Vorlesung SS 07Biomedizinische Informationssysteme INHALTE 2. Vorlesung SS 07 Motivation Informationsverarbeitung Biologie / Medizin / Medizinische Informatik.

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1 Vorlesung SS 07Biomedizinische Informationssysteme INHALTE 2. Vorlesung SS 07 Motivation Informationsverarbeitung Biologie / Medizin / Medizinische Informatik Grundlagen: Datenbanken und Informationssysteme

2 Medizin Die Wissenschaft von der Krankheitsursache, der Heilung und Vorbeugung von Krankheiten. Medizinische Informatik (Trampisch) Mittels Methoden und Werkzeuge der Informatik sollen Struktur und Wirkungsweise der informationsverarbeitenden Systeme in der Medizin analysiert werden. Hier stehen die Komponenten im Bereich der Gesundheitsversorgung im Mittelpunkt. Es werden Methoden aus der Mathematik (Statistik, usw.), der Informatik, der Linguistik und der Biometrie eingesetzt. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme MOTIVATION 1

3 Kernpunkte: Automatisierte Datenerfassung und Auswertung: Uninterpretierte Präsentation von Daten, wie z.B. EKG, CT, Labor, Intensiv-Pflege-Überwachung. Elektronische Datenhaltung: Chipkarte und elektronische Krankenakte. Informations-Anwendungen: Interpretierte, sinnvermittelnde Daten, wie z.B. die elektronische Krankenakte. Wissensverarbeitung: Erste Systeme in der Anwendung. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme MOTIVATION 2

4 American Medical Association (AMA) Medizinische Informatik ist eine Disziplin, die mit der Hilfe von Computern und Netzwerken versucht, Informationen zur Unterst ü tzung der Pflege, der biomedizinischen Forschung und der Lehre bereitzustellen. Die Anwendungen werden in vier Gruppen eingeteilt: (1) Speichern / Wiederfinden (Retrieval) von Informationen, (2)Kommunikation, (3)Aus- und Weiterbildung in der Medizin und (4) entscheidungsunterst ü tzende Systeme in der Medizin. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme MOTIVATION 3

5 Topics der Medizinischen Informatik - Medizinische Terminologie. - Das Gesundheitsversorgungssystem der BRD. - Medizinische Physik und Biophysik: Tomographie, Mikroskopie, Chromatographie,... - Bild- und Signalverarbeitung in der Medizin / Biologie: Schnittbilder, Mikroskopie, Laborsysteme, … 4 VorlesungBiomedizinische Informationssysteme MOTIVATION

6 Topics der Medizinischen Informatik - Krankenhauskommunikations- und -informationssysteme: KKIS, Kommunikationssysteme, Datenbanken, Archivsysteme, Workflow-Modelle, BWL. - Wissensbasierte Systeme. - Laborinformationssysteme. - Bioinformatik dynamischer Systeme. 5 VorlesungBiomedizinische Informationssysteme MOTIVATION

7 Grundlegende Begriffe Krankheit (im engeren Sinn) Bezeichnet das Vorhandensein von subjektiv Empfindungen bzw. objektiv feststellbaren körperlichen, geistigen bzw. seelischen Veränderungen bzw. Störungen. Symptome Krankheitszeichen, so dass man auch die pathologischen Befunde unter diesen Begriff fassen kann. Deshalb wird von Symptomen gesprochen, obwohl man Symptome und Befunde meint. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 6

8 Diagnose Die Krankheit erkennen / benennen. Differentialdiagnose Ähnliche Krankheitsbilder unterscheiden. Um eine Krankheit erkennen zu können - Diagnostik: Direkte und indirekte Verfahren - es fallen Daten an. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 7

9 Informationsquellen für die Diagnose (klassisch): - Anamnese, - Untersuchungsbefunde und - Krankheitsverlauf. Das Krankheitsbild eines Patienten: - Symptome und - pathologische Befunde.  Eine Reihe von möglichen Krankheiten (Hypothesenfokus), die diese Symptome erklären können. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 8

10 Induktion Der Schluss von den Symptomen auf die Krankheiten. 1.Eine der Hypothesen als bestmögliche ansehen. 2.Ableiten, welche weiteren Symptome vorliegen müssten. Dieser Schritt heißt Deduktion! VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 9

11 Therapie Die Behandlung einer Krankheit, die symptomatisch oder kausal sein kann. Medikamente, Operationen, Bestrahlung, etc. Therapeutische Entscheidungen Auf jeder Stufe der Diagnostik kann Therapie erforderlich werden. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 10

12 Der therapeutischer Entscheidungsprozeß umfasst: 1. Auswahl einer Therapie, 2. Planung und 3. Überwachung. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 11

13 Molekulare Medizin (Biomedizin) Anwendung der Methoden der Molekularen Biologie im Bereich der Diagnose (z. B. diagnostische Chips) und Therapie (z. B. Gentherapie). Gendefekte / Mutationen  Die Biosynthesekette ist unterbrochen, was mehr oder weniger starke Auswirkung auf den Metabolismus hat.  Die Reparaturenzyme sind defekt.  Die RNA-Moleküle sind defekt.  usw. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 12

14 Molekulare Medizin (Biomedizin) Modelle der Genregulation Grundlegend: Jacob und Monod Modell der Regulation. Britton-Davidson Modell: Klasse der abstrakten Modelle. Abstrakte Modelle:Kauffmans binäres Automatensystem und die logische Repräsentation der metabolischen Netzwerke von Thomas. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 13

15 METABOLISCHE WIRKNETZE Der Metabolismus umfasst die biochemischen Prozesse einer Zelle: Biosynthese, Proteinsynthese sowie Zellkommunikation. Darüber hinaus docking, um z.B. Gene zu aktivieren, Biosynthesen zu realisieren oder Induktor-Rezeptor Bindungen darzustellen. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 14

16 METABOLISCHE WIRKNETZE Biosynthese: Enzymatisch gesteuerte biochemische Reaktionen im Metabolismus. Bedingen solche Übergänge einander, so spricht man von metabolic pathways. Enzym: Ein Protein mit der Eigenschaft, biochemische Prozesse zu katalysieren und unverändert aus dieser Reaktion hervorzugehen. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 15

17 Stoffwechselerkrankungen Erbliche Erkrankungen, deren Symptome durch einen biochemischen Defekt im Stoffwechsel des Organismus verursacht werden. Die Symptome können in ihrer Ausprägung sehr variabel sein. Häufig treten sie innerhalb der ersten Lebenstage des Neugeborenen auf. Therapie Viele dieser Erkrankungen können durch eine diätetische Therapie behandelt werden. Dabei werden z.B. die Substanzen vermieden, die vom Organismus nicht abgebaut werden können, oder alternative Stoffwechselwege werden medikamentös unterstützt. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme BEGRIFFE 16

18 Biochemische Reaktionsketten: Michal 2007 Bekannt sind u.a. der Zitronensäurezyklus oder der Harnstoffzyklus. 17

19 Genotyp Metabolic Pathways Phänotype Drugs Synthesis Regulation Influence Effect EMBLTRANSFACKEGGWITRamedisMETAGENEOMIMASDBRListe... Relevante Datenbanken 18

20 Grundlegende Definitionen Datenbank: Eine Datensammlung, die Fakten über Anwendungen eines modellierten Ausschnittes der Realwelt repräsentiert, die dauerhaft (persistent) und weitgehend redundanzfrei gespeichert wird. Datenbank-Management-System (DBMS): Eine Sammlung von Programmen, die das anwendungsabhängige Erzeugen, Ändern und Löschen einer Datenbank ermöglicht. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 19

21 Datenbanksystem: Kombination eines Datenbank-Management-Systems mit einer oder mehreren, unterscheidbaren Datenbanken. Die Abfrage der Daten - Abfragesprache z.B. die Structured Query Language (SQL). VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 20

22 Datenbanksystem Anforderungen an Datenbanksysteme / Codd’schen Regeln: 1.Operationen: Speichern, ändern und suchen. 2.Benutzersichten: Zugriffe auf Datenbankbeschreibungen. 3.Benutzersichten: Nutzerspezifische Auswahl der Daten. 4.Integration: Einheitliche und nichtredundante Datenverwaltung. 5.Konsistenzüberwachung: Korrektheit des Datenbestandes. 6.Datenschutz: Ausschluss unautorisierter Zugriffe. 7.Transaktionen: Mehrere Datenbank-Operationen als funktionelle Einheit. 8.Synchronisation: Parallele Transaktionen koordinieren. 9.Datensicherung: Widerherstellung von Daten und Systemfehlern. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 21

23 Informationssystem (IS): Ein komplexes, zusammengesetztes Softwaresystem mit aufeinander bezogenen informationsverarbeitenden Komponenten. Diese können in Erzeugung, Speicherung, Umformung, Transport und Darstellung gegliedert werden. In der Biomedizin werden die Begriffe Informationssystem und Datenbank häufig synonym verwendet. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 22

24 ... INTERFACEINTERFACE S c h n i t t s t e l l e / I n t e g r a t i o n Anwendungssoftware Nutzer WWW....... Externe DB DB Aufbau eines Informationssystems

25 Informationssystem (IS) Eigenschaften eines IS:: - Realisiert eine dauerhafte (persistente) Speicherung von Daten. Dabei ist eine Datenbank oder ein Datenbanksystem Bestandteil eines Informationssystems. - Wertet die gespeicherten Daten anwendungsspezifisch aus. - Ist durch Anpassung und Erweiterung dynamisch. - Integriert weitere (externe) Informationsquellen. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 24

26 Datenquelle Sie besteht aus mindestens einem Computer, auf dem Daten gespeichert werden können und auf die über Schnittstellen zugegriffen werden kann. Die Datenquelle ist immer autonom verfügbar. Demgegenüber ist eine Datenbank immer im Kontext mit einem Datenbanksystem zu sehen. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 25

27 Flat-File Eine Datei, die eine bestimmte, implizite Struktur besitzt. Ist ein Flat-File auf einem Rechner verfügbar, so wird diese Kombination auch als Datenquelle verstanden. Ein Flat-File besteht aus verschiedenen Zeilen, in denen Daten häufig in ASCII-Format enthalten sind. Beispiel: Ausschnitt aus der Flat-File Datenbank KEGG: VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 26

28 ENTRYEC 2.1.3.3 NAMEOrnithine carbamoyltransferase Citrulline phospharylase Ornithine transcarbamylase CLASSTransferases Transferring one-carbon groups Carboxyl- and carbamoyltransferases SYSNAMECarbamoyl-phosphate: L-ornithine carbamoyltransferase... Das Zeilenende ist durch bestimmte Zeichen gekennzeichnet (in der Regel Enter). Die Trennsymbole (z.B. Sonderzeichen) zur Unterscheidung der Daten innerhalb einer Zeile. Auch eine Unterscheidung innerhalb der Zeile ist möglich, wie in unserem Beispiel dargestellt. So sind auf der linken Seite Schlüsselwörter wie z.B. ENTRY, NAME und SYSNAME zu erkennen. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 27

29 Eine Datenbank soll auch die Redundanzfreiheit sicherstellen. Von einer Datenquelle ist dies nicht zu fordern! Datenintegration Redundanzfreie und einheitliche Verwaltung aller von Anwendungen bzw. von Anwendern benötigten Daten. Weiteres Ziel: Die Zusammenführung von Informationen, die verteilt in Datenquellen vorliegen. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 28

30 Noch größere Anforderungen an die Zusammenführung von Daten bzw. Informationen stellt die Informationsfusion. Informationsfusion Ein Prozess, dessen Aufgabe es ist, Daten oder Informationen aus verschiedenen, zum Teil heterogenen Datenquellen zu kombinieren, zu verdichten, zu interpretieren und daraus Informationen einer neuen Qualität abzuleiten. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 29

31 Grundlegend für Biomedizinische Informationssysteme ist die Integration spezifischer Datenquellen.  Die Entwicklung von komplexen Informations- systemen, die über Internet global zugreifbar sind und letztlich eine multidimensionale Datenbank umfassen, die durch Analysealgorithmen gezielt ergänzt wird. Die Integration der relevanten Datenquellen und Analysetools. Grundlegend für unsere Fragestellungen sind die Datenbanken, die die metabolischen Prozesse repräsentieren. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 30

32 BioMed-Informationssysteme 1.Elektronische Netzwerke – Fragestellungen direkt im Expertenkreis diskutieren. BIONET-Netzwerk! 2.Erfassen der Datenbestände (Datenbanken) Kann in vielen Bereichen weitgehend automatisiert werden: Sequenzierung, Proteomics, Laborwertbestimmung, usw. 3.Elektronische Datenhaltung erlaubt über Internet den weltweiten direkten Zugriff (Informationssysteme aufbauen). Datenbankabfragesprachen ermöglichen auch erste Methoden der Datenanalyse. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 31

33 Modellentwicklung auf der Basis dieser BioMed-Daten führt direkt auch zur Implementation hypothetischer Welten.  Modellierung und Simulation! Informationssystem im Internet – Kennzeichen: 1.Die persistente Speicherung von Daten. 2.Die Möglichkeit der Datenabfrage. 3.Die Auswertung und die Analyse der Daten. 4.Die Einhaltung der Integritätsbedingungen. 5.Die Integration externer Datenquellen. 6.Die Existenz einer Benutzerschnittstelle. 7.Die Möglichkeit der verteilten Modellierung. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 32

34 Dateibasierte Informationssysteme Oft dateibasierte Datenhaltungssysteme, in denen die Daten bereits in HTML-Dateien oder anderen strukturierten Dateien gespeichert sind. Eine Datenunabhängigkeit ist hier nicht gegeben. Die Systeme dienen nur der Repräsentation der Daten, die durch Nutzung des Internets und seiner Dienste erfolgt. Die Änderungen der Datenbestände werden nur von ausgewählten Personen vorgenommen. Zugriff: HTML-Browser. Die Zugriffszeiten sind von der Netzauslastung abhängig. Navigierender Zugriff (Angabe URL). VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 33

35 Internet-Schnittstelle CGI-Schnittstellen und Mechanismen aus der Java-Welt wie Servlets oder Applets. Dadurch ist eine komplexe Verarbeitung und Darstellung von Daten möglich. Lokale Installation eines Systems Über das Internet erreichbar - einige Systeme bieten die Möglichkeit eine komplette oder partielle Kopie auf einem lokalen Rechner zu installieren. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 34

36 Verteilte Informationssysteme Hauptaufgabe : Das Zusammenführen von räumlich getrennt gespeicherten aber logisch teilweise zusammengehörenden Daten. Der Zugriff von verschiedenen Rechnern auf verteilte Datenbestände. Klassifikation: Zentrale, verteilte und Multidatenbanksysteme Zentrale DBS: Klassische Systeme - DMBS und Datenbank. Verteilte DBS: Einem DBMS - der Datenbestand ist hier auf mehrere Rechner verteilt. MultiDBsystem:Verbund von mehreren Datenbanksystemen, die jeweils ihr eigenes DBMS besitzen. VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 35

37 Datawarehouse Die Daten werden aus teilweise heterogenen Systemen in ein einzelnes darüberliegendes Datenbanksystem extrahiert. Bei der Extraktion der Daten müssen Transformationen bezüglich der unterschiedlichen Datenmodelle und Schemata durchgeführt werden. Die Daten werden der weiteren Analyse unterzogen (Data Mining). VorlesungBiomedizinische Informationssysteme GRUNDLAGEN 36

38 DATA Metadaten Analyse Visualisierung Data-Warehouse Bereinigung Umformatierung... Data-Mining Weitere Dateneingaben Datenbanken 37