DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen

Präsentation zum Thema: "DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen"—  Präsentation transkript:

1 DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen
Nicht-syndromale Herz- und Gefäßerkrankungen 1 Thorakales Aortenaneurysma mit Dissek-tion (familiär oder <50 .LJ) (TAAD) 2A Andere: ASD2, LVOTO-Erkrankungen, SVAS, TOF, … 2B 3

2 DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen
Syndromale Herz- und Gefäßerkrankungen Aneuploidien: XO, Trisomien 13/18 22q11-Deletions-Syndrome (div.) Syndrome: WBS, HOS, HTXS RASopathien (div.) MFS, LDS, ... 1 2A 2B 3

3 Diagnostik Therapie Prognose
DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Indikation für genetisch-bedingte Erkrankungen bzw. für einzelne Erkrankungsgene Erkrankungen: Sensitivität >30% Gene: Sensitivität >10% 1 Erkrankungen: Sensitivität % Gene: Sensitivität 1-10% 2A Diagnostik Therapie Prognose Erkrankungen: Sensitivität <10% Gene: Sensitivität <1% 2B Erkrankungen ohne genetische Basis Gene ohne Bezug zur Erkrankung 3

4 Diagnostik Therapie Prognose
DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Indikation für genetisch-bedingte Erkrankungen bzw. für einzelne Erkrankungsgene Erkrankungen: Sensitivität >30% Gene: Sensitivität >10% 1 Erkrankungen: Sensitivität % Gene: Sensitivität 1-10% 2A Diagnostik Therapie Prognose Erkrankungen: Sensitivität <10% Gene: Sensitivität <1% 2B Erkrankungen ohne genetische Basis Gene ohne Bezug zur Erkrankung 3

5 E. Schulze-Bahr - S. Klaassen - H. Abdul-Khaliq - H. Schunkert
Nationale Empfehlungen: In press Primär elektrische Erkrankungen Kardiomyopathien Herz- und Gefäßfehler Familiäre Hypercholesterinämie SUDS, SIDS E. Schulze-Bahr - S. Klaassen - H. Abdul-Khaliq - H. Schunkert