Symposium der DASNE; Wartburg / Eisenach 21.-23.11.2018 Fallpräsentation Fall 1: Günter Höglinger, TU München Symposium der DASNE; Wartburg / Eisenach 21.-23.11.2018

Anamnese / Fremdanamnese / Verlauf Fall 1 Anamnese / Fremdanamnese / Verlauf Anamnese incl. Vorgeschichte 49 jähriger Patient, unauffällige, zeitgerechte Geburt; Körpermaße normal Normale Entwicklungsmeilensteine Familien und Sozialanamnese FA leer Selbständiger Kaufmann Verheiratet, 2 gesunde Kinder Schweyer et al., Neurology 2018;90:482-485.

Phänotyp / Körperliche Untersuchung Fall 1 Phänotyp / Körperliche Untersuchung Befund Rechtshänder Keine kognitive Einschränkung 2 Jahre progrediente Symptomatik Linksseitig Rigor, Bradykinese, Stimulus-sensitiver Myoklonus Nicht Levodopa-responsiv (800 mg / Tag) Kein kortikales sensibles Defizit, keine Apraxie, kein Alien Limb Kein kognitives Defizit, keine Veränderungen in Verhalten / Persönlichkeit Keine Haltungsinstabilität Okulomotorik: Unfähigkeit Folgebewegungen auszuführen (alle Richtungen) Erhaltener Vestibulo-okulärer Reflex -> Einseitiges Levodopa-resistentes Parkinson Syndrom mit konjugierter Augenbewegungsstörung   Schweyer et al., Neurology 2018;90:482-485.

Fall 1 Patientenvideo Bradykinese Rigor Myoclonus Schweyer et al., Neurology 2018;90:482-485.

Fall 1 Patientenvideo

Entscheidende Zusatzbefunde (1) Fall 1 Entscheidende Zusatzbefunde (1) CSF levels of total tau (136 ng/L, normal <252 ng/L) and S181-phosphorylated tau (26 ng/L, normal <60 ng/L) were normal; β-amyloid (Aβ) 1-42 was slightly decreased (602 ng/L, normal >650 ng/L), but the Aβ 1-42/1-40 ratio was normal (0.081; normal >0.05), ruling out Alzheimer disease (AD). Genetics A diagnostic panel of genes associated with parkinsonism and frontotemporal dementias identified no known mutations in C9orf72, FUS, GBA, GRN, NPC1, NPC2, or TARDP. However, the rare p.A152T variant was found in MAPT, which has been described as a risk factor for tauopathies. [Kara et al., Neurobiol Aging 2012;33:2231.e7–2231.e14.] Imaging [123I]-iodobenzamide SPECT: bilateral symmetric reduction in postsynaptic striatal D2 Receptors Folie Münchau Schweyer et al., Neurology 2018;90:482-485.

Differentialdiagnose Fall 1 Differentialdiagnose Progressive Supranukleäre Parese mit prädominantem Parkinson Syndrom Frontotemporale Demenz mit Parkinson Corticobasale Degeneration Alzheimer Krankheit Klinisches Corticobasales Syndrom mit wahrscheinlicher zugrundeliegender 4R Tauopathie (einer primären Tauopathie mit prädominanter Aggregation von Tau Isoformen mit 4 Microtubuli Bindungsstellen). [Höglinger et al., MDS-PSP Kriterien] Folie Münchau Schweyer et al., Neurology 2018;90:482-485.

Fall 1 Wegweisender Test für gelöste Fälle oder Kernfrage für ungelöste Fälle Structural MRI confirmed mild right-sided parietal cortical atrophy. PET with the tau-binding tracer [18F]-AV-1451 reported increased signals in AD and non-AD auopathies, and revealed slightly elevated uptake in the right-sided frontal, insular, and parietal cortex of our patient. Schweyer et al., Neurology 2018;90:482-485. Folie Münchau