6. Medizinische Terminologien und Ontologien

Präsentation zum Thema: "6. Medizinische Terminologien und Ontologien"—  Präsentation transkript:

1 6. Medizinische Terminologien und Ontologien
Wintersemester 2010/11 Dozent: Univ.-Prof. Dr. med. Stefan Schulz

2 Ordnungssysteme Hierarchisch aufgebaute Systeme, welche Gegenstände (Objekte, Prozesse, Eigenschaften) einer Medizindomäne oder/oder ihrer Fachsprache kennzeichnen, beschreiben und mit eindeutigen Schlüsseln versehen

3 Biomedizinische Ordnungssysteme
FBcv MedRa MeSH GENIA ChEBI CL GRO TA GO ICD NCI MA RADLEX GALEN FMA SNOMED FAO WordNet

4 MeSH: Medical Subject Headings

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6

7

8

9 Einsatz biomedizinischer Ordnungssysteme
Verschlagwortung von Dokumenten

10 MeSH: Medical Subject Headings
GO Gene Ontology

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13

14 Einsatz biomedizinischer Ordnungssysteme
Verschlagwortung von Dokumenten Semantische Annotation von Forschungsdaten

15 MeSH: Medical Subject Headings
ICD International Classification of Diseases

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18

19 Einsatz biomedizinischer Ordnungssysteme
Verschlagwortung von Dokumenten Semantische Annotation von Forschungsdaten Klassifikation zur Leistungserfassung und Gesundheitsstatistik

20 MeSH: Medical Subject Headings
Word NET

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23 Einsatz biomedizinischer Ordnungssysteme
Verschlagwortung von Dokumenten Semantische Annotation von Forschungsdaten Klassifikation zur Leistungserfassung und Gesundheitsstatistik Bereitstellung von Bedeutungsrelationen für sprachverarbeitende Systeme

24 MeSH: Medical Subject Headings
SNOMED CT

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26 MeSH: Medical Subject Headings
UMLS

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28 Unified Medical Language System (UMLS)
Metathesaurus aus zahlreichen (> 100) unterschiedlichen medizinischen Ordnungssysteme Gleichbedeutende Repräsentationseinheiten (Klassen, Konzepte, Terme) werden auf einen Schlüssel (CUI = concept unique identifier) gemappt CUI werden nach semantischen Typen klassifiziert

29 Einsatz biomedizinischer Ordnungssysteme
Verschlagwortung von Dokumenten Semantische Annotation von Forschungsdaten Klassifikation zur Leistungserfassung und Gesundheitsstatistik Bereitstellung von Bedeutungsrelationen für sprachverarbeitende Systeme Kodierung klinischer Behandlungsdaten

30 Grundbegriffe Biomedizinische Ordnungssysteme
Biomedizinische Terminologien Biomedizinische Ontologien

31 Definitionen Terminologien (Formale) Ontologie
bla bla bla Terminologien Mengen von Termen, die das Konzeptsystem einer bestimmten Domäne repräsentieren [ISO 1087] (Formale) Ontologie Ontologie = Lehre vom Sein Formale Ontologien sind Theorien, die versuchen, präzise mathe- matische Formulierungen der Eigenschaften und Relationen bestimmter Entitäten zu geben. [Quine 1948 – „On What There Is”]

32 Was sind Konzepte? Einheiten der Sprache (Terme) Konzepte/
„Denk- einheiten“, Vorstellungen, Begriffe „benign neoplasm of heart“ „gutartige Neubildung des Herzmuskels” “neoplasia cardíaca benigna”

33 Konzepte im UMLS Metathesaurus
Unified Medical Language System Konzepte/ „Denk- einheiten“ Einheiten der Sprache (Terme) C |ENG|P|L |PF|S |Y|A ||||MTH|PN|U001287|benign neoplasm of heart|0|N|| C |ENG|P|L |VC|S |N|A ||||ICD9CM|PT| 212.7|Benign neoplasm of heart|0|N|| C |ENG|P|L |VC|S |N|A ||||RCD|SY|B727.| Benign neoplasm of heart|3|N|| C |ENG|P|L |VO|S |Y|A ||||SNMI|PT| D3-F0100|Benign neoplasm of heart, NOS|3|N|| C |ENG|S|L |PF|S |N|A ||||RCDAE|PT|B727.|Benign tumor of heart|3|N|| C |ENG|S|L |VO|S |N|A ||||RCD|PT|B727.| Benign tumour of heart|3|N|| C |ENG|S|L |PF|S |Y|A ||||ICD10|PS|D15.1|Heart|3|Y|| C |ENG|S|L |VO|S |Y|A ||||MTH|MM|U003158|Heart <3>|0|Y|| C |ENG|S|L |PF|S |N|A ||| |MDR|LT| |Benign cardiac neoplasm|3|N|| C |GER|P|L |PF|S |Y|A ||||DMDICD10|PT| D15.1|Gutartige Neubildung: Herz|1|N|| C |SPA|P|L |PF|S |N|A ||||MDRSPA|LT| |Neoplasia cardiaca benigna|3|N|| Unified Medical Language System, Bethesda, MD: National Library of Medicine,

34 Relationen im UMLS Metathesaurus
Konzepte/ „Denk- einheiten“ Konzepte/ „Denk- einheiten“ C |A |AUI|PAR|C |A |AUI | |R ||ICD10|ICD10|||N|| C |A |AUI|RQ |C |A |AUI |default_mapped_ from|R ||NCISEER|NCISEER|||N|| C |A |AUI|SY |C |A |AUI |uniquely_mapped_ to |R ||NCISEER|NCISEER|||N|| C |A |AUI|RQ |C |A |AUI |classifies | R ||CCS|CCS|||N|| C |A |AUI|SIB|C |A |AUI | |R || ICD9CM|ICD9CM||N|N|| C |A |CODE|RN|C |A |SCUI |mapped_to | R ||SNOMEDCT|SNOMEDCT||Y|N|| C |A |AUI|RL |C |A |AUI |mapped_from | R ||SNMI|SNMI|||N|| C |A |AUI|RO |C |A |AUI |location_of | R ||SNMI|SNMI|||N|| C |A |SCUI|CHD|C |A |SCUI|isa |R | |SNOMEDCT|SNOMEDCT|0|Y|N|| Semantische Relationen

35 Relationen im UMLS Metathesaurus
Konzepte/ „Denk- einheiten“ Konzepte/ „Denk- einheiten“ C |A |AUI|PAR|C |A |AUI | |R ||ICD10|ICD10|||N|| C |A |AUI|RQ |C |A |AUI |default_mapped_ from|R ||NCISEER|NCISEER|||N|| C |A |AUI|SY |C |A |AUI |uniquely_mapped_ to |R ||NCISEER|NCISEER|||N|| C |A |AUI|RQ |C |A |AUI |classifies | R ||CCS|CCS|||N|| C |A |AUI|SIB|C |A |AUI | |R || ICD9CM|ICD9CM||N|N|| C |A |CODE|RN|C |A |SCUI |mapped_to | R ||SNOMEDCT|SNOMEDCT||Y|N|| C |A |AUI|RL |C |A |AUI |mapped_from | R ||SNMI|SNMI|||N|| C |A |AUI|RO |C |A |AUI |location_of | R ||SNMI|SNMI|||N|| C |A |SCUI|CHD|C |A |SCUI|isa |R | |SNOMEDCT|SNOMEDCT|0|Y|N|| Semantische Relationen

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37 Definitionen Terminologien (Formale) Ontologie
bla bla Terminologien Menge von Termen, die das Konzeptsystem einer bestimmten Domäne repräsentieren [ISO 1087] (Formale) Ontologie Ontologie = Lehre vom Sein Formale Ontologien sind Theorien, die versuchen, präzise mathe- matische Formulierungen der Eigenschaften und Relationen bestimmter Entitäten zu geben. [Quine 1948 – „On What There Is”]

38 Grundprinzipien formaler Ontologien
Ontologien sind Hierarchien von Typen Typen (z.B. „Hand“, „Hepatitis“, „Eisbär“) stehen für Eigenschaften, nach denen Entitäten (Individuen) der Welt klassifiziert werden (z.B. „meine rechte Hand“, „Hepatitis von Patient 12345“, „Knut“) Relation „instance of“ verbindet ein Individuum mit zugehörige(n) Klassen / Typen Relation „is a“ verbindet Unter- mit Oberklassen is-a (A, B) =def  x: instance-of(x, A)  instance-of (x, B)

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40 Typ 1

41 Typ 1 Typ 1 Is_a Is_a Is_a Subtyp 1.1 Subtyp 1.2 Subtyp 1.3

42 Organismus Typ 1 Is_a Is_a Is_a Eukaryont Prokaryont Virus

43 Beschreibungssprachen für Ontologien
Natürliche Sprache Prädikatenlogik Beschreibungslogik Jede Hepatitis ist eine Entzündung, die in einer Leber lokalisiert ist. Jede Entzündung in einer Leber ist eine Hepatitis. x x: instanceOf(x, Hepatitis)  instanceOf(x, Inflammation)  y: instanceOf(y, Liver)  hasLocation(x,y) Hepatitis ≡ Inflammation   hasLocation.Liver Formale Sprache: „Rechnen“

44 Formales Schließen mit Ontologien
Abwägung: Performanz gegen Sprachumfang OWL-DL: Standardisierte Sprachspezifikation (W3C) Bewährte Editoren (Protégé) angepasste Reasoner („Klassifikationsmaschinen“) – bei Verwendung des vollen Sprachumfangs nur bedingt skalierbar

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47 Was leisten formale Ontologien?
Exakte, logikbasierte Beschreibungen von Typen, die durch konkrete Objekte der Welt instanziiert werden Repräsentation von stabilen, kontextunabhängigen Grundannahmen Verwendung von maschinellem Schließen, z.B. basierend auf Beschreibungslogiken (OWL-DL)

48 Beispiel

49 Grenzen formaler Ontologien
Repräsentation kontextabhängigen Wissens „Heuschnupfen ist die häufigste Allergie in A“ Repräsentation probabilistischen Wissens „5% der Hepatitiden verlaufen ohne Gelbsucht“ Rauchen ist ein Risikofaktor für KHK Default / kanonisches Wissen „Der Mensch hat 32 Zähne“ Dispositionen: „Gleevec® ist indiziert bei CML” „Aspirin® greift die Magenschleimhaut an” Ontologie  Wissensrepräsentation

50 Domänenwissen Universell gültige Aussagen
Konsolidiertes, kontextabhängiges Wissen Hypothesen, vorläufige Annahmen, statistische Zusammenhänge Domänenwissen

51 Ontologien ! Domänenwissen Universell gültige Aussagen
Konsolidiertes, kontextabhängiges Wissen Hypothesen, vorläufige Annahmen, statistische Zusammenhänge Domänenwissen

52 Ontologien: Kontroversen (I)
Realismusdebatte: Was soll repräsentiert werden… Die Gegenstände (Objekte, Prozesse) der Welt, wie sie sind – unabhängig vom Beobachter (abgeschwächt: konsensuelle Eigenschaften) Die Konzepte (mentale Konstrukte), mit denen der Mensch die Gegenstände vergegenwärtigt

53 Ontologien: Kontroversen (II)
Bottom up vs. Top Down Bottom up (Semantic Web - Ansatz): viele kleine Modelle ohne Anspruch auf Gesamtkonsistenz, semantische Mediation. Eine große konsistente Modellierung der Welt unmöglich Top Down (Standardisierungs – Ansatz): Innerhalb einer Domäne muss eine Übereinkunft über die genaue Bedeutung von Termen und Klassen gefunden werden, da sonst keine verlässliche Interoperabilität möglich

54 Vorteil von formalen Beschreibungen
Unterschiedliche Beschreibungen desselben Sachverhalts können durch Reasoner auf eine kanonische Beschreibung abgebildet werden

55 x: instanceOf(x, ChronicAppendicitis)  instanceOf(x, Inflammation) 
x: instanceOf(x, ChronicAppendicitis)  instanceOf(x, Inflammation)  y: instanceOf(y, AppendixStructure)  hasLocation(x,y)  z: instanceOf(z, AcuteCourse)  hasCourse(x,z)

56 Vorteil von formalen Beschreibungen
Unterschiedliche Beschreibungen desselben Sachverhalts können durch Reasoner auf eine kanonische Beschreibung abgebildet werden Bedeutung der (definierten) Klassen ist durch logische Sprache eindeutig erkennbar

57 Vorteil von formalen Beschreibungen
Unterschiedliche Beschreibungen desselben Sachverhalts können durch Reasoner auf eine kanonische Beschreibung abgebildet werden Bedeutung der (definierten) Klassen ist durch logische Sprache eindeutig erkennbar …aber…

58 Risiko formalen Beschreibungen
Immenser Pflegeaufwand (Gesamtsystem muss immer logisch widerspruchsfrei gehalten werden) Vollständige Klassifikation überfordert gegenwärtige Reasoner bzw. erzwingt schmerzhafte Abstriche in der Mächtigkeit der Beschreibungssprache: Beispiel: SNOMED unterstützt keine Negation, daher z.B. ICD – „Sonstige“ nicht adäquat abbildbar Gefahr inadäquater Schlüsse

59 Inadäquate Schlüsse : Beispiel
„Semantic Web“ Standards (OWL-DL) Standardrelationen aus Open Biomedical Ontology (OBO) Klassifikation der Ontologie mittels DL-Reasoner (Pellet)

60 Beispieldomäne Aminosäure Krankheit Protein Körper Aminoazidurie
Proteinurie Urinportion

61 Standardrelationen (OBO Relation Ontology)
enthaltenIn/ enthält Lokalisation von Prozessen, Vorgängen transitiv, reflexiv, antisymmetrisch Smith B, Ceusters W, Kohler J, Kumar A, Lomax J, Mungall CJ, Neuhaus F, Rector A, Rosse C (2005) Relations in Biomedical Ontologies. Genome Biology, 6(5)

62 Beschreibungslogik Subsumption ⊑ Equivalenz ≡ Existenz  Konjunktion ⊓
Transitive Relationen

63 Axiome Protein ⊑  hasPart.AminoAcid Aminoaciduria ≡ Disorder ⊓
 hasLocation.(Body ⊓  hasPart.(PortionOfUrine ⊓  hasPart.AminoAcid)) Proteinuria ≡ Disorder ⊓  hasLocation.(Body  hasPart.Protein))

64 Inferenz falsch Proteinurie ⊑ Aminoazidurie
(denn Proteine haben Aminosäuren als Teile und enthält ist transitiv) Reicht das Sprachinventar nicht aus? Ist die Transitivitätsannahme von enthält falsch?

65 Formal Korrekt Ontologisch schludrig
AminoAcid: verborgene Ambiguität: AminoAcidSingleMolecule AminoAcidResidue AminoAcidSingleMoleculeCollection AminoAcidSingleMoleculeCollectionLowConc AminoAcidSingleMoleculeCollectionHighConc

66 Axiome, korrigiert Aminoaciduria ≡ Disorder ⊓ hasLocation.(Body ⊓
hasPart.(PortionOfUrine ⊓ hasPart.AminoAcidSingleMoleculeCollectionHighConc)) Proteinuria ≡ Disorder ⊓ hasPart.ProteinMoleculeCollectionHighConc))

67 Seltsame Schlussfolgerungen in biomedizinischen Ordnungssystemen
Gene Ontology: Menopause part_of Death GALEN: Vomitus contains carrot SNOMED CT: Amputation of toe is_a amputation of foot SNOMED CT: Proximal hemiphalangectomy of toe is_a Amputation of toe. SNOMED CT: Absence of liver or gallbladder NOS is_a Congenital absence of liver and gallbladder