Humangenetik Vererbung und Erbkrankheiten Claus-Dieter Volko, BSc
Menschen bestehen aus zahlreichen Zellen
Chromosomensatz einer gesunden Frau
Der Weg von den Genen zu den Proteinen
Viele Proteine wirken im Körper als Enzyme Enzyme katalysieren biochemische Reaktionen durch Senkung der Aktivierungsenergie
Auch die Zellmembran enthält viele Proteine
Von jedem Chromosom erbt der Mensch je zwei Stück Daher gibt es zwei Möglichkeiten, wie ein Mensch in Hinblick auf ein bestimmtes Gen sein kann: homozygot heterozygot
Heterozygotie kann sich folgendermaßen auswirken: Beide Allele werden exprimiert: Kodominanz / Intermediärer Phänotyp Oder aber ein Allel ist dominant, das andere rezessiv
Erbgang der Gendefekte Rezessiv: Enzymdefekte Dominant: Strukturproteindefekte Sonderformen: - X-chromosomaler Erbgang - Mitochondriale Vererbung
Reifeteilung (Meiose) und Non-Disjunction
Turner-Syndrom
Klinefelter-Syndrom
Down-Syndrom
Katzenschrei-Syndrom
Zytische Fibrose
Phenylketonurie
Kretinismus
Fragiles-X-Syndrom
Bluterkrankheit
Muskeldystrophie
Rot-Grün-Blindheit
Chorea Huntington
Sichelzellanämie
Angelman vs. Prader-Willi
OMIM-Datenbank Online Mendelian Inheritance in Man Begründet von Victor McCusick 12.000 genetische Krankheiten Kostenlos im Internet zugänglich http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
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Internet-Links Online Mendelian Inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Österreichische Gesellschaft für Humangenetik http://www.oegh.at/ Deutsche Gesellschaft für Humangenetik http://gfhev.de/ European Society of Human Genetics http://www.eshg.org/ International Federation of Human Genetics Societies http://www.ifhgs.org/
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