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Genetik Mendels Regeln und ihre Anwendung Gregor Mendel.

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Präsentation zum Thema: "Genetik Mendels Regeln und ihre Anwendung Gregor Mendel."—  Präsentation transkript:

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2 Genetik

3 Mendels Regeln und ihre Anwendung Gregor Mendel

4 Chromosom Gene Chromosomen: Ein Bündel von DNA, welches viele Gene besitzt. B A C

5 Verschiedene Versionen des gleichen Gens. Allele: Bb

6 Eine Kassette ist ein Bündel von vielen Liedern. So ähnlich wie ein… Bb DNA Gen Chromosom Verschiedene Versionen des gleichen Liedes sind wie… Allele Band: -Wird benutzt um Informationen zu speichern -So ähnlich wie die… Ein Lied ist so wie ein…

7 Aussehen Phänotyp: Braune Augen Blaue Augen Rote Blüten Weiße Blüten

8 Definition Phänotyp sind die Merkmale eines Organismus ( blaue Augen).

9 Die Kombination an Allelen, welche man für ein bestimmtes Gen besitzt. Genotyp: BBbBbb Genotyp: BBGenotyp: BbGenotyp: bb

10 Definition Genotyp sind die in einem Organismus vorhandenen Allele.

11 Ein Allel, welches immer ausgedrückt wird, wenn es vorhanden ist. … Dominantes Allel: … es kann von keinem anderen Allel maskiert (überlagert) werden. Bb

12 … kann von einem anderen Allel maskiert (überlagert) werden. Rezessives Allel: … es wird nur dann ausgedrückt, wenn zwei rezessive Allele da sind. bb

13 …homozygot …heterozygot Wenn ein Indivi- duum vom gleichen Allel eines Gens 2 Kopien auf einem Chromosomenpaar hat, dann ist es Wenn eine Indivi- duum zwei verschiedene Allele hat, dann ist es bBBBbb Der Präfix homo- bedeutet… gleich Der Präfix –hetero bedeutet… anders

14 Eine Zelle, welche zwei Kopien des gleichen Chromosoms besitzt, heißt… diploid Körperzellen sind diploid.

15 Eine Zelle, welche eine Kopie jeden Chromosoms hat, ist… haploid Gameten (Geschlechtszellen) sind haploid. Spermienzelle Eizelle Pollen Pflanzliche Eizelle

16 Spermienzellen werden produziert durch… Meiose 4 haploide Tochterzellen werden produziert. Jede haploide Tochterzelle beinhaltet nur eines der zwei Allele der diploiden Elternzelle!!! Diploide Elternzelle

17 Eizellen werden auch durch Meiose produziert haploid Diploide Elternzelle

18 Befruchtung/Fertilisation: Eine Eizelle und eine Spermienzelle verschmelzen und formen die diploide Zygote. Eizelle Spermienzelle Zygote Die Zygote hat jeweils ein Allel von jedem Elternteil. Der Prozess ist zufällig!!!

19 Die Vererbung der Augenfarbe b b Genotyp ist: bb Phänotyp ist: blau

20 B B Genotyp ist: BB Phänotyp ist: braun

21 B b Genotyp ist: Bb Phänotyp ist: braun

22 B b Genotyp ist: Bb Phänotyp ist: braun

23 Die gleichen Regeln stimmen für alle Lebewesen! (Pflanzen und Tiere!) Die männliche Gameten bei Pflanzen … Pollen Die weiblichen Gameten sind … pflanzliche Eizelle

24 Pflanzengene können ebenfalls dominant und rezessiv sein. … eine rote Blüte r Das recessive Allel r produziert … … eine weiße Blüte R Das dominante Allel R produziert … Beispiel:

25 Eine genetische Kreuzung ist: Rr x Rr Es gibt nur eine Möglichkeit um eine Pflanze mit zwei dominanten Genen zu produzieren. … RR RR … und nur eine Möglichkeit um eine homozygote Pflanze mit zwei rezessiven Genen zu produzieren. rr rr

26 Bei der Kreuzung Rr x Rr gibt es aber zwei Möglichkeiten eine heterozygte Pflanze zu produzieren… Rr R r Rr Oder … daher, sind heterozygote Nachkommen doppelt wahrscheinlicher als homozygot dominante oder rezessive Nachkommen.

27 Wie können die Wahrscheinlichkeit verschiedener Genotypen auf drei verschiedene Art und Weise zeigen: 1. ProzentualitätWahrscheinlichkeit von RR ist… ¼ ½ 25% 50% 25% 2. Als Bruch ¼ 3. Als Ratio (Verhältnis) RR : Rr : rr = 1 : 2 : 1 Wahrscheinlichkeit von Rr ist… Wahrscheinlichkeit von rr ist… Wahrscheinlichkeit von RR ist… Wahrscheinlichkeit von Rr ist… Wahrscheinlichkeit von rr ist…

28 Es gibt drei Wege, eine Pflanze mit roten Blüten zu machen RR RR Rr rR Rr … eine produziert homozygoute Pflanzen… … zwei produzieren heterozygote Pflanzen…

29 …aber es gibt nur eine Möglichkeit Blumen mit weißen Blüten zu produzieren… rrrr Daher, in der genetischen Kreuzung Rr x Rr… …sind rote Blüten drei mal so wahrscheinlich wie weiße Blüten!!! 3:1

30 Wir können die Wahrscheinlichkeit in verschiedenen Arten zeigen: 1. Prozente % Wahrscheinlichkeit von ROT ist ¾ ¼ 75% Wahrscheinlichkeit von WEIß ist 25% 2. Als Bruch Wahrscheinlichkeit von ROT ist Wahrscheinlichkeit von WEIß ist 3. VerhältnisROT : WEIß 3 : 1

31 Das Punnett Square oder Punnett Quadrat Um Wahrscheinlichkeiten auszurechnen nutzen wir dasPunnett Square 1. Schreiben Sie die Genotypen auf. = Rr x Rr x Schreiben Sie die Gameten auf die produziert werden: Pollen Eizelle = R + r

32 3. Zeichnen Sie die folgende Tabelle: 4. Schreiben Sie die Genotypen der Gameten 5. Schreiben Sie die möglichen Kombinationen dieser Gameten. Eizelle Pollen Rr R r RRRr rRrr Das zeigt die unterschiedlichen Kombinationsmöglichkeiten von Genotypen! Genotypen der Nachkommen

33 Eizellen Pollen Rr R r RRRr rRrr Wahrscheinlichkeit von Genotypen Es gibt vier mögliche Kombinationen von Eizelle und Pollen. Zählen Sie wie oft der jeweilige Genotyp erscheint. Das ergibt das wahrscheinliche Verhältnis. ¼ Wahrscheinlichkeit von RR ist… Wahrscheinlichkeit von Rr ist… Wahrscheinlichkeit von rr ist… ¼ = 25 % = ½ 2 4 = 25 % = 50 % Das Verhältnis von RR : Rr : rr ist… 1 : 2 : 1

34 Eizellen Pollen Rr R r RRRr rRrr Wahrscheinlichkeit von Phänotypen Betrachten Sie die Genotypen …entscheiden Sie welche Phänotypen produziert werden. Zählen Sie die Anzahl der jeweiligen Phänotypen: Das ergibt die Wahrscheinlichkeit Wahrscheinlichkeit von von rot ist… ¾ = 75 % Wahrscheinlichkeit von weiß ist … ¼ = 25 % Das Verhältnis von rot:weiß ist… 3 : 1

35 Multiple Allele Es gibt mehr als 2 Allele für das gleiche Gen. FAFA FBFB FcFc F A produziert rote Blüten F B Produziert blaue Blüten F C Produziert gelbe Blüten

36 Kodominanz Bei einem Erbgang spricht man von Kodominanz, wenn zwei oder mehr Allele im Phänotyp gleichzeitig feststellbar sind.

37 Bei den Blutgruppen des Menschen gibt es Kodominanz und multiple Allele gleichzeitig. IAIA IBIB i Allel A ist dominant. Allel B ist dominant. Allel A und B sind kodominant. Allel O ist rezessiv.

38 IAIA IBIB i Da immer nur zwei Allele in einem Genotyp möglich sind (homologe Chromosomen), können auch nur zwei miteinander kombiniert werden.

39 IAIA Wenn I A mit I A zusammen geht, entsteht die Blutgruppe A. IAIA Blutgruppe A

40 IAIA Wenn I A mit i zusammen geht, entsteht die Blutgruppe A. i Blutgruppe A

41 IAIA Wenn I A mit I B zusammen geht, entsteht die Blutgruppe AB. IBIB Blutgruppe AB

42 IBIB Wenn I B mit I B zusammen geht, entsteht die Blutgruppe B. IBIB Blutgruppe B

43 IBIB Wenn I B mit i zusammen geht, entsteht die Blutgruppe B. i Blutgruppe B

44 i Wenn i mit i zusammen geht, entsteht die Blutgruppe 0. i Blutgruppe 0

45 Multiple Allele Beispiel Blutgruppen: A, B, O Es gibt mehr als 2 Allele für das gleiche Protein. Bei Blutgruppen tritt dazu auf: Kodominanz – beide Allele sind im Phänotyp zu sehen!

46 Blutgruppen des Menschen Phäno typ ABABO Geno- typ IAIAIAIA IAiIAiIBIBIBIB IBiIBiIAIBIAIB ii Game ten IAIA IAIA IAIA iIBIB IBIB IBIB iIAIA IBIB ii

47 Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung? (Verhältnis)

48 AB

49 Lösung Gameten Befruchtete Eizellen (Genotyp) IAIA IBIB IBIB IAIA IAIAIAIA IAIBIAIB IAIBIAIB IBIBIBIB

50 Lösung Phänotyp 1:2:1 IAIA IBIB IBIB IAIA AAAB BB Phänotyp A Phänotyp AB Phänotyp B

51 Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung? (Verhältnis)

52 A B

53 Lösung Gameten Befruchtete Eizellen (Genotyp) IAIA ? ? IBIB IAIBIAIB IB?IB? IA?IA???

54 Phänotypverhältnis kann daher nur gegeben werden, wenn das Genotypverhältnis klar ist.

55 Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung? (Verhältnis) A B ZUSATZ: Die Eltern haben schon ein gemeinsames Kind mit der Blutgruppe O!

56 Die Eltern haben schon ein gemeinsames Kind mit der Blutgruppe O! IAIA ? ? IBIB IAIBIAIB IB?IB? IA?IA???iiIAiIAii i IBiIBi

57 Phänotypverhältnis ist daher 1:1:1:1 für diesen besonderen Fall. (Beide Eltern sind heterozygot.)

58 Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung? (Verhältnis) O AB

59 Die Eltern haben schon ein gemeinsames Kind mit der Blutgruppe O! i? ? IAIA IAiIAiIB?IB? IA?IA???IBiIBiIBiIBiIBIB i IAiIAi

60 Pflanzengene können ebenfalls kodominant sein. … eine rote Blüte W Das andere Allel W produziert … … eine weiße Blüte R Das eine Allel R produziert … Beispiel:

61 …aber es gibt noche eine andere Möglichkeit Blumen mit anderen Blüten zu produzieren… WR WR Daher, in der genetischen Kreuzung WW x RR … entstehen in der F1-Generation nur orange Blüten, beide Merkmale weiß und rot sind vermischt!

62 Prognostizieren Sie nun unter Benutzung des Punnet-Square die F2-Generation! Kreuzen Sie also: WR x WR x ?

63 Eizellen Pollen

64 Eizellen Pollen WR W R

65 Ergebnis – Schreiben Sie das Verhältnis der Phänotypen auf! Eizellen Pollen WR W R WW WRRR W R

66 1 ROT 2 ROSA 1 WEISS 1:2:1 Ergebnis – Schreiben Sie das Verhältnis der Phänotypen auf!

67 Vererbung des Geschlechts beim Menschen

68 Karyogramm Herstellung Menschlicher Chromosomensatz ungeordnet, männlich Menschlicher Chromosomensatz ungeordnet, weiblich

69 Karyogramm Mann Karyogramm: Menschlicher Chromosomensatz geordnet, männlich

70 Karyogramm Frau Karyogramm: Menschlicher Chromosomensatz geordnet, weiblich

71 Keimzellen-Bildung: Meiose 1n Sexuelle Fortpflanzung: Verschmelzung der Kerne von Spermien- und Eizelle: 1n 2n diploide Körper- zellen haploide Keimzellendiploide Zygote Meiose Befruchtung: Verdopplung der Chromosomenzahl Chromosomensatz der Keimzellen muss bei ihrer Bildung vom doppelten = diploiden (2n) auf den einfachen = haploiden (1n) Satz reduziert werden. Dieser Vorgang heißt Meiose und läuft in zwei aufeinander folgenden Teilungsschritten ab.

72 Meiose: 1. Reifeteilung Zentrosom homologe Chromosomen Kern- spindel Tetrade Zentromer Chromosom Chiasma Prophase I: Verkürzung und Paarung homologer Chromosomen Metaphase I: gepaarte Chromoso- men = Tetraden in Äquatorialebene Anaphase I: Trennung homologer Chromosomen haploider Satz Telophase I: Auflösung Spindel- apparat, neue Kernhüllen Chromosom neue Zell- membran Teilungs- furche

73 Meiose: 2. Reifeteilung Prophase II Metaphase II Anaphase II Telophase II Trennung der Chromatiden der einzelnen Chromosomen voneinander 4 Zellkerne mit einfachem = haploiden Chromosomensatz. Teilungsprodukte aus 1. Reifeteilung

74 Vererbung des Geschlechts : ungleiches Chromosomenpaar XY : gleiches Chromosomenpaar XX XXXY Eltern XXXY Keimzellen XYXX Kinder

75 Beim Menschen können auf dem X-Chromosom Gene liegen. Aber auf dem y-Chromosom liegen nur wenige Gene!!!

76 Geschlechtskopplung Gene liegen auf dem X-Chromosom. Das heißt, dass die Vererbung des Geschlechts mit diesen Genen gekoppelt (verbunden!) ist. XBXbXBXb XBYXBY Eltern XBXB XbXb XBXB Y Keimzellen XBXbXBXb XBXBXBXB Kinder XBYXBY XbYXbY

77 XbXbXbXb XBYXBY Eltern XbXb XbXb XBXB Y Keimzellen XbYXbY XBXbXBXb Kinder XBXbXBXb XbYXbY Alle Mädchen sind gesund! Alle Jungen sind krank!

78 Beispiel für Geschlechtskopplung Farbenblindheit Farbtest Rot-Grün-Schwäche

79 Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund aber Trägerin; Mann ist gesund. X b -X B mit X B -Y 100% der Mädchen gesund, 50% der Mädchen Trägerin;50% der Jungen farbenblind 50% sind gesund XbXb XBXB XBXB Y XBXbXBXb XBXBXBXB XbYXbYXBYXBY

80 Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund aber Trägerin; Mann ist gesund. X b -X B mit X B -Y 100% der Mädchen gesund, 50% der Mädchen Trägerin;50% der Jungen farbenblind 50% sind gesund XbXb XBXB XBXB Y XBXbXBXb XBXBXBXB XbYXbYXBYXBY Trä- gerin gesund krankgesund

81 Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund aber Trägerin - Mann ist krank. X b -X B mit X b -Y 50% der Jungen farbenblind; 50% sind gesund; 50% Mädchen farbenblind 50% sind Trägerin XbXb XBXB XbXb Y XbXbXbXb XBXbXBXb XbYXbYXBYXBY

82 Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund aber Trägerin; Mann ist krank. X b -X B mit X b -Y 50% der Mädchen krank, 50% der Mädchen Trägerin;50% der Jungen farbenblind 50% sind gesund XbXb XBXB XbXb Y XbXbXbXb XBXbXBXb XbYXbYXBYXBY krankTrägerin krankgesund

83 Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund und keine Trägerin – Mann ist krank. X B X B mit X b Y 100% der Mädchen Trägerin; 100% der Jungen gesund XBXB XBXB XbXb Y XBXbXBXb XBXbXBXb XBYXBYXBYXBY

84 Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund aber Trägerin; Mann ist gesund. X b -X B mit X B -Y 100% der Mädchen gesund, 50% der Mädchen Trägerin;50% der Jungen farbenblind 50% sind gesund XBXB XBXB XbXb Y XBXbXBXb XBXbXBXb XBYXBYXBYXBY Trä- gerin gesund

85 Stammbaumanalyse Normale Frau Normaler Mann Kreuzung Geschwister Krank I II

86 Erbgang Albinismus Albinismus: Fehlen von Haut-, Haar- und Iris-Pigmenten aaAA Aa AA Aa aa AA Aa aa Auswertung: Albinismus wird rezessiv vererbt. Gen liegt auf Körperchromosom (Autosom).

87 Erbgang Kurzfingrigkeit Kurzfingrigkeit: Verkürzte Mittelhand- bzw. Fingerknochen Aa aa Auswertung: Kurzfingrigkeit wird dominant vererbt. Das Gen liegt auf einem Körperchromosom, da und Merkmalsträger sind. aaAa aa Aa

88 Weitere Stammbaum Analysen

89 Autosomal oder geschlechtsgebunden?

90 Dominanter Erbgang Wenn D das Krankheitsallel ist und d das normale Gen, dann sind alle dd Genotypen gesund Das dominante Merkmal findet man in jeder Generation Ein krankes Kind kann niemals von gesunden Eltern entstehen!!!

91 Rezessiver Erbgang Wenn d das Krankheitsallel ist und D das normale, dann sind alle dd Genotype krank. Normalerweise nicht in jeder Generation zu sehen! Krankes Kind kann von gesunden Eltern geboren werden!

92 Geschlechtskopplung - rezessiv Regeln wie bei rezessivem Erbgang Vorwiegend Männer sind krank

93 Geschlechtskopplung - dominanter Erbgang Regeln wie bei dominantem Erbgang Väter vererben Krankheit an alle Töchter und keinen ihrer Söhne!

94 Trägerin* kreuzt mit normalem Mann FXNXN FXNXN Y XNXN XAXA Die Hälfte ihrer Töchter sind Trägerin. Die Hälfte ihrer Söhne sind krank F x M X N X A X N Y Eier Spermium XNXN MXNY MXNY normal MXAY MXAY krank FXAXN FXAXN Trägerin

95 Kranker Mann kreuzt mit gesunder Frau Y XNXN XNXN Alle Töchter sind Trägerinnen Kein Sohn ist krank! F x M X N X N X A Y Eier Spermien XAXA MXNY MXNY normal MXNY MXNY FXNXA FXNXA Trägerin FXNXA FXNXA

96 Stammbaumanalyse Normale Frau Normaler Mann Kreuzung Geschwister Krank I II

97 I III IV Was ist das für ein Erbgang?

98 Der Stammbaum zeigt ein Beispiel für rezessive Geschlechtskopplung I II III IV

99 Wenn zwei kranke Eltern ein gesundes Kind haben, kann dies kein rezessiver Erbgang sein!!! Begründen Sie! * gilt für alle Erbgänge – autosomal und geschlechtsgebunden!

100 Wenn gesunde Eltern ein krankes Kind haben, kann es kein dominanter Erbgang sein! Begründen Sie!

101 Wenn gesunde Eltern eine kranke Tochter haben, kann dies kein dominanter und kein rezessiv geschlechtsgekoppelter sein. Begründen Sie!

102 Wenn eine kranke Frau einen gesunden Sohn hat, oder ein gesunder Mann eine kranke Tochter, dann kann ein geschlechtsgebundener Erbgang ausgeschlossen werden! Nicht XR

103 Wenn eine gesunde Frau einen kranken Sohn hat, oder ein kranker Mann eine gesunde Tochter, dann kann ein geschlechtsgebundener dominanter Erbgang ausgeschlossen werden. XD

104 Beratung Der Bruder dieser Frau starb an Tay Sachs Disease (autosomal recessiv, lethal), aber sie selbst ist nicht krank. Wie hoch sind die Chancen, dass sie Trägerin ist? A.2/3 (67%)B. 1/2 (50%)C. 1/4 (25%) D. 1/6 (17%)E. 1/8 (12.5%)

105 Hier ein Tipp ©2000,2005 Lee Bardwell A.2/3 (67%)B. 1/2 (50%)C. 1/4 (25%) D. 1/6 (17%)E. 1/8 (12.5%) Der Bruder dieser Frau starb an Tay Sachs Disease (autosomal recessiv, lethal), aber sie selbst ist nicht krank. Wie hoch sind die Chancen, dass sie Trägerin ist?

106 ©2005 Lee Bardwell D C A B D d Dd D DdDdd DdDd A.2/3 (67%)B. 1/2 (50%)C. 1/4 (25%) D. 1/6 (17%)E. 1/8 (12.5%) Die Antwort lautet:

107 Problem 2 Dein Großvater ist Träger (Heterozygot) für eine sehr seltene rezessive Krankheit. Wie groß ist die Chance, dass du auch der Träger dieses Allels bist? Lösung nächste Seiten!

108 Du! D E (Großmutter) (Vater) F G (Mutter) H Wenn Dann? A.2/3 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/6 E.1/8

109 1/2 (50%) Mutter bekam das Allel 1/2 (50%) dass sie es an dich weiter vererbt hat! 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25% Chance, dass du das Allel deines Großvaters trägst! D E F G H

110 Problem 3 Die Schwester deines Opas hat eine seltene autosomal rezessive Krankheit. Es ist der einzige Fall in deiner Familie! (A) Wie hoch ist die Chance, dass du ein Träger bist??? A.2/3 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/6 E.1/8

111 Du!!! D E F G C H A B Die Schwester deines Großvaters ist krank, aber er und seine Eltern und deren Nachkommen sind alle gesund. A. 2/3 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/6 E. 1/8

112 Du D E F G C H A B D d Dd D DdDdd DdDd 2/3 Dein Großvater ist zu 2/3 Chance Träger!

113 Du D E F G H Wenn Dann? ½ = 50% ¼ =25% Wenn Dein Großvater Träger ist…

114 Antworten Es sind 1/4 Chance dass du das Allel von deinem Großvater geerbt hast, wenn er Träger war! Er hatte eine 2/3 Chance, dass er selbst Träger war! Also 1/6 = 1/4 (siehe A) x 2/3 = 2/12 = 1/6


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