Kumulatives Risiko für alle und für einzelne Todesursachen in der Studienpopulation von 3439 Patientinnen mit Ullrich Turner Syndrom und im Vergleich zur weiblichen Normalbevölkerung Abbildung mod. nach Schoemaker, 2008
Todesursachen in der Kohorte von 3439 Patientinnen mit Ullrich Turner Syndrom klassifiziert entsprechend dem ICD9-Code unter Angabe der standardisierten Mortalitäts-Ratio (SMR: Verhältnis der Todesfälle in der Studienpopulation im Vergleich zur Anzahl der erwarteten Todesfälle in der Normalbevölkerung) und des absoluten Lebenszeitrisikos (AER: Anzahl der zusätzlichen Todesfälle/100.000 pro Jahr im Vergleich zur Sterberate in der Normalbevölkerung) Abbildung mod. nach Schoemaker, 2008
Standardisierte Mortalitäts-Ratio (SMR: Verhältnis der Todesfälle in der Studienpopulation im Vergleich zur Anzahl der erwarteten Todesfälle in der Normalbevölkerung) und absolutes Lebenszeitrisiko (AER: Anzahl der zusätzlichen Todesfälle/100.000 pro Jahr im Vergleich zur Sterberate in der Normalbevölkerung) in verschiedenen Altersgruppen. SMR war höher im jüngeren Lebensalter, AER war am höchsten in der Gruppe mit Monosomie X und bei Patientinnen, die in jungen Jahren diagnostiziert wurden (als Konsequenz des schweren Phänotyps). 12 Patientinnen in der Altersgruppe zwischen 15 und 44 Jahren verstarben an einem Aortenaneurysma, 7 davon waren unter 30 Jahre (200-fach erhöhtes Risiko gegenüber Normalbevölkerung Abbildung mod. nach Schoemaker, 2008
Die Gesamtmortalität in der Studienkohorte war erhöht bei allen Karyotypen, jedoch signifikant stärker in der Gruppe mit Monosomie X gegenüber jenen mit einem Mosaik. Endokrinologische Todesursachen waren gehäuft bei Frauen mit einem Isochromosom, angeborenen kardiovaskulären Fehlbildungen, Aortenaneurysmen und anderen kardialen Erkrankungen in der Patientengruppe mit Monosomie X. Alle 4 Patientinnen, die an einer Aortenklappenerkrankung verstarben, hatten eine Monosomie X Abbildung mod. nach Schoemaker, 2008