Mitochondriale Myopathie – eine körperliche Behinderung im Alltag Maturaarbeit von Camilla Bischofberger Betreuerin: Gisela Eggenberger.

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1 Mitochondriale Myopathie – eine körperliche Behinderung im Alltag Maturaarbeit von Camilla Bischofberger Betreuerin: Gisela Eggenberger

2 Inhaltsverzeichnis Mitochondriale Myopathie allgemein Genetische Grundlage Vererbbarkeit Verlauf der Behinderung Eine körperliche Behinderung im Alltag Wie rollstuhlfreundlich ist Kreuzlingen? Ausblick

3 Allgemein

4 Genetische Grundlage

5 Vererbbarkeit mtDNA in Eizellen Maternale Vererbung Heteroplasmische Verteilung Grosse Chancen einer Vererbung

6 Befund Muskelbiopsie Untersuch des Gewebes  Suche nach Strkturmyopathien Genetik  Suche nach Mutation von Basenpaaren Bio-Chemie  mitochondriale Stoffwechselstörung Nicht klassifizierbare Mitochondriale Myopathie

7 Verlauf der Behinderung Balgrist Zürich, 1994 - 1997 - Fehlstellung der Hüften - grobmotorischer Entwicklungsrückstand Muskelbiopsie - Befund der Mitochondrialen Myopathie

8 Verlauf der Behinderung Berg, 2002-2003 - Schulweg zu Fuss zurücklegen - selbständig anziehen - selbständig essen - Rollstuhl - Fahrrad mit Hilfsmotor - verschiedene Therapien - verkürzte Wadenmuskeln  Unterschenkelorthese

9 Verlauf der Behinderung Berg, 2006 - weitere Verkürzungen - Spitzfuss - Ringorthese Kinderspital St.Gallen, 2009 - Vorschlag einer Achillessehnenverlängerung - Midfootbreak? Berg, 2012 - Operation?

10 Eine körperliche Behinderung im Alltag

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12 Wie rollstuhlfreundlich ist Kreuzlingen? Medizinische Trainingstherapie http://www.mtt- weinfelden.ch/ info@mtt- weinfelden.ch Hauptstrasse 39, 8280 Kreuzlingen Tel.: 0041 71 672 53 33 Eingang für Rollstühle vom unteren Parkplatz mit Lift Clochard your Jeans Store www.clochard.ch Hauptstrasse 43, 8280 Kreuzlingen Tel.: 0041 71 672 23 19 Nicht geeignet für Rollstühle  2 Tritte beim Eingang Stadt Apothekehttp://www.smoothca re.ch/648/%C3%9Cb er_uns/Apotheke.htm l Hauptstrasse 45, 8280 Kreuzlingen Tel: 0041 71 672 70 77 Fax: 0041 71 672 70 83 -

13 Wie rollstuhlfreundlich ist Kreuzlingen?

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21 Verbesserungsmöglichkeiten TKB – und UBS-Bankomaten als Vorbilder Bahnhöfe

22 Verbesserungsmöglichkeiten Schwelle beim Eingang  Türschwellenrampe

23 Ausblick 1. Datenaufnahme beenden 2. Homepage aufschalten 3. Kontaktaufnahme mit Unternehmen

24 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit! „Die Kraft der Muskeln ist begrenzt. Die Kraft des Geistes ist unendlich.“ - Koichi Tohei