Fallvorstellung Georgia Hadjimichael 10.07.2019.

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1 Fallvorstellung Georgia Hadjimichael

2 Anamnese Ein 13 4/12 Jahre alter Patient stellte sich bei neu aufgetretener Ptosis linksseitig in der ZNA vor. Beginn: akut, keine Prodromalsymptome. Keine begleitenden Symptome; Keine Diplopie, Kau- oder Schluckbeshwerden oder abnorme Müdung der Muskulatur. Dauer: Das hängende Augenlid bestünde seit 2 Wochen. Besserung oder Verschlechterung der Beschwerde wird von der Tageszeit oder anderen Faktoren nicht beeinflusst. Kein komplettes Nachlassen der Beschwerden seit dem Beginn.

3 Keine Kopfschmerzen oder Erbrechen.
Keine Infektion in den letzten 2 Wochen. Keine B-Symptomatik wie Fieber, Gewichtsabnahme, Abgeschlagenheit, nächtliches Schweißausbrüche. Keine Medikamenteneinnahme. Familienanamnese: Keine neuromuskuläre Erkrankung bekannt. Schwester 15 Jahre alt: rheumatische Erkrankung

4 Anthropometrische Maßzahlen und Vitalparameter
Gewicht kg (97.P) Länge cm (71.P) BMI kg/cm2 (98.P) Vitalparameter: Temperatur 36,6°C Herzfrequenz 62/min Blutdruck 131/74mmHg

5 Körperliche Untersuchung
Allgemeinzustand gut und stabil. Ernährungszustand: adipös Haut ohne patho. Effloreszenzen, keine Zyanose, keine Ödeme. TF bds. blande. Mund- und Rachenschleimhäute reizlos. Cervicale LK nicht pathologisch vergrößert. Pulmo stgl. mit vesikulärem Atemgeräusch belüftet. Cor rein und rhythmisch. Abdomen: palpatorisch ohne pathologischen Befund, keine Organomegalie, Peristaltik regelrecht. Kein Meningismus.

6 Neurologische Untersuchung
Orientierende neurologische Untersuchung unauffällig. Ptosis linksseitig. Keine Miosis des linken Auges, kein Enophthalmus (z.A. Horner-Syndrom). Keine Infektzeichen der Augen wie Injektionen, Ödem oder Chemosis. Pupillen: isocor, Lichtreaktion direkt und indirekt. Keine Diplopie, kein Nystagmus. Keine Einschränkung des okulomotorischen Systems. Keine Fazialisparese. Restliche neurologische Untersuchung inklusiv Diadochokinese, Romberg Vorhalteversuch, Unterberger Tretversuch, Seiltänzergang, Hacken und Spitzengang: unauffällig. Muskeleigenreflexe (TSR, BSR, PSR und ASR) seitengleich auslösbar. Keine Sensibilitätsstörungen.

7 Belastungstest Verdachtsdiagnose: Myasthenia Gravis Simpson Test:
Beim Aufwärtsblick über eine Minute wird eine Ptosis provoziert. POSITIV Verdachtsdiagnose: Myasthenia Gravis

8 Diagnostik Laborparameter Pharmakologische Testung
EEG Augenärztliches Konsil Neurophysiologische Untersuchung Pharmakologische Testung Antikörperdiagnostik Schädel-MRT

9 Hämatologie Referenzbereich: Leukozyten 6.8 /nl 5.0 - 12.0
Hämoglobin g/dl Thrombozyten /nl Neutrophile % 50 – 75 Monozyten % (6) 12 Basophile % Eosinophile %

10 Klinische Chemie Referenzbereich: ALT (GPT) 17 U/l < 47
AST (GOT) U/l < 56 GGT U/l < 43 AP U/l < 450 Amylase U/l < 100 Lipase U/l < 60 Creatinin mg/dl < 1.0 Harnstoff mg/dl < 45 Gesamt-Eiweiß g/dl Albumin im Plasma g/dl Creatin Kinase U/l < 180 LDH U/l < 310

11 Elektrolyte Referenzbereich: Natrium 141 mmol/l 130 – 145
Kalium mmol/l Magnesium mmol/l Calcium mmol/l Chlorid mmol/l

12 Entzündungsparameter
Referenzbereich: BSG 3mm C-Reaktives-Protein 2.5mg/l < 5

13 Gerinnung Referenzbereich: PTT 34 sec 24 - 35 Quick 95 % 70 - 120
D-Dimere mg/l < 0.50 Fibrinogen mg/dl INR Ratio

14 Pharmakologische Testung Edrophoniumtest (ehemals Tensilontest)
Wirkstoff: Edrophoniumchlorid (kurzwirksamer Acetylcholinesterase- Hemmer)  Durchführung: Gabe einer Testdosis Edrophoniumchlorid (2 mg)und bei guter Verträglichkeit nach jeweils 30 Sekunde fraktionierte Gabe von 1mg bis maximal 10mg. Effekt: Verbesserung der Symptomatik binnen 30–60 Sekunden nach Injektion sofern eine Störung der neuromuskulären Übertragung vorliegt. Überwachung der Vitalparameter auf der Intensivstation. Bei Auftreten muskarinerger Nebenwirkungen (Bradykardie, hypotoner Kreislaufreaktion oder Bronchospasmen): Gabe von Atropin. Kontraindikationen: Bradykardie, Asthma bronchiale

15 Pharmakologische Testung Edrophoniumtest
Vor Gabe Nach Gabe Positiver Effekt

16 Antikörperdiagnostik
Antikörper gegen die Acetylcholinrezeptor (Anti-AChR-AK) 0,77 IU/l (Normbereich IU/l) Bei einer Variante, der AChR-AK „seronegativen“ Myasthenia gravis, finden sich bei einem Teil pathogene Auto-AK gegen die muskelspezifische Tyrosinkinase (Anti- MuSK-AK-assoziierte MG = MAMG). Antikörper gegen muskelspezifische Tyrosinkinase (Anti-MuSK-AK) negativ (<0,01nmol/l) Diagnose: Myasthenia Gravis Anti-AChR-AK: positiv bei ca. 50% mit okulärer MG, bei bis zu 90% bei generalisierter MG

17 Schädel-MRT Beurteilung: Keine Signalauffälligkeiten.
Unauffällige Kernspintomographie des Neurokraniums Keine Signalauffälligkeiten. Keine Raumforderung oder Hinweise auf eine bestehende Liquorabflussstörung. Keine Mittellinienfehlbildung.

18 Therapie Cholinesterase-Inhibitoren
Pyridostigminbromid (Handelsname: Mestinon, Kalymin) Indikation: Basistherapie bei jeder Form der Myasthenia gravis Wirkmechanismus: Reversible Blockade der ACh-Esterase → Verhinderung des Abbaus von ACh → Steigerung des ACh-Angebots im synaptischen Spalt → Verringerung der Muskelschwäche Überdosierung: Cholinerge Krise (akute Muskelschwäche, Magen-Darm-Spasmen, Durchfall, Bradykardie, Hypersalivation, Miosis) Dosierung: streng individuell, abhängig vom Schwergradder Erkrankung und dem Ansprechen des Patienten Orientierende Dosierungsempfehlung: mg 2-4 mal/Tag Bei diesem Fall: Beginn mit 90mg/Tag, innerhalb von 14 Tagen Einschleichen der Dosierung bis max. 180mg/Tag. Evaluation der Therapie nach 14 Tagen.

19 2 Tage nach dem Therapiebeginn (90mg/Tag)

20 Vielen Dank!