Gendefekt Gerinnungsfaktor V. (Grundlage der plasmatischen Blutgerinnung ) Aktiviertes Protein C wird nicht anerkannt. (APC – Hemmstoff der Blutgerinnung) Erhöhtes Risiko Thrombose (Folge)
Gefäßerkrankung Bildung von Blutgerinnsel (Thrombus) Blutfluss wird verlangsamt (Venen) Bein- und Beckenvenen sind meistens betroffen
Faktor-V-Mutation (dominant vererbt) Eiweiß Struktur wird minimal verändert Aktivierter Protein C wird von Faktor-V nicht anerkannt. APC kann das Blut nicht mehr hemmen Erhöhtes Risiko Thrombose
Information für Faktor V wird verändert 1 Chromosom Nr. 1 betroffen heterozygot- Merkmalsträger 2 Chromosomen Nr. 1 betroffen homozgyot- Merkmalsträger Erbgang autosomal dominant Blutverwandte 1. Grad 50%-Chance Merkmalsträger zu werden
Erhält man von einem Elternteil ein defektes Gen 5 bis 10-fache Risiko Thrombose zu bekommen Erhält man von jedem Elternteil ein defektes Gen 50-fache Risiko Heterozygote Frauen, die „die Pille“ nehmen 50-fache Risiko Homozygote Frauen, die „die Pille“ nehmen mehr als 100-fache Risiko
Inaktivität Nach Knie- oder Hüftoperationen Übergewicht Schwangerschaft „die Pille“ Krebserkrankung Krampfadern der Beine Herzleiden (Herzmuskelschwäche, Herzinfarkt) Bestimmte Medikamente (z.B Kortison)
APC-Resistenz verursacht keine Symptome Es erhöht nur das Risiko für eine Thrombose Thrombose verschließt Venen (Bein und Becken) dann treten Symptome auf Beinschmerzen Schwellungen Verfärbte Haut Offene Wunde Unterschenkel Atemnot (Lunge)
Heparine bei bestehnder APC-Resistenz und Schwangerschaft Cumarine Effekt von Vitamin K (Bildung von blutgerinnenden Stoffen) wird entgegengewirkt 3 – 6 Monate Je mehr Blutgerinnsel desto länger die Dauer der Behandlung (sogar lebenslänglich) Chirugische Entfernung seltenen Fall angebracht
Durch eine Blutprobe lässt sich APC-Resistenz nachweisen
Wofür steht APC? Was ist die Folge von APC-Resistenz? Wann treten die Symptome auf? Welche Symptome treten auf? Wer hat das höchste Risiko eine Thrombose zu bekommen?
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