Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Klassifizierung Monolocus Krankheiten= Ein Gen, Mutation (en) ≈ 10.000 Erkrankungen AD, AR, XD, XR, Y Mitochondrium DNS Mutationen Trinukleotid Wiederholungen (expansions, repeats) Maior Gen, modifizierende Gene Polygen bedingte (multifaktoriell, komplex) Krankheiten Chromosomen- Aberrationen Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Angeborene Missbildungen Empfängnis – Organogenesis - Geburt Genetische Ursachen Exogene Etiologie (teratogene Faktoren) Erkennbar bei Geburt Spätere Manifestation Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Bedeutung Prävalenz bei Neugeborenen: 46-50 %o 25-40 % der Säuglings- Mortalität Faktor bei der Entstehung von Frühgeburten und Dystrophie Schwere Zustände Belastung: Kind, Familie, Gesellsachaft Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Klinische Manifestationen Schweregrad: Maior und Minor Missbildungen Maior: Schäden von wichtigen Organ -Funktionen Isoliert (GI Atresien, Fallot – Tetralogie) Multiplex: zwei oder mehr Organe, System - Schädigungen Genetisch bedingt: Chromosomen Aberrationen, Monolocus, andere Mechanismen (uniparentale Disomie, genomisches Imprinting,” Triplet Expansion”, mitochondriale Vererbung) Teratogen Effekte (TORCH, Chemicalien, Narkotika, Strahlen, usw.) Genetische + Umwelt Faktoren (multifactoriell, komplex Krankheiten) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Minor Missbildungen Informative morphogenetische Varianten Normale Organ-Funktionen, esthetische Veränderungen ohne pathologische Wirkung - Epicanthus Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Minor Missbildungen Uvula bifida 4 Finger Falte Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Hypertelorismus Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Tief sitzende Ohren Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kraniofaziale Dysmorphie („merkwürdiges Gesicht”) Die Grundlagen des Gesichts werden von der 4. Schwangerschaftswoche (SW) gebildet. Gesicht des Fötuses: 8. SW. Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Anomalien des Schädels (Kraniostenosen) Craniosynostosis (+ Corpus callosum Agenesie, Hydrocephalus ) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kraniofaciale Dysostose Typ I Crouzon Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Crouzon Syndrom AD, Gen: 10q26 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Pfeiffer Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Apert Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Apert Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ I. ) Crouzon Syndrom Apert Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ I. ) Gen: 10q26,Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR-2) Vater kann älter sein ( über 45 J.) Pfeiffer Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ V) Gen: 10q26, 8p11.2-11.1(FGFR-1) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Spaltbildungen Cheilo- gnatho- palatoschisis Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Mandibulofaziale Dysostosis: Treacher - Collins Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Spina bifida Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Trisomie 21 Down- Syndrom ( trisomie chromosome 21 ) 21q22 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Patau -, Edwards- syndrome Patau- syndrome (trisomy chromosome 13) Edwards- syndrome (trisomy chromosome 18) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Prader – Willi Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Turner Syndrom (45,X): Lymphödem / Hand, Pterygium colli Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Mikrodeletions - Syndromen Wolf-Hirschhorn 4p16.3 Cri du chat 5p15.2/15.3 Williams 7q11.23 WAGR 11p13 Prader-Willi/Angelman 15q11-12 Smith-Magenis 17p11.2 Miller-Diecker 17p13 DiGeorge/VCFS 22q11.2 Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
DiGeorge Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Zytogenetik, Karyotyp, Fluoreszent In Situ Hibridisierung (FISH) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Achondroplasie Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Osteogenesis imperfecta Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Cornelia de Lange syndrome Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Marfan Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Marfan Syndrom Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Abraham Lincoln Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Williams - Beuren Syndrom- Deletion des Elastin Gens Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Pierre Robin Syndrom (Robin Sequenz+Oligodactylie) AD, Locus noch nicht bekannt Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Akrofaziale Dysostose 1, Typ Nager (Mandibulofaziale Dysostose) AD, Gen: 9q32, ZFP37, Expressivität im embryionalen Knorpelgewebe, Transkriptions- Faktor Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Symptome Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Minderwuchs Mikrozephalie Normale geistige Entwicklung Mikrognathie, Makrostomie Missbildungen an den Ohren, Schwerhörigkeit Weitere Missbildungen: Knochen, Herz, Nieren und Harnwege, Haut Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Achondrogenesis Typ II Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Achondrogenesis Typ II AD, Gen: 12q13.11- 13.12, Collagen II. Alfa-1 Polypeptid (COL2A1) Symptome: Minderwuchs Gaumenspalte Missbildungen von Knochen Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Autosomale rezessive Vererbung Phenylketonurie (PKU, Phenylalanin Hydroxylase (PAH) ,1:10000, PAH Gen , 12q22 Galactosämie, 1:35000-60000, GALT , 9p13 Biotinidase Mangel, 1:24000, BTD Gen , 3p25 Mucopolysaccharidosen ( z.B. Hurler/Scheie) Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Hurler- Scheie Syndrom (MPS Typ I) AR, Gen: 4p16.3, Alpha- L- iduronidase Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Reductions - Fehlbildungen Amelie Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Alkoholembryofetopathie Intrauterine und postnatale Dystrophie, Microcephalie Epicanthus Hirsutismus an der Stirn- Region Tiefsitzende Ohren Flaches Os zygomaticum Lippen- Kiefer- Gaumen- Spalte Verstrichenes Philtrum Micrognathie Kurze Lidspalten Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika