Was sind Gene und was kann uns eine Genanalyse sagen? 13 Anfang des Kapitels Was sind Gene und was kann uns eine Genanalyse sagen?

GENETIK Was sind Gene?

GENETIK Was sind Gene? Zellen (50 bil) Menschlicher Körper Chromosom DNA Doppelhelix Pigment-Gen Blaue Augen

13 Ende des Kapitels Was sind Gene?

Was kann uns eine Genanalyse sagen? 14 Anfang des Kapitels Was kann uns eine Genanalyse sagen?

Was sagt uns eine Genanalyse? GENETIK Was sagt uns eine Genanalyse?

Hemmt Blutgerinnselbildung GENETIK Was sind Gene? Fehler oder MUTATIONEN ändern den genetischen Code Gerinnungs-Gen (Faktor V) Enzym-Gen (Laktase) Knochenaufbau-Gen (Col1A1) TTGCTAGACTGTGCTAGACTTTGCTAAACTTTGCTAGACTTTGCTAGACTATGCTAGACT AACGATCTGACACGATCTGAAACGATTTGAAACGATCTGAAACGATCTGATACGATCTGA TTGCTAGACTGTGCTAGACTTTGCTAAACTTTGCTAGACTTTGCTAGACTATGCTAGACT AACGATCTGACACGATCTGAAACGATTTGAAACGATCTGAAACGATCTGATACGATCTGA Hemmt Blutgerinnselbildung Verdauung von Laktose Starke Knochen Thrombose Laktose Intoleranz Osteoporose Jeder trägt etwa 2.000 Gendefekte in sich

Wie entstehen Mutationen? GENETIK Wie entstehen Mutationen? Radioaktivität UV-Strahlung Ruß/Rauch Kopierfehler ATTAGGGTGGTACCGTTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGTTTT Ca. 3 pro Generation

Auswirkungen von Mutationen GENETIK Auswirkungen von Mutationen Gerinnungs-Gen (Faktor V) Laktose-Enzym-Gen (Laktase) Nierengewebe-Gen (COL4A5) Fettaufnahme-Gen (FABP2) Eisenaufnahme-Gen (HFE) ATTCGCGGCTTATTAGGCCGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCTCGATCTTCGGGAAAATATTGTTTT Verhindert Blutgerinnsel-bildung in den Gefäßen Spaltet Laktose im Darm Baut starkes Nierengewebe auf Reguliert die Fettaufnahme aus der Nahrung Reguliert die Eisenaufnahme aus der Nahrung

Auswirkungen von Mutationen GENETIK Auswirkungen von Mutationen Nierengewebe-Gen (COL4A5) ATTCGGTTGTTGCGGCTTATTAGGCCGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGG G Baut starkes Nierengewebe auf

??? GENETIK Auswirkungen von Mutationen Nierengewebe-Gen (COL4A5) ATTCGGTTGTTGCGGCTTATTAGGCCGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGG G Baut starkes Nierengewebe auf ??? Nierenversagen Genanalyse (€1500) Diagnose (ALPORT SYNDROM) 1 von 50.000

Auswirkungen von Mutationen GENETIK Auswirkungen von Mutationen Seltene Krankheiten Häufige Krankheiten Medikamente Leistungssport Talente Körpergewicht Ernährung

Etwa alle 1.000 Basen ein Unterscheid GENETIK Was sind Polymorphismen? ATTAGGGTGGTACCGTTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGTTTT Etwa alle 1.000 Basen ein Unterscheid ATTAGGGTGGTACCATTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACGATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTTGGTTCTTCGGCGCGATTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGGTTT Etwa alle 100 Basen ein Unterscheid ATTAGGGTGGTACCATTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACGATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTTGGTTCTTCGGCGCGATTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGGTTT

Was sind Polymorphismen? GENETIK Was sind Polymorphismen? ATTAGGGTGGTACCGTTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGTTTT ATTAGGGTGGTACCATTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACGATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTTGGTTCTTCGGCGCGATTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGGTTT Single Nucleotide Polymorphismen (SNPs / „SNIPS“) Sehr häufig ca. 10 Mio bekannt Großteil ohne Auswirkung ca. 2.000 pro Person, die die Gesundheit negativ beeinflussen Ein häufiges Beispiel

Laktose-(in)Toleranz GENETIK Laktose-(in)Toleranz GLU LAKTOSE GAL GLU GAL Laktase-Gen

Laktose-(in)Toleranz GENETIK Laktose-(in)Toleranz GLU LAKTOSE GAL LAKTOSE GLU GAL Alter++ Laktase-Gen

Laktose-(in)Toleranz GENETIK Laktose-(in)Toleranz 1 von 6 Europäer: Laktase-Enzym wird allmählich abgeschalten Mittlere Symptome Schwere Symptome Leichte Symptome Laktose-Enzym Laktose Intoleranz 10 20 30 40 50 60 70 Alter (Jahre)

Laktose-(in)Toleranz GENETIK Laktose-(in)Toleranz GLU LAKTOSE GAL LAKTOSE GLU SNP GAL Alter++ Laktase-Gen

Laktose-(in)Toleranz GENETIK Laktose-(in)Toleranz 5 von 6 Europäer: Laktose-Enzym wird konstant produziert 1 von 6 Europäer: Laktose-Enzym wird allmählich abgeschalten Mittlere Symptome Schwere Symptome Leichte Symptome Laktose-Enzym Laktose Intoleranz 10 20 30 40 50 60 70 Alter (Jahre)

Laktose-(in)Toleranz GENETIK Laktose-(in)Toleranz

Laktose-(in)Toleranz GENETIK Laktose-(in)Toleranz

Laktose-(in)Toleranz GENETIK Laktose-(in)Toleranz

Eisenspeicherkrankheit und Prävention Zu 76% Fehldiagnostiziert!! GENETIK Eisenspeicherkrankheit und Prävention Zu 76% Fehldiagnostiziert!! Üblicher Ablauf Gentest Leberzhirrose Aderlass-Therapie Diabetes Infektanfälligkeit Gelenkschmerzen Eisen im Blut Zhirrose, Diabetes etc. bestehen 10 20 30 40 50 60 70 Alter (Jahre)

Eisenspeicherkrankheit und Prävention GENETIK Eisenspeicherkrankheit und Prävention Üblicher Ablauf Gentest Leberzhirrose Aderlass-Therapie Diabetes Infektanfälligkeit Gelenkschmerzen Eisen im Blut Gesund Gentest 4-6x Jährlich Blutspenden 10 20 30 40 50 60 70 Alter (Jahre)

Auswirkungen von Mutationen GENETIK Auswirkungen von Mutationen Seltene Krankheiten Häufige Krankheiten Medikamente Leistungssport Talente Körpergewicht Ernährung

Pharmakogenetik – Medikamente und Nebenwirkungen Medikamente wirken nur bei 60% der Population wie gewünscht >>> Nebenwirkungen (Tödlich) >>> Keine Wirkung Einer von 12 Klinikpatienten erleiden schwere Nebenwirkungen Einer von 250 Klinikpatienten stirbt daran Die fünft häufigste Todesursache der westlichen Welt Mehr als 100.000 Tote pro Jahr (USA) Gene steuern den Abbau von Medikamenten CYP 2D6, CYP 2C9, CYP 2C19

GENETIK Pharmakogenetik Medikament wird eingenommen Medikament zeigt seine Wirkung Enzym-Gen Medikament wird von Enzym zum Abbau vorbereitet Medikament landet im Urin

GENETIK Pharmakogenetik Einnahme Ein Medikament wird ins Blut aufgenommen und wieder herausgefiltert. Für dauerhafte Wirkung wird es täglich eingenommen Einnahme Wirkungsbereich des Medikaments Medikament im Blut 1d 2d 3d 4d Zeit (Tage)

GENETIK Pharmakogenetik Medikament wird eingenommen Medikament zeigt seine Wirkung Enzym-Gen Medikament wird nicht abgebaut Beispiel Warfarin Medikament wird nicht aus dem Körper gefiltert

GENETIK Pharmakogenetik NEBENWIRKUNGEN Einnahme Medikament im Blut Wirkungsbereich des Medikaments Medikament im Blut 1d 2d 3d 4d Zeit (Tage)

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Genetik von Übergewicht FETT FETT Fettaufnahme-Gen

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Genetik von Übergewicht BALANCED, WENIG KOHLENHYDRATE ? LOW FAT LOW CARB AM EFFEKTIVSTEN BALANCED, WENIG KOHLENHYDRATE BALANCED, WENIG FETT BALANCED

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Für Jeden treffen andere Ernährungsempfehlungen zu! GENETIK Ernährungsgenetik Rotes Fleisch Weizen Milchprodukte Laktose intolerant Gluten intolerant Eisenspeicherkrankheit Für Jeden treffen andere Ernährungsempfehlungen zu!

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Gene und Leistungssport 5x schlechtere Chance in die WM-Liga zu kommen GENETIK Gene und Leistungssport AUS AUS AUS KRA KRA KRA Kraft-Gene 14% Kontrollgruppe 5x schlechtere Chance in die WM-Liga zu kommen 3% Athleten (WM/Olympia)

Die verschiedenen Analysekategorien MEDIZINISCHE ANALYSEN GENETIK Die verschiedenen Analysekategorien SPEZIALFÄLLE Seltene Krankheiten Häufige Krankheiten MEDIZINISCHE ANALYSEN Medikamente Leistungssport Talente LIFESTYLE ANALYSEN Körpergewicht Ernährung

Was kann uns eine Genanalyse sagen? 14 Ende des Kapitels Was kann uns eine Genanalyse sagen?