Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes

Präsentation zum Thema: "Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes"—  Präsentation transkript:

1 Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes
Dr. György Fekete

2 Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen
Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild – nicht leicht Die Diagnose ist wichtig Die richtige Therapie hängt davon ab Die Prognose kann gestellt werden Überflüssige Untersuchungen werden erspart Das Wiederholungsrisiko kann genannt werden

3 Makroglossie Down Syndrom Wiedemann- Beckwith Syndrom
Angeborene Hypothyreose Mukopolysaccharidosen Lymphangioma

4

5

6 Beckwith – Wiedemann (Exomphalos- Macroglossia-Gigantism) Syndrom
AD, 11p15.5 Deletion oder Duplikation

7 Angeborene Hypothyreose

8 Mukopolysaccharidose Typ I
Typ Hurler- Scheie

9 Lymphangioma

10 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Isoliert Wolf – Hirschhorn Syndrom Patau Syndrom VACTERL Pierre Robin Syndrom Antiepileptika Embriofetopathie

11 Dr. Klaus Patau Humangenetiker (Deutschland u. USA)

12 VACTERL Assoziation Vertebral, Anal atresia, Congenital heart malformations, TracheoEsophageal fistula, Renal, Radial, Limb + Hydrocephalus AR? 10q23.31

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14 Wolf – Hirschhorn Syndrom

15 Wolf – Hirschhorn Syndrom
4p-

16 Dr. Ulrich Wolf 1933 – Institut für Humangenetik, Freiburg, D Dr
Dr. Ulrich Wolf 1933 – Institut für Humangenetik, Freiburg, D Dr. Kurt Hirschhorn 1926 – Geboren in Wien, nach 1933: USA

17 Antiepileptika: Phenytoin + Barbituraten
Mikrozephalus Muskel- Hypotrophie Geistige und körperliche Retardierung Gesichtsdysmorphie Hypoplastische Nägel LKGS Herzfehler

18 Mikrognathie Edwards Syndrom Turner Syndrom Wolf – Hirschhorn Syndrom
Cat-eye Syndrom Pierre Robin Syndrom Cornelia de Lange Syndrom Seckel Syndrom Hallermann-Streiff Syndrom

19 Pierre Robin Syndrom Pierre Robin, französischer Stomatologe, 1867-1950

20 Cat – eye (Katzenaugen)Syndrom
GS, Iriskolobom, Analatresie Skelettanomalien, Hörstörungen Herz, Nieren, Leber Missbildungen AD, 22q11 Duplikation

21 Cornelia de Lange Syndrom

22 Cornelia de Lange Syndrom
AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin) Mikrognathie LKGS Verspätete Eruption der Zähne Unregelmässige Zähne

23 Seckel Syndrom (Mikrocephalic Primordial Dwarfism, MPD)
Vogelkopf- Zwergwuchs AR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasia Mentalretardierung LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie, Anhäufung der Zähne

24 Dr. Helmut Paul Georg Seckel, 1900-1960
Kinderarzt Berlin, Chicago

25 Dystrophia mandibulo-oculo-facialis
Hallermann – Streiff Syndrom Vogelgesichtigkeit Mikrogenie Zahnstellungsanomalien Mikrophthalmus, Cataracta congenita Hypoplasie von Rippen und Schlüsselbein Proportionierter Zwergwuchs Isolierte Fälle

26 Hallermann- Streiff (Francois dyscephalic) Syndrom
Zahn Agenesie Persistierende Milchzähne

27 Zahnunterzahl Anodontie, Oligodontie, Hypodontie
Ektodermale anhydrotische Dysplasie Gynäkotropie, AD und XR Rutherford Syndrom: Kombination mit Hornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie Fehlen der Schneidezähne, AD

28 Ektodermale Dysplasie

29 Ektodermale Dysplasie (ED)
Hypodontie, Adontie, Mikrodontie ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13, 1q42.2-q43, AD, XR Xq12-q13.1 ED, anhydrotisch, AD 14q13, XR ED, hydrotisch, AD 13q12, normale Zähne LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR 11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor-like 1)

30 Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI)
Isoliert, AD, 7q36, sonic hedgehog Chromosomale Aberrationen 18p-, 7q36-qter – Zwergwuchs, Mikrozephalie, Holoprosenzephalie,GH Mangel Torus palatinus

31 Zahnschmelzdefekte Amelogenesis imperfecta
Mindestens 15 verschiedene Krankheitstypen

32 Amelogenesis imperfecta

33 Amelogenesis imperfecta, Typ IB, AD
4q21, Enamelin Retrognathia, Vertikales Dysgnathia

34 Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1
AR, 19q13.4, Kallikrein

35 Dentin Dysplasie, Dentinogenesis imperfecta
AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein)

36 Chondrodystrophia punctata, rhizomelische Dyplasie
Retinitis pigmentosa, Skoliose

37 Trichodentoosseales Syndrom
AD, 17q21.3-q22, DLX3

38 Cockayne Syndrom AR, 5q12 Mandibula Prognathie Neigung zu Karies
Disproportionierter Zwergwuchs/ Skelettdeformitäten Mikrozephalie Retinitis pigmentosa Taubheit Mentalretardierung Fotosensibilität der Haut Hypogonadismus Tod im 2. Lebensjahrzehnt

39 Angeborene Anonychia Totale oder partielle Nagellosigkeit
Brachydaktylie, Ektrodaktylie Alopezie Anomalien der Zähne Strabismus convergens AD, AR, polygen bedingt

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