Schandry: Biopsychologie

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1 Schandry: Biopsychologie
Kap. 2 Gene und Verhalten

2 2 Gene und Verhalten: 2. 1 Gene und Proteine
Gene legen fest, welche Arten von Proteinen eine Zelle herstellt + sie liefern den Bauplan für deren Aufbau. Funktionen von Proteinen: Steuerung von Wachstum und Differenzierung Transport und Speicherung von Stoffen Bildung und Weiterleitung von Nervenimpulsen Auslösung muskulärer Bewegungsaktivität Enzymatische Steuerung chemischer Reaktionen Aufbau von Proteinen: Ein Protein ist aus mehreren Aminosäuren zusammengesetzt. Aminosäuren können sehr lange Ketten bilden durch die Peptidbindung (CO-NH- Verknüpfung, sehr stabil). Aminosäuren sind organische Säuren: NH2 – CH – CO- OH Die 20 verschiedenen Aminosäuren unterscheiden sich nur durch die Aminosäure unterschiedlichen Seitenketten, die sogenannten Reste. Peptid bei >100 aneinandergereihten Aminosäuren  Proteine sind Polypeptide Proteine haben eine 3D- Gestalt, Wegen ihres spezifischen Aufbaus und wegen der elektrischen Kräfte zwischen den Atomen. Proteine können z.B. die Form von Ionenkanälen annehmen oder als Enzyme fungieren. (Proteine als) Enzyme: = Katalysatoren Sind an fast jeder chemischen Reaktion innerhalb von Zellen beteiligt Enzyme gehen selbst aus einer Reaktion immer unverändert hervor Koordination chemischer Reaktionen, z.B. Synthese oder Zerlegung von Molekülen. Fkt. Bei Synthese: Fördern die räumlichen Annäherung der Reaktionsteilnehmer (Substrate). In der Anwesenheit eines Enzyms wird die Aktivierungsenergie für die Reaktion gesenkt und die Reaktionsgeschwindigkeit erhöht. Mitwirkung bei der Produktion von Botenstoffen

3 2 Gene und Verhalten: 2. 2 Der genetische Code
RNA vs. DNA Desoxyribonukleinsäure (DNA) Hier liegt der Bauplan aller Proteine, die in einem Organismus hergestellt werden können, verschlüsselt vor. Aufbau: Doppelhelix Grundelemte: Nukleotide Nukleotide sind Bausteine aller Nukleinsäuren Ein Nukleotid besteht aus 3 Teilen: Einer Base Einem Zucker Einer oder mehrerer Phosphatgruppen Basen der DNA: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G) je ein Basenpaar bildet die Sprossen Es liegen immer komplementäre Basen einander gegenüber. Komplementäre Basen sind: 2 Basen die aufgrund ihrer räumlichen Gestalt zueinander passen und Bindungen eingehen können (sog. Wasserstoffbrückenbindungen). Die in der DNA enthaltene Information ist durch die Reihenfolge der Basen eines Strangs verschlüsselt. Der genetische Code : Beziehung zwischen einer Basensequenz der DNA und der Reihenfolge der Aminosäuren (als Bauplan für das Protein). RNA DNA Zucker Ribose Desoxyribose Base Uracil Thymin Aufbau einsträngig doppelsträngig Codon = Kodewort für eine ihm zugeordnete Aminosäure Codons bestehen aus 3 der 4 Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin (Triplett). Es gibt 20 Aminosäuren, es sind aber 64 Codons möglich  fast jeder Aminosäure ist mehr als ein Codon zugeordnet Start- und Stoppcodons legen Anfang und Ende einer Aminosäurekette fest. Doppelfunktion des Codons ATG: Code für die Aminosäure Methionin und Startcodon Stoppcodons: TAG, TAA und TGA Gene bestehen aus einem Abschnitt der DNA, der die Codonsequenz für eine bestimmte Aminosäurekette- ein Protein- enthält.

4 2 Gene und Verhalten: 2. 2 Der genetische Code
1:1 = Gen: Protein in der Regel Protein aus mehreren Polypeptiden : unterschiedliche Gene  Weitergabe von Erbinformationen auf Basis verschiedener Gene: polygen Die mRNa von vielen Genen kann nach der Transkription noch verändert werden, so dass verschiedene Proteine das Ergebnis sind. Räumliche Struktur von Proteinen Die räumliche Struktur der Proteine, ihre Faltung, muss nicht extra festgelegt werden, sie ist eine Konsequenz aus der Reihenfolge der Aminosäuren. Primärstruktur: lineare Aufeinanderfolge der Kettenglieder Durch Anziehungs- und Abstoßungskräfte der Aminosäurereste der Kette faltet sich die Struktur direkt nach dem Verknüpfen in einer bestimmten Weise zu einem 3D- Gebilde hydrophobe Aminosäuren wenden sich eher der Innenseite des Proteins zu, hydrophile Aminosäuren bevorzugen die dem Wasser zugewandte Außenfläche Sekundärstruktur: räumliche Anordnung von Teilen einer Kette zu regelmäßigen Strukturen, z.B. einer Spirale Tertiärstruktur: Kombination der Sekundärstrukturen  kompakte Formen Quartärstruktur: Wenn sich ein Protein aus mehreren Polypeptidketten zusammensetzt (Untereinheiten)  Zusammenlagerung der Untereinheiten = Quartärstruktur

5 2 Gene und Verhalten 2. 3 Gene und Chromosomen
Die menschliche Erbinformation ist in der DNA in Form von 3x109 Basenpaaren gespeichert 23 Paare von DNA- Fäden (Doppelhelices) Diese Fäden sind auf DNA- Bindungsproteine, den Histonen, aufgewickelt Nur so kann die 2m lange DNA in den Zellkern passen 2. 4 Die Proteinsynthese Proteinsynthese auf Basis der genetischen Information = Genexpression (1) Ablesen der Information durch Transkription Transkription: Es wird eine Kopie von einem Abschnitt des DNA- Strangs (= ein Gen) angefertigt. Sog. Transkriptionsfaktoren können den Prozess anregen. Dazu wird der DNA- Doppelstrang entwunden Kopie der Nukleotidsequenz eines Stangs der DNA auf die einsträngige RNA RNA = Bote, sie bringt die Kopie (Bauplan für ein Protein) zum Ort der Proteinsynthese, den Ribosomen. (2) Translation: Proteinsynthese an den Ribosomen Kleinere RNA- Stücke (tRNA, Transfer- RNA) bringen die benötigten freien Aminosäuren zu den Ribosomen. Die zusammengebaute Aminosäurekette faltet sich dann auf eine Weise, die in der Sequenz der Aminosäuren vorgegeben ist. Modifikation der Kette durch Anlagerung anderer Moleküle oder Abspaltung von Aminosäuresequenzen Einzelne Gene können an- und ausgeschaltet werden (durch Transkriptionsfaktoren)  wichtig für Anpassung an die Umwelt

6 2 Gene und Verhalten: 2.5 Weitergabe der genetischen Information in Körperzellen und Keimzellen
Zellzyklus der Körperzellen Zellzyklus = Zeitraum zwischen dem Entstehen einer Zelle und ihrer Teilung in zwei Tochterzellen Grundlage: Fähigkeit, die Erbinformation in identischer Weise zu verdoppeln, damit die beiden Tochterzellen die gleiche genetische Ausstattung haben. Interphase Verdopplung der Chromosomen/ DNA (auf 46 Chromosomenpaare) 2. Mitose Zellteilung In jeder Körperzelle des Menschen: 23 Chromosomen- Paare Die beiden Chromosomen eines Paares sind zueinander homolog Vollständiger Chromosomensatz: diploid Halbierter Chromosomensatz: haploid DNA- Verdopplung  46 Chromosomenpaare Fehler bei der Zellteilung können durch Enzyme überwacht und erkannt werden  Zellzyklus wird am angehalten oder es kommt zum programmierten Zelltod (Apoptose) Wichtiges Gen bei diesen Kontrollprozessen: p53- Gen Bildung der Keimzellen Meiose: Reduktions- bzw. Reifeteilung Diploider Chromosomensatz wird geteilt  so dass Zellen mit nur einem haploiden Chromosomensatz entstehen Befruchtung der Eizelle mit Samenzelle  Entstehung einer Zelle die mit einem diploiden Chromosomensatz ausgestattet ist (halb vom Vater und halb von der Mutter) Neukombination des genetischen Materials durch Crossing – over: Hierbei überkreuzen sich homologe Chromosomen, wobei die DNA-Stränge genetisches Material austauschen können. Die Allele, also die beiden Formen eines Gens, die bei homologen Chromosomen die gleiche Position einnehmen, können ausgetauscht werden.

7 2 Gene und Verhalten: 2.6 Klassische Genetik
Die drei Mendelschen Regeln: Uniformität der 1.Tochtergeneration (F1) 2. Spaltungsregel der F2- Generation für Dominanz und Kodominanz Kreuzt man heterozygote Individuen (Tochtergeneration) untereinander, so spaltet sich die Enkelgeneration in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. Dabei treten auch die Merkmale der Elterngeneration wieder auf. Dominanter Erbgang: 3:1 Kodominanter Erbgang: 1:2:1 3. Unabhängige Weitergabe nichtgekoppelter Gene Nichtgekoppelte Gene sind Gene, die nicht auf demselben Chromosom sitzen. Bei Kreuzung von homozygoten Linien untereinander, die sich in zwei oder mehr Allelenpaaren unterscheiden, werden die einzelnen Allele unabhängige von einander vererbt Definitionen zur Genetik Phänotyp: äußeres Erscheinungsbild Genotyp: Summer der in den Genen angelegten Erbanlagen Allel: Eine der möglichen Zustandsformen eines Gens, das an einen bestimmten Genort auf einem Chromosomen sitzt Die beiden Allele homologer Chromosomen die an einem Genort sitzen, können identisch sein, oder sich unterscheiden. Homozygot (=reinerbig): Die von Vater und Mutter für ein bestimmtes Merkmal vererbten Allele sind identisch Heterozygot (= mischerbig): Von Vater und Mutter wurden verschiedene Allele eines Gens vererbt. Man unterscheidet 3 Fälle: dominant/ rezessiv: eines der beiden Allele setzt sich im Phänotyp allein durch. Das andere tritt zurück, ist nicht sichtbar. intermediär: beide Allele setzten sich im Phänotyp durch zu einer Mischung kodominant: beide Allele setzen sich im Phänotyp durch, aber jedes für sich Mendel kam zu folgenden Schlussfolgerungen: Anlagen eines Individuums müssen immer paarweise vorliegen. U.U. wird aber nur einer von ihnen im Phänotyp sichtbar. Von den Eltern müssen die Anlagen einzeln vererbt werden, sodass neue Kombinationen entstehen können.

8 2. Gene und Verhalten: 23 Chromosomenpaare:
2.7 Mutation und Evolution Mutationen: vererbbare Veränderungen der genetischen Information Keimbahnmutation: Veränderungen im genetischen Material treten in den Zellen der Keimbahn auf, aus denen Keimzellen entstehen  Bei Befruchtung wird diese Mutation auf die nächste Generation übertragen 2.8 Humangenetik und Pathogenetik Monogene Erkrankungen  durch ein einzelnes defektes Gen verursachte Erkrankung Hierfür konnten bereits verantwortlichen Gene / Chromosomen identifiziert werden. Autosomal-dominanter Erbgang: Vererbung, bei der die genetische Information auf einem Autosom liegt und bei der bereits das Vorliegen nur eines krankheitstragenden Allels zum Ausbruch der Erkrankung führt. Gonosomaler Erbgang: das Gen befindet sich auf einem Geschlechtschromosom Rezessiver Erbgang: das Merkmal wird nur dann im Phänotyp ausgeprägt, wenn es entweder auf beiden Chromosomen des Chromosomenpaares auftritt, oder wenn das Gen auf einem einzigen männlichen X- Chromosom liegt. Beispiel für gonsomal- rezessiven Erbgang (geschlechtsgebunden): Rot- Grün Blindheit. Die Gene für das Farben sehen liegen auf dem X-Chromosom. Ein defektes Gen auf einem X-Chromosom eines weiblichen Individuums kann im Regelfall durch das intakte Gen des 2. X-Chromosoms ausgeglichen werden. Die Veränderung ist dann phänotypisch unauffällig und bleibt symptomlos. Eine heterozygote Frau kann jedoch das Überträgergen an ihren Sohn übertragen, dann kann er den Zapfenstoff für das Farben sehen nicht herstellen. Ein Mann kann das defekte Gen nur an seine Töchter weitergeben. Autosomal- rezessiv vererbte Erkrankungen, wie zahlreiche Stoffwechselstörungen bleiben bei den Trägern der entsprechenden Gene häufig unbemerkt, da sie phänotypisch nicht wirksam werden. Chromosomenaberrationen  Veränderungen des Genmaterials, die größere Chromatinabschnitte bzw. ganze Chromosomen betreffen  Abgang der Leibesfrucht, da ein solcher Organismus meist nicht lebensfähig ist. 23 Chromosomenpaare: 22 Autosomen und ein Paar geschlechtsspezifischer Chromosomen, die Genosomen

9 2. Gene und Verhalten: 2.8 Humangenetik und Pathogenetik
Chorea Huntington (Veitstanz) Autosomal vererbte Krankheit 50% der Nachkommen eines betroffenen Elternteils sind krank Auftreten unabhängig vom Geschlecht Symptome: unwillkürlich schleudernde Bewegungen der Extremitäten psychische Veränderungen bis zur Demenz Ursache: fortschreitender Untergang von Neuronen im Stratium (Basalganglien) Ausbruch nach dem 40. Lebensjahr Das verantwortliche Gen liegt auf dem Chromosom 4  Synthese eines schwer abbaubaren Proteins (Huntingtin) + Zusammenwirken mit Neurotransmitter Glutamat  Zerstörung der Neuronen des Stratiums, das für Motorik eine wichtige Rolle spielt. Phenylketonurie Autosomal- rezessiver Erbgang Häufigste angeborene Stoffwechselstörung Ursache: auf Chromosom 12 liegt ein Defekt des Gens zur Bildung des Enzyms Phenylalanin- Hydroxylase Wirkung des Enzyms: Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin aus der Nahrung Wenn das Enzym fehlt  toxische Phenylbrenztraubensäure Symptome: Schädigung des Gehirns Geistige Behinderung Therapie: phenylalaninarme Diät Down- Syndrom/ Mongolismus/ Trisomie 21 Ursache: Nicht- Auseinanderweichen (non-disjunction) dieser Chromosomen während der Meiose  Chromosom 21 kommt 3x vor Die Wahrscheinlichkeit dafür steigt mit dem Alter der Eltern  über 40jährige Frauen haben ein Risiko von 1%, ein Kind mit Down- Syndrom zu gebären. Erscheinungsformen: Physiognomische Auffälligkeiten und Intelligenzminderungen Häufig: Fehlbildungen innerer Organe, wie z.B. Herzfehler, Seh- und Hörstörungen

10 2. Gene und Verhalten: Gentechnik
Polymorphismus= es existieren von zahlreichen Genen verschiedene Varianten Beispiel: spezifische Kombination des Dopamin- Transporter- Gens sind eng mit dem Aufmerksamkeitsdefizit- Syndrom verbunden Genetische Marker Für einige Krankheiten wurde der sog. genetische Marker gefunden. Mit einem genetischen Marker hat man Informationen über den engeren Bereich, im Sinne eines DNA- Abschnitts, in dem sich das fragliche Gen auf dem Chromosom befindet. Vorgehensweise Gentechnische Verfahren: Zerschneiden der DNA an bestimmten Stellen mittels spez. Enzyme  Sichtbarmachung des Musters als Anordnung von gefärbten Stellen auf einem Gelstreifen (Bandenmuster) Durch Vergleich dieser Muster von Kranken und Gesunden kann man ein genetisches Diagnosekriterium gewinnen.  Das betreffende Gen muss sich in der Nähe des Markers befinden! Knock- out- Mäuse: Durch Ausschalten eines oder mehrerer Gene können Mäusestämme gezüchtet werden, bei denen selektiv bestimmte Proteine nicht mehr produziert werden. Viren kleine infektiöse Einheiten ohne eigenen Stoffwechsel bestehen nur aus (Desoxy-)Ribonukleinsäuren Vermehrung: benötigen Synthesemechanismen der Zelle  schleusen ihre eigene genetische Information in die Wirtszelle ein und lassen sich vervielfältigen und exprimieren. Die Wirtszelle kann dann ihrer eigentlichen Aufgabe nicht mehr nachkommen, da sie nur noch für den Virus arbeitet. Gentechnik Einbringen fremder DNA in eine Zelle Das Gen muss mit einer Träger-DNA gekoppelt werden, die es in die Zelle bringt und erkennbar macht. Trägermoleküle = Vektoren, z.B. unschädlich gemachte Viren. Produkt aus Vektor und DNA: rekombinante DNA Vorgang des Einbaus fremder DNA in eine Zelle zum Zwecke der Vervielfältigung: Klonierung Anwendungsbeispiel: Produktion wichtiger Substanzen des menschlichen Stoffwechsels, z.B. Insulin oder Wachstumshormon durch Bakterien. Durch Einbau entspr. Gene  Bakterien können hergestellt werden Gene, die unerwünschte Produkte erzeugen, können mit Antisense DNA unschädlich gemacht werden.