Fehlbildungen des fetalen Herzens und der Thoraxorgane Aufbaukurs

Optimale Darstellung des fetalen Herzens im B- Bild Höhere Frequenz des Schallkopfes (5MHz) Bild härter einstellen: - Kleinere „dynamic range“ - Härtere Kontraste - Kein „smoothing“ Bild vergrößern bzw. zoomen Nur eine Fokuszone Wenn im Gerät vorhanden: Schmaler Sektor und hohe „frame rate“

Pränatale sonographische Diagnosen, die eine kardiale Abklärung erfordern Abnormitäten der Herzlage: ZNS-Befunde wie: Hydrocephalus, Mikrocephalus, Corpus-callosum Agenesie Magen-Darm-Trakt-Anomalien: Ösophagusatresie, Duodenalatresie, Zwerchfelldefekt, Omphalocele, Situsanomalie Nieren und ableitende Harnwege: Bilaterale Nierenagenesie, dysplastische Nieren, Hufeisenniere Gemini: Conjoined twins, monoamniote Mehrlinge Jede Fehlbildung einschließlich vieler Softmarker erfordert eine fetale Echokardiographie!

Bekannte kardiovaskuläre Teratogene mit Häufigkeit und Art der Herzbeteiligung (nach Burn, Keck, Rose und Clark) Teratogen Inzidenz der CHD Häufigste Anomalien Infektion: Röteln 35% VSD, ASD, PS, (PDA) Medikamente: Alkohol Hydantoin Trimethadion Sexualhormone Lithium 30% 3% 10% VSD, ASD, (PDA) PS, AS, ISTA TGA, TOF, HLHS VSD, TGA, TOF Ebstein Maternale Erkrankung Diabetes mellitus Phenylketonurie Lupus erythematodes 3 - 5 % 25 - 50 % 20 - 40 % TGA, VSD, ISTA, DORV, TAC TOF, VSD, ASD CCHB

Wiederholungsrisiko wichtiger Herzfehler 1 Kind betroffen % 2 Kinder betroffen % Mutter betroffen % Vater betroffen % Aortenstenose 2 6 13 - 18 3 ASD 2,5 8 4 - 4,5 1,5 AV-Kanal 10 14 1 Coartatio aortae 4 PS 3,5 - 4 TOF VSD 6 - 10 TGA 5 - HLHS Trikuspidal-atresie Ebstein Pulmonal-atresie

Typische Herzfehler bei einigen Chromosomenanomalien Inzidenz der CHD Häufigste Anomalien Trisomie 21 50 % AVSD, VSD, ASD, TOF, (PDA) Trisomie 18 99 % VSD, DORV, (PDA) Trisomie 13 90 % VSD, ASD, Dextro-cardie, (PDA) 45,X0 40 % ISTA, AS, HLHS Trisomie 22, partielle (Cat-eye-Syndrom) TAPVD, TOF, VSD, TAC XXY TOF, VSD

HLHS (Hypoplastisches Linksherzsyndrom) Extrem hypoplastischer linker Ventrikel mit Aorten – oder Mitralatresie Diagnose: 4-Kammerblick Assoziierte Fehlbildungen: selten familiär deutliches Wiederholungsrisiko Ähnlich: Hypoplastisches Rechtsherz = Pulmonalatresie mit VSD Definition:

VSD (Ventrikelseptumdefekt) Definition: Defekt im interventrikulären Septum (IVS) 80% Pars membranosa 20% Pars muskularis Vorkommen: Häufigster angeborener Herzfehler Isoliert bei 30 % der Lebendgeborenen mit Vitium cordis Kombiniert mit anderen kardialen Anomalien bei 50% (z.B. DORV, TGA, TAC) Dringend Ausschluss von Aneuploidien Diagnostik: B-Bild ab 2 - 3 mm bei optimaler seitlicher Einstellung Farbe: Verbesserung, wenn Shunt vorhanden Pränatal: Kein Li-Re-Shunt - Druckgradient durch andere (fetale) Kreislaufverhältnisse Schwierige Diagnose, längst nicht alle VSD werden entdeckt, auch nicht durch versierte Untersucher

AVSD (atrioventrikulärer Septumdefekt) Definition: Kombination von Atrium- und Septumdefekt mit Fehlbildung der AV-Klappen Synonym: Endokardkissendefekt Zu 50 % assoziiert mit einer Trisomie 21 Assoziierte Fehlbildungen: TOF, DORV, TGA, häufig kongenitaler Herzblock 4-Kammerblick: Diastole: In der Mitte des Herzens fehlt das Kreuz (IAS/IVS/septische Anteile der AV-Klappen fehlen) Systole: Ober- und unterhalb der geschlossenen AV-Klappe Defekte Farbcodierte Sonographie: Charakteristische H-Form

Komplette Transposition der großen Gefäße (d-TGA) Kennzeichen: Aorta aus dem rechten Ventrikel, Truncus pulmonalis aus dem linken Ventrikel Häufigkeit: 5 - 7 % aller Lebendgeburten Sonographie: Beide Gefäße im Ausflusstrakt in einer Ebene darstellbar Beide Klappen in einer Ebene Sog. Doppelflintenphänomen

TOF (Fallot´Tetralogie) Kennzeichen: VSD Überreitende Aorta Pulmonalstenose Rechtsventrikuläre Hyperplasie Darstellung: Im seitlichen Vier-, besser Fünfkammerblick

Fetale Arrhythmien häufigstes kardiologisches Symptom beim Fetus Herzschlauch mit Kontraktionen ab 22. Tag p. c. nachweisbar (6. SSW 90/Min., 9. SSW 170/Min., 15. SSW 150/Min.) Sympathische Innervation zur Geburt noch unreif, daraus resultiert eine vagale Dominanz und das Auftreten von DIP 0 In der gesamten Schwangerschaft sind Extrasystolen möglich Passagere Bradycardien sind im 2. Trimenon häufig Trotzdem ist auch der Ausschluss von mütterlichen Ursachen notwendig (SLE, Diab. mell., toxische Stoffe) Auftreten auch bei Vitien

Formen der fetalen Arrhythmien Extrasystolie Bradycarde Rhythmusstörungen z.B. CCHB = AV-Block III.° Tachycarde Rhythmusstörungen Häufigste: Paroxysmale supraventrikuläre Tachycardie Cave: Entwicklung eines Hydrops fetalis droht

Pathologische Veränderungen der Lungen Lungenhypoplasie: Durch Druck z.B. bei Anhydramnie (Pottersyndrom, vorzeitiger Blasensprung) Durch Verdrängung z.B. Zwerchfellhernie Pleuraerguss: Isoliert oder im Rahmen eines Hydrops fetalis Kongenitale zystische adenomatoide Lungenmalformation (CCAML): Hamartom der Lunge (Vergrößerung der Endbronchiolen auf Kosten der Sacculi) – verschiedene Ausprägungsgrade Bronchogene Zysten: Mit Bronchialepithel ausgekleidet Vorwiegend solitär Selten assoziierte Fehlbildungen Lungensequester: Intra- und extralobär (mit eigener Pleura) Auch als Bauchlunge Sonographisch echogener Tumor Häufig mit einem NIHF assoziiert Versorgung durch eine eigene Arterie, die aus der Aorta entspringt