Nationale und internationale Versorgungsstruktur Netzwerke für seltene (Lungen- )Erkrankungen Diagnostische Angebote elektronischer Medien Prof. Dr. T.O.F. Wagner,

Lernziele Begriffe: Expertise-Zentren (CoE), ERN, Forschungsnetzwerke Methodischer Zugang zu SE Seltenen Erkrankungen Methodischer Zugang zur Versorgungsstruktur

Expertisezentren Centres of Expertise Frankreich: Zweiter Nationalplan für SE UK: CoE sind staatlich zertifiziert EC: Nationalplan in allen MS bis 2013 2012: EUCERD recommendation on CoE

Der Betroffene unter vielen Nicht-Betroffenen Der Spezialist unter vielen Kollegen Wie können Sie zusammen kommen?

McCormick et al. Lancet 2010; 375: 1007–13

Die Situation in Europa; - auch in Deutschland Die Situation in Deutschland

NAMSE Drei-Stufen-Modell Level A (Referenzzentrum für SE) hat alles, kann alles, einschl. Grundlagenforschung für mehrere SE Level B (Expertisezentrum) hat alles, kann alles, ggf. ohne Grundlagenforschung für eine SE Finanzierung????

Wie geht man vor? Variante 1 Differentialdiagnose (spontan) (Was könnte in Frage kommen? Was fällt mir spontan dazu ein?)

Wie geht man vor? Variante 2 Differentialdiagnose (systematisch)

Wie geht man vor? Variante 3 Differentialdiagnose (mit Hilfsmitteln) („enabling technologies“) Smartphone App (z.B. www.Epocrates.com) Google Google scholar Entrez-Pubmed

Rare diseases – orphan diseases EU-Definition ≤ 5:10.000 Beispiele Wählen Sie die Seltenen aus der Liste aus Lungenkarzinom – Asthma – Sarkoidose – Mukoviszidose – Lungenfibrose – Pneumonie – Trisomie 21 – Marfan-Syndrom – Nierenzell-Ca – Sklerodermie – Multiples Myelom – M. Hodgkin – Amyotrophe Lateralsklerose – M. Cushing – RF-positive RA – von Willebrandt-Syndrom, erw. – Ewing-Sarkom – Akromegalie – supravalvuläre Aortenstenose

Seltene Erkrankungen - Definition ≤ 5:10.000 Beispiele Wählen Sie die Seltenen aus der Liste aus Lungenkarzinom – Asthma – Sarkoidose – Mukoviszidose – Lungenfibrose – Pneumonie – Trisomie 21 – Marfan-Syndrom – Nierenzell-Ca – Sklerodermie – Multiples Myelom – M. Hodgkin – Amyotrophe Lateralsklerose – M. Cushing – RF-positive RA – von Willebrandt-Syndrom, erw. – Ewing-Sarkom – Akromegalie – supravalvuläre Aortenstenose

Seltene Lungenerkrankungen Sarkoidose BCG-itis Lymphangioleiomyomatose Pulmonale Veno-Occlusive Disease (PVOD) Churg-Strauss-Syndrom Pulmonale Kapilläre Hämagiomatose (PCH) Langerhans-Zell-Granulomatose Vocal Cord Dysfunction Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung Bronchitis plastica Nicht spezifische interstitielle Pneumonie (NSIP) Cryptogene organisierende Pneumonie (COP); früher auch Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie Mikroskopische Polyangiitis Alveoläre Mikrolithiasis Idiopathische eosinophile Pneumonie Nekrotisierende Sarkoidgranulomatose Alveolarproteinose Wegenersche Granulomatose Allergische Bronchopulmonale Aspergillose (ABPA) CREST-Syndrom Diffuse Panbronchiolitis Bronchopulmonale Amyloidose Mukoviszidose Akute interstitielle Pneumonie (AIP) Karzinoid, typisches Primäre Zilien Dyskinesie (Kartagener Syndrom) Bronchusadenom

Es gibt immer Jemanden, der mehr über eine SE weiß Wie kann man den finden? Internet www.Orpha.net Hier findet man Experten, Spezialeinrichtungen, Listen von Erkrankungen etc. www.achse.info Hier ebenso, auch patientengerechte Krankheitsbeschreibungen und eine Telefon-Hotline (Achse-Lotse)

www.orpha.net

www.achse.info

Wenn man keine Diagnose hat? Wie kann man die finden? „Enabling technologies“ Leiber Klinische Syndrome Hier findet man zu verknüpften Symptomen alle in Frage kommenden Diagnosen/Syndrome Stand 2003 www.omim.org Datenbank für genetische Syndrome, Suchfunktion

Omim http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim