 Gendefekt  Gerinnungsfaktor V. (Grundlage der plasmatischen Blutgerinnung )  Aktiviertes Protein C wird nicht anerkannt. (APC – Hemmstoff der Blutgerinnung)

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 Präsentation transkript:

 Gendefekt  Gerinnungsfaktor V. (Grundlage der plasmatischen Blutgerinnung )  Aktiviertes Protein C wird nicht anerkannt. (APC – Hemmstoff der Blutgerinnung)  Erhöhtes Risiko  Thrombose (Folge)

 Gefäßerkrankung  Bildung von Blutgerinnsel (Thrombus)  Blutfluss wird verlangsamt (Venen)  Bein- und Beckenvenen sind meistens betroffen

 Faktor-V-Mutation (dominant vererbt)  Eiweiß Struktur wird minimal verändert  Aktivierter Protein C wird von Faktor-V nicht anerkannt.  APC kann das Blut nicht mehr hemmen  Erhöhtes Risiko  Thrombose

 Information für Faktor V wird verändert  1 Chromosom Nr. 1 betroffen  heterozygot- Merkmalsträger  2 Chromosomen Nr. 1 betroffen  homozgyot- Merkmalsträger  Erbgang  autosomal dominant  Blutverwandte 1. Grad  50%-Chance Merkmalsträger zu werden

 Erhält man von einem Elternteil ein defektes Gen  5 bis 10-fache Risiko Thrombose zu bekommen  Erhält man von jedem Elternteil ein defektes Gen  50-fache Risiko  Heterozygote Frauen, die „die Pille“ nehmen  50-fache Risiko  Homozygote Frauen, die „die Pille“ nehmen  mehr als 100-fache Risiko

 Inaktivität  Nach Knie- oder Hüftoperationen  Übergewicht  Schwangerschaft  „die Pille“  Krebserkrankung  Krampfadern der Beine  Herzleiden (Herzmuskelschwäche, Herzinfarkt)  Bestimmte Medikamente (z.B Kortison)

 APC-Resistenz verursacht keine Symptome  Es erhöht nur das Risiko für eine Thrombose  Thrombose  verschließt Venen (Bein und Becken)  dann treten Symptome auf  Beinschmerzen  Schwellungen  Verfärbte Haut  Offene Wunde  Unterschenkel  Atemnot (Lunge)

 Heparine  bei bestehnder APC-Resistenz und Schwangerschaft  Cumarine  Effekt von Vitamin K (Bildung von blutgerinnenden Stoffen) wird entgegengewirkt  3 – 6 Monate  Je mehr Blutgerinnsel  desto länger die Dauer der Behandlung (sogar lebenslänglich)  Chirugische Entfernung  seltenen Fall angebracht

 Durch eine Blutprobe lässt sich APC-Resistenz nachweisen

 Wofür steht APC?  Was ist die Folge von APC-Resistenz?  Wann treten die Symptome auf? Welche Symptome treten auf?  Wer hat das höchste Risiko eine Thrombose zu bekommen?

 istenz-ursachen html istenz-ursachen html  resistenz resistenz-7587 