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September 20071 1. Das Forschungsteam 1.1. Vorstellung 1.2. Hundemodelle 1.3. Zusammenarbeit 1.4. Stellungnahme von Dr. Hannes Lohi 2. Genetische Forschungsstudie:

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1 September Das Forschungsteam 1.1. Vorstellung 1.2. Hundemodelle 1.3. Zusammenarbeit 1.4. Stellungnahme von Dr. Hannes Lohi 2. Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden: 2.1. Dringend benötigte Materialien 2.2. Datenschutz 3. Vorhandene Proben/Daten 4. Erwartungen an diese Forschungsstudie 5. Links & Kontakte Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden INHALTE

2 September Vorstellung: Forschungsteam für Hundemodelle der humanen Erbkrankheiten (Universität Helsinki, Molekular-Medizinische Fakultät) Forschungsleiter: Dr. Hannes Lohi Adjunct Professor,Academy Research Fellow Leiter des Hunde-Epilepsie Konsortiums in Europa Forhschungsteam: Raevaara Tiina, PhD Seppälä Eija, PhD Hytönen Marjo, MSc Jokinen Päivi, MSc Ahonen Saija, BSc Korhonen Anu, BSc Kyöstilä Kaisa, BSc Eklund Ranja Loikkanen Anna Ritala Marjut Dr. Hannes Lohi 1. Das Forschungsteam

3 September Gene humaner Erbkrankheiten 1.2. Hundemodelle Hunde helfen, humane Erbkrankheiten zu entschlüsseln

4 September Funktionierendes Modell: Lafora-Erkrankung der Menschen ( Hannes Lohi et.al, Science, 2005)Hannes Lohi et.al, Science, 2005 Mutation im Gen Epm2b Epm2b wird unlesbar Mangel eines Enzymes Probleme im Glykogenabbau Stärke-Anreicherung im Gehirn, Schädigung von Neuronen EPILEPSIE Mutation im Gen EPM2B, EPM2A Zwerg- Rauhhaardackel, Basset Hound: Chromosom 35 Mensch: Chromosom Nr. 6

5 September Dr. Hannes Lohi arbeitet zusammen mit: - anderen Forschungsteams weltweit - der Missouri Forschungsgruppe (USA) Dr. Lohi hat Zugang zu Dalmatiner-DNA Proben und Ahnentafeln, welche vom Amerikanischen Dalmatinerklub gesammelt wurden Es besteht das erste Mal die Möglichkeit, den genetischen Hintergrund der Epilepsie bei Dalmatiner- Hunden auf zu klären und einen Gentest zu entwickeln. (genügend Daten und Proben, neue technische Möglichkeiten) 1.3. COLLABORATIONS 1.3. ZUSAMMENARBEIT

6 September Bei Dalmatiner-Hunden kommt Epilepsie vor, wie auch bei anderen Hunderassen, in Finnland so wie in anderen Ländern auch. Der Vergleich der Daten finnischer und amerikanischer Dalmatiner, welche an idiopatischer Epilepsie erkrankt sind, zeigt folgende Übereinstimmungen auf: Genetischer Hintergrund : scheint realtiv einfach zu sein Zeitpunkt der Erkrankung : Unterscheidet sich von anderen Rassen (bei Dalmatinern: 24 Wochen - 9,9 Jahre) Gene können unbemerkt über mehrere Generationen vererbt werden Kein Züchter kann wissen, ob er mit einem Träger züchtet oder nicht Idiopatische Epilepsie tritt auch bei 100% Outcross-Verpaarungen auf (EU-USA) Neue Technologien machen die Entwicklung eines Gentests auch für polygene Erbkrankheiten wie Epilepsie möglich, Gentest für Epilepsie bei Zwergrauhhaardackeln, Bassets stehen bereits zur Verfügung Mehr DNA-Proben und Daten von Dalmatiner-Hunden werden benötigt Dr. Hannes Lohi : 1.4. STELLUNGNAHME Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

7 September Informationen von Züchtern/Hundebesiztern bzgl. Fälle von aufgetretener Epilepsie (wenn möglich als idiopatisch diagnostiziert) Blutproben (erkrankte Hunde und mind. ein Wurfgeschwister) Epilepsiefragebogen Finanzielle Unterstützung 2.1. DRINGEND BENÖTIGTE MATERIALIEN Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

8 September erkrankte Hunde/Wurf Geschlechtsverteilung Ahnentafeln möglicher Vererbungsweg & mögliche Anzahl der Gene, rassespezifische Faktoren(?) Anzahl der vermutlich involvierten Gene Bessere Zuchtempfehlungen bessere Planung der Forschungsstudie Epilepsie-Fragebogen INFORMATIONEN SEITENS DER ZÜCHTER/BESITZER INFORMATIONEN SEITENS DER ZÜCHTER/BESITZER Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

9 September von Dalmatiner-Hunden, welche an idiopatischer Epilepsie erkrankt sind bzw. welche mind. 3 Anfälle hatten von ihren gesunden Wurfgeschwistern (minum: 20 Geschwisterpaare = erkrankter Dalmatiner + 1 Wurfgeschwister, gesund) von alten Dalmatinern, welche niemals einen epileptischen Anfall erlitten haben und welche eng mit erkrankten Hunden verwandt sind BLUTPROBEN FÜR DNA ISOLATION BLUTPROBEN FÜR DNA ISOLATION Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

10 September Blut DNA SNP array chips erkrankter Hund gesunder Wurfgeschwister SNP arrays : zeigen genetische Variationen innerhalb einer Population auf werden eingesetzt, um den Verlust eines Alles oder eine vermehrte Anzahl der Kopie eines Allels zu entdecken ermöglichen die Erkennung der kleinsten Veränderung im genetischen material (Austausch von nur einer Base!) beinhalten die komplette genetische Information des Hundes (DNA Sequenz) sind teuer (300 Euro 1 chip) GEN LOKALISIERUNG/DNA MARKER Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

11 September Geschwister eines erkrankten Hundes erkrankter Hund erkrankter Hund, weit entfernt verwandt erleichtert die Auffindung nur wenige unterschiedliche Gene nur wenige identische Gene GEN LOKALISIERUNG/DNA MARKER Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

12 September erkrankte Hunde DNA Marker: Kann unmittelbar an humaner DNA getestet werden GEN LOKALISIERUNG/DNA MARKER Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

13 September Alter - Geschlecht - Verwandte - Verlauf der Erkrankung - Phasen vor/während/nach den Anfällen klinische Untersuchungen Medikation & Behandlung - Dosierung - Erfolg - Nebenwirkungen - EEG - CT - MRI Allgemeines - Blut - Diagnose Anfälle in Verbindung mit dem genetischen Hintergrund (rassespezifisch?) Entwicklung und Optimierung der Behandlung und Medikation - Lebens- umstände EPILEPSIE-FRAGEBOGEN EPILEPSIE-FRAGEBOGEN Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

14 September Alle Info dient ausschließlich dem Zweck, dem Forschungsteam Einblicke in den Erbgang und Krankheitsverlauf der Epilepsie in unserer Rasse zu geben. Nur so kann der genetische Hintergrund dieser grausamen Krankheit verstanden werden und die Krankheit selber durch einen einfachen Gentest vermeidbar werden. Es steht absolut außer Frage, dass diese Daten missbraucht werden, um mit dem Finger auf Züchter oder einzelne Hunde zu zeigen, welche der Gegenwart oder sogar der Vergangenheit angehören. Es ist wichtig, nach Vorne zu schauen und die Möglichkeit zu nutzen, Züchtern das unerlässliche Hilfsmittel zu geben, Epilepsie bei Dalmatinern in Zukunft verhindern zu können. Kein Klub und keine Person ausserhalb des Forschungsteam wird erfahren, welche Hunde/Züchter in dieser Studie involviert sind DATENSCHUTZ Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

15 September Perinnöllisten Sairauksien Tutkimuksen Tuki ry (PeSaTu) Stiftung zur Unterstützung der Erforschung von Erbkrankheiten der Rassehunde Gründer: - Verband finnischer Veterinärmediziner - Verband finnischer Hundezüchter - Finnischer Nova Scotia Retriever Verband - Finnischer Pyreneenhunde und Pyreneischer Hirtenhundeverband - Shetland AG Ziele: Die genetische Forschungsstudien bzgl. der Erbkrankheiten in Rassehunden zu finanzieren, zu betreuen und zu unterstützen und das Bewusstsein über Erbkrankheiten zu erweitern und auf die Notwendigkeit zur Unterstützung der Wissenschaft hinzuweisen. Finanzierung: durch private oder gewerbliche Spenden durch das Erheben von Mitgliedschaftsbeiträgen, direkten Spenden oder Stiftungsveranstaltungen. Mehr Info: FINANZIELLE UNTERSTÜTZUNG FINANZIELLE UNTERSTÜTZUNG Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

16 September DNA Proben von erkankten Dalmatinern. 11 Gechwisterpaare* FINNLANDU.S.A. *(=erkrankter Dalmatiner + gesunder Wurfgeschwister) 3. VORHANDENE DNA PROBEN Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden EUROPA

17 September ERWARTUNGEN Was wird von dieser Studie erwartet? Daten bzgl. der Häufigekit von Epilepsie innerhalb unserer Rasse besseres Verständis bzgl. der unterschiedl. Formen von Epilepsie rassespezifische Faktoren werden sichtbar Erkenntnisse über den Vererbungsweg (rassespezifisch) daraus resultierende mögliche Zuchtempfehlungen Optimierung der Medikation, Behandlung und Umwelteinflüsse Gentest eindeutige Identifizierung von Trägern und Nicht-Trägern Züchter brauchen keine unnötigen Risiken ein zu gehen Epilepsie kann ausgelöscht werden Genpool kann breit gehalten werden i Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden

18 September Internetseite des Forschungsteams: Koirien geenitutkimus Kontakt: Information für das Europäische Ausland (Englisch/Deutsch): Versendung von Blutproben Epilpesiefragebogen allgemeine Information, downloads. 4. LINKS & KONTAKTE Genetische Forschungsstudie: Epilepsie bei Dalmatiner-Hunden Text & Design: Bettina Hutz Review & Verantwortlich für den wissenschftl. Inhalt: Dr. Hannes Lohi


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