Wie werden Gene vererbt? 15 Anfang des Kapitels Wie werden Gene vererbt?
Die Struktur des Genoms GENETIK Die Struktur des Genoms
Laktase (Laktoseintoleranz) GENETIK Struktur des Genoms Laktase (Laktoseintoleranz) Factor V (Thrombose) COL4A5 (Alport Syndrom) Ca. 1000 verschiedene Gene pro Chromosom
GENETIK Vererbungslehre
Vererbung von Mutationen GENETIK Vererbung von Mutationen Geschlechts-Vererbung Wie wird das Geschlecht eines Menschen bestimmt?
Geschlecht eines Menschen GENETIK Geschlecht eines Menschen Geschlecht wird durch das X und das Y Chromosom definiert
Geschlecht eines Menschen GENETIK Geschlecht eines Menschen Mädchen Junge Mädchen Junge
GENETIK Struktur des Genoms Factor V (Thrombose)
Vererbung von Mutationen GENETIK Vererbung von Mutationen Typ 1: Co-Dominanter Erbgang = Je mehr Mutationen, um so höher das Risiko zu erkranken
Vererbung von Mutationen GENETIK Vererbung von Mutationen Faktor V Gen
Risiko x80! Risiko x8 Risiko x8 GENETIK Vererbung von Mutationen Co-Dominanter Erbgang (Je mehr Defekte um so höher das Risiko) Risiko x1 Risiko x8 Risiko x8 Risiko x80!
Vererbung von Mutationen 50% Fehlerrate ohne Gentest! GENETIK Vererbung von Mutationen Risiko x8 Risiko x8 Frage: Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko? 50% Fehlerrate ohne Gentest! Risiko x1 Risiko x8 Risiko x8 Risiko x80!
Vererbung von Mutationen GENETIK Vererbung von Mutationen Typ 2: Rezessiver Erbgang = Nur wenn beide Gene mutiert sind führt es zur Krankheit
Vererbung von Mutationen GENETIK Vererbung von Mutationen Laktase Gen
(nur 2 Gendefekte führen zur Krankheit) Rezessiver Erbgang (nur 2 Gendefekte führen zur Krankheit) GENETIK 1 „defektes“ Gen, ein funktionierendes Gen, somit nicht Laktoseintolerant 1 „defektes“ Gen, ein funktionierendes Gen, somit nicht Laktoseintolerant
(nur 2 Gendefekte führen zur Krankheit) 25% Fehlerrate ohne Gentest! Rezessiver Erbgang (nur 2 Gendefekte führen zur Krankheit) GENETIK Frage: Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko? 25% Fehlerrate ohne Gentest!
Vererbung von Mutationen GENETIK Vererbung von Mutationen Typ 3: Dominanter Erbgang = Ein mutiertes Gen ist ausreichend für volles Risiko
Vererbung von Mutationen GENETIK Vererbung von Mutationen HLA-B Gen
(nur 2 Gendefekte führen zur Krankheit) Vererbung von Mutationen Rezessiver Erbgang (nur 2 Gendefekte führen zur Krankheit) GENETIK Vererbung von Mutationen 78x Risiko 78x Risiko 78x Risiko 78x Risiko 78x Risiko
25% Fehlerrate ohne Gentest! Rezessiver Erbgang (nur 2 Gendefekte führen zur Krankheit) GENETIK Vererbung von Mutationen 78x Risiko 78x Risiko Frage: Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko? 25% Fehlerrate ohne Gentest! 78x Risiko 78x Risiko 78x Risiko
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