Erbkrankheiten Erbkrankheiten Osteogenis imperfecta Hämophilie

Gliederung Osteogenesis imperfecta Allgemeines Historischer Überblick Ursache Symptome Verlaufsformen Behandlungsmethoden

Osteogenesis imperfecta Griech.: Osteo = Knochen, Genese = Entstehung imperfecta = unvollkommen Unvollständige Knochenbildung Tritt in unterschiedlichen Krankheitsbildern auf Gemeinsames Merkmal: extrem hohe Knochenbrüchigkeit

Historischer Überblick Seit Ende des 17 jhd. Bekannt Johann G. Lobstein veröffentlicht 1833 1.Untersuchung zur Knochenbrüchigkeit W. Vrolig grenzte Krankheit von anderen ab, ist der Namensgeber (1849) E. Looser erkennt Verwandschaft zwischen Fötaler und altersbedingter O.I.

Ursachen Kollagen Typ I wichtigstes Bestandteil des Bindegewebes Ursache der O.I. Ist eine Punktmutation in der Erbinformation Die wichtigste Aminosäure Glycin wird mit einer größeren vertauscht Synthese des Kollagen wird vermindert Verdrillung der Kollagenhelix wird behindert Verlust der Stabilität

Unterschiedliche Verlaufsformen Typ I : mildeste Form, wird erst spät erkannt Körperbau meist normal Minimnale/Keine Knochenverformungen Gelenke neigen oft zur Überstreckbarkeit Typ II : Schwerste Form der O.I. Hohe Frakturanfälligkeit Starke Deformierung

Verlaufsformen II Typ III : Typ IV : Typ V : Die Betroffenen sind kleinwüchsig Höchste Neigung zur Deformierung und Brüchen Typ IV : Schwache Form des Typ III Oft noch Fußgänger Typ V : Kaliumsalz lagert sich ins Bindegewebe ein Blockiert Gelenke Bewegungseinschränkungen

Verlaufsformen III Typ VI : Typ VII : Zeigen klassische Symptome der O.I. Mutation der Kollagen-Gene konnte nicht nachgewiesen werden Typ VII : Verkürzung der Extremitäten

Symptome Kollagen Typ I stellt 90% der Knochenmatrix Abnorm hohe Knochenbrüchigkeit Strahlentransparenz beim Röntgen Weiter Symptome : Schwerhörigkeit Kleinwuchs Skelletale Deformierung Überdehnbarkeit Kurzsichtigkeit

Behandlung Nur Symptomatische Behandlungsmethoden möglich Marknagelung Physiotherapie Bisphosphonattherapie

Bluterkrankheit Allgemenes Geschichte Symptome Krankheitsformen Gelenkblutungen Muskelblutungen Vererbung Therapie

Hämophilie Griech.: haima = Blut, philos = Freund Bluterkrankheit Blutgerinnung ist gestört Tritt hauptsächlich bei Männern auf Verschiedene Formen Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) leiden mehr als 400.000 Menschen auf der Welt an Hämophilie A.

Geschichte Früheste Erwähnung im 5 Jhd. im Talmund Oft leiden Königsfamilien an dieser Krankhei ---> „Krankheit der Könige“ Bsp.: britische Königs und russiche Zarenfamilie

Symptome Dauerhaftes Bluten Spontanblutungen Können überall auftreten Meistens im Gelenkbereich Hohe Gefahr innere Blutungen Hämatombildung Bei Frauen: verstärkte Regelblutungen

Krankheitsformen Hämophilie A (X-chromosal-rezessiver Gerinnungsdefekt) Außschließlich Männer Mangel an Faktor VIII Hämophilie B (X-chromosal-rezessiver Gerinnungsdefekt) Mangel an Faktor IX Versch. Verläufe (schwer,mittelstark, leicht Sehr langsame Blutgerinnung Noch 4 andere, sehr seltene Krankheitsformen

Gelenkblutungen Erstblutung: Initialblutung, auslöser weiterer Blutungen, Entzündungen Kreislauf beginnt, ungeführte Bewegungen haben Blutungen zur Folge Starke Schmerzen Gelenkversteifungen schwerster Art Athrose Fehlbildung des Muskulatur- und Knochenbaus

Muskelblutungen Wenieger spontan als Gelenkblutungen Extrem langwierig Bleibende Verkrüppelung und Muskelschäden Typische Muskelbereiche : Psoasmuskel (Bauch) ,oft nur scheinbare Heilung Wadenmuskel, verkürzung des Muskels Unterarme, Blutungen drücken auf Handnerven, extreme Schmerzen

Vererbung

Therapie fehlender/defekter Faktor wird substituiert Blutungen werden weitesgehend ausgeschlossen Intravinöse Selbstbehandlung Wirkstoffe aus menschl. Blutplasma Seit 1998 auch gentechnische Herstellung Gen für Hämophilie A/B vor kurzem entschlüsselt Hoffnung den Gendeffekt zu reparieren

...Danke