunktionstests (T4, TSH, TPO-Ak) und Zöliakiescreening (Transglutaminase-Ak)‏ Entwicklungspsychologische und psychosoziale Untersuchung Zahn-/Kieferärztliche Untersuchung Untersuchung der Gonadenfunktion; Sexualhormonsubstitution Leberfunktion, Nüchternglukose, Lipidstatus, Blutbild mit Differenzierung, Kreatinin, Harnstoff, Osteodensitometrie (Alter ≥ 18 Jahre). Abbildung mod. nach Bondy, 2007

Laufende Kontrollen Alle Patienten Kardiologische Kontrollen (siehe Tabelle 3) Jährlich Blutdruck Entwicklungsneurologische Untersuchung und Hörprüfung alle 1-5 Jahre Mädchen < 5 Jahre Beurteilung der sozialen Fähigkeiten mit 4-5 Jahren Schulalter Leber- und Schilddrüsenfunktion jährlich Zöliakiescreening alle 2-5 Jahre Ausbildungsfortschritt und psychosoziale Evaluierung jährlich Zahn-/Kieferärztliche Untersuchung nach Bedarf Ältere und Erwachsene Nüchtern Blutzucker und Lipide jährlich Leberfunktions- und Schilddrüsenuntersuchung jährlich Zöliakiescreening nach Indikation Überwachung der altersentsprechenden pubertäts- und psychosexuellen Entwicklung Abbildung mod. nach Bondy, 2007

Kardiologische Untersuchungen Zum Zeitpunkt der Diagnosestellung: Untersuchung durch einen (pädiatrischen) Kardiologen Umfassende klinische Untersuchung inkl. Blutdruck an allen 4 Extremitäten Bildgebung: Herz inkl. Aortenklappe, Aortenbogen und Pulmonalvenen Echokardiographie bei Säuglingen, Kindern und jungen Mädchen Kardiales MRT und ECHO bei älteren Mädchen und Erwachsenen Verkaufskontrollen in Abhängigkeit von Ausgangsbefund und Klinik: Normaler kardiovaskulärer Befund und altersentsprechender Blutdruck Reevaluierung mittels Bildgebung entweder zum Zeitpunkt der Transition, vor geplanter Schwangerschaft oder bei Neuauftreten einer Hypertension. Auch bei unauffälliger Echokardiographie sollte zum frühest möglichen Zeitpunkt (keine Sedierung bzw. Narkose erforderlich) ein kardiales MRT durchgeführt werden. Patienten mit nachgewiesener kardiovaskulärer Pathologie werden entsprechend den Empfehlungen des betreuenden (pädiatrischen) Kardiologen kontrolliert. Abbildung mod. nach Bondy, 2007