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Das 1.Trimester-Screening Horst Steiner Pränatalmedizin Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Medizinische Privatuniversität Salzburg.

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Präsentation zum Thema: "Das 1.Trimester-Screening Horst Steiner Pränatalmedizin Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Medizinische Privatuniversität Salzburg."—  Präsentation transkript:

1 Das 1.Trimester-Screening Horst Steiner Pränatalmedizin Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Medizinische Privatuniversität Salzburg

2 Aufgaben des 1.TM-Ultraschalls Woche Zahl und Klassifikation bei Mehrlingsschwangerschaften Auffälligkeiten Erkennung von nicht lebensfähigen Anlagen - Möglichkeit zur frühzeitigen embryofetalen Tx Gestationsalterbestimmung - Terminüberschreitung - Risikoschwangerschaften im Grenzbereich - Biochemische Risikoeinschätzung

3 Aufgaben des 1.TM-Ultraschalls Woche Fehlbildungs- und Fehlentwicklungsdiagnostik

4 Nackentransparenz Screening Strukturelle Anomalien Chromosomale Anomalien

5 Nackentransparenzmessung und Risikoeinschätzung Vorbedingungen und Durchführung –Ausbildung –Information der Schwangeren vor der Untersuchung über Ziel, Screening-Charakter und Konsequenzen –Einstellung eines medianen Sagittalschnittes im gezoomten Bild und Messung nach empfohlenen Standards mit geeignetem US-Gerät –Bilddokumentation –individuelle Risikoberechnung unter Berücksichtigung des Alters der Schwangeren und des Gestationsalters (SSL) –Beteiligung an einer (zentralen) Qualitätskontrolle

6 Beratung vor der Ultraschalluntersuchung Die Teilnahme an der Ersttrimester-Untersuchung ist freiwillig ! Wichtige Beratungsinhalte: –Diagnose einer Fehlbildung des Kindes in etwa 3-5% –Verringerung des Trisomie 21-Risikos in etwa 90-95%, Gleichbleiben oder Erhöhung des Trisomie 21-Risikos in etwa 5- 10% –Chorionzottenbiopsie in etwa 5% –Fehlgeburt nach einem invasiven Eingriff in etwa 1% –Diagnose einer Trisomie 21, Geburt eines Kindes mit Trisomie 21, Schwangerschaftsabbruchsproblematik –Informationsblätter, können auch aus dem Internet von der FMF- Deutschland (http://www.fmf-deutschland.org) bezogen werden

7 Kriterien der NT-Messung SSL mm Median-Sagittalebene Kopf und oberer Thorax Abstand vom Amnion ungezwungene Haltung Messkreuze auf „weiße Grenzlinen“ des größten kutanen Transparenz-bereiches mehr als eine Messung größter Meßwert für die Risikoberechnung Nach: Nicolaides, Sebire, Snijders: „Die Ultraschalluntersuchung der Schwangerschaftswoche“; Parthenon Publishing 1999,17

8 Bildbeurteilung (FMF Deutschland)

9 Beratung nach der Ultraschalluntersuchung unmittelbar nach Abschluss der Untersuchung soll eine Risikoeinschätzung für die Trisomien 21, 18 und 13 berechnet und mitgeteilt werden auffällige Befunde: –auffälliger Nackentransparenzwert (NT>95. Perzentile) –auffällige Risikoberechung (>1:300) für eine Trisomie –Fehlbildung weiterführende Untersuchung an einem Zentrum vorschlagen –genetische Beratung –invasive Diagnostik

10 Maternal age Background Risk Years Risk %  Trisomy 21  Trisomy 18  Trisomy 13 xxx/xxy/xyy xxx/xxy/xyy 45x 45x Triploidy Triploidy Snijders et al 1995

11 Assessment of Risk Previous Chromosomal Abnormality Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 45XO47XXY/XXXTriploidy }

12 Snijders et al % Trisomy % Trisomy 13 12% Trisomy 18 <1% Triploidy <1% Triploidy 95% 47xxx/xxy/xyy 20% 45x % Gestational age Background Risk

13 Risk (%) Age (years) Background Maternal age Maternal age Previous T21 Previous T21 Gestation Gestation NT Assessment of risk NT Nuchal translucency Risk (%) Age (years) Background Maternal age Previous T21 Gestation NT Assessment of risk NT Nuchal translucency

14 Increased NT at wks (n=4,767) Abnormal karyotype n % 64% > 6.5 mmNT %3%3%3% 50% 33% Normal Karyotype IUD / ToP / NND / Defect % 54% > 6.5 mmNT %3%3%3% 35% 15%

15 Risikoberechnung NT SSL 61 mm, NT 1.8 mm

16 Einfluss der NT-Messergebnisse auf Trisomie-21 Risikokalkulation 35-jährige Schwangere NT bei SSL 45: - HGR 1:233 - NT 2mmRisiko 1:179 - NT 1mmRisiko 1:1936 NT bei SSL 84: - HGR 1:256 - NT 3mmRisiko 1:87 - NT 2mmRisiko 1:1164

17 Verteilung der Ergebnisse

18 NT - Salzburger Daten

19 NT – Salzburger Daten Analyse a, 5 Mo. 973 Patientinnen 1009 Feten Endgültiger Ausgang od. Karyotyp n=698 Noch nicht entbunden n=241 Ausgang fehlend n= SSW SSL (38-) mm 2/4andere 4/4Turner 4/5Klinefelter 3/4Trisomie 13 3/4Trisomie 18 11/12 (91,7%) Trisomie 21 Erkennungsrate durch NT- Messung+Alter

20 (72%) SSW N (18%) (10%) Pränatalambulanz Frauenklinik Salzburg

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22 Maternal serum biochemistry ß-hCG Maternal Age (yrs) Risk (%) 4.0 MoM 3.0 MoM 2.0 MoM Background Maternal Age (yrs) Risk (%) 0.33 MoM 0.50 MoM Background 0.25 MoM PAPP-A

23 Risikoberechnung Combined Test SSL 61 mm, NT 1.8 mm Freies ß-HCG 44 U/l PAPP-A 2,358 U/l

24 Risikoberechnung Combined Test SSL 61 mm, NT 1.8 mm Freies ß-HCG 99 U/l PAPP-A 1,358 U/l

25 Beratung nach Ultraschall und Biochemie - Combined Test Laborergebnis liegt bei US bereits vor: Beratung vorher zu gewährleisten Labortest parallel zur US-Untersuchung: OSCAR-Konzept (One Stop Clinic for Assessment of Risks) Blut wird abgenommen und Ergebnis liegt nach 1-2 Tagen vor: Risiko Alter und NT (Zwischenergebnis) wird mitgeteilt, Combined-Test Ergebnis telefonisch und schriftlich übermittelt oder bei unauffälligem US-Befund keine Zwischenkalkulation Bei etwa 85-90% der Fälle wird sowohl die Nackentransparenzmessung als auch die biochemische Untersuchung zu einer Risikoverringerung führen Bei etwa 10-15% der Fälle wird jedoch die Nackentransparenzmessung zu einer Risikoverringerung, die mütterliche Blutuntersuchung aber zu einer Risikoerhöhung führen - Verunsicherung !! - Zwischenkalkulation ??

26 Age + ßhCG + PAPP-A + Nuchal translucency Screening at wks Age30% Age +  hCG + PAPP-A60% Age+ NT75% +NT Age +  hCG + PAPP-A90%

27 Trisomie 21 Screening Oktober 2004

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32 NasenbeinNasenbein NB fehlt bei –60-70% der T21-Feten –50% T18-Feten –30% T13-Feten Untersuchungstechnik Rassenunterschiede Massive Gewichtung in der Risikoberechnung Eigene Zertifizierung

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34 Das 1. Trimenon-Screening hat Limits !!


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