Humangenetik

Grundfragestellungen Aufgaben: Aufklärung der Vererbungs-Gesetzmäßigkeiten beim Menschen auf der Ebene der Merkmale, der Genprodukte, der Chromosomen und der Nucleinsäuren. Probleme: Aus ethischen Gründen keine gezielten Kreuzungen Lange Generationszeit Geringe Nachkommenzahl Viele Merkmale werden von mehreren Genen gesteuert und teils von Umweltfaktoren beeinflusst

Humangenetik-Methoden Stammbaumanalyse: Erschließung von Genotypen aus der Verteilung eines Merkmals in verschiedenen Generationen. Zwillingsforschung: Bedeutung von Umwelteinflüssen auf die Merkmalsausprägung bei genetisch identischen Zwillingen. Massenstatistik: Häufigkeit und Verteilung eines Merkmals innerhalb einer Bevölkerung. Mikroskopische und biochemische Untersuchungen: Analyse erkennbarer Veränderungen an Chromosomen und Erbgut.

Stammbaum-Symbole ♂ ♀ Ehepaar Merkmalsträger Geschwister zweieiige Zwillinge eineiige Zwillinge

Menschliche Chromosomen Menschlicher Chromosomensatz ungeordnet, männlich Menschlicher Chromosomensatz ungeordnet, weiblich

Menschliche Chromosomen ♂ Karyogramm: Menschlicher Chromosomensatz geordnet, männlich

Menschliche Chromosomen ♀ Karyogramm: Menschlicher Chromosomensatz geordnet, weiblich

Keimzellen-Bildung: Meiose Sexuelle Fortpflanzung: Verschmelzung der Kerne von Spermien- und Eizelle: 1n 2n 1n haploide Keimzellen diploide Zygote Befruchtung: Verdopplung der Chromosomenzahl  Chromosomensatz der Keimzellen muss bei ihrer Bildung vom doppelten = diploiden (2n) auf den einfachen = haploiden (1n) Satz reduziert werden. Dieser Vorgang heißt Meiose und läuft in zwei aufeinander folgenden Teilungsschritten ab. 2n Meiose 2n diploide Körper-zellen

Meiose: 1. Reifeteilung homologe Chromosomen Kern-spindel Tetrade Zentrosom Chiasma Zentromer Prophase I: Verkürzung und Paarung homologer Chromosomen Metaphase I: gepaarte Chromoso-men = Tetraden in Äquatorialebene Chromosom Teilungs-furche neue Zell-membran Chromosom Anaphase I: Trennung homologer Chromosomen  haploider Satz Telophase I: Auflösung Spindel-apparat, neue Kernhüllen

Meiose: 2. Reifeteilung Prophase II Metaphase II Anaphase II Telophase II Teilungsprodukte aus 1. Reifeteilung Trennung der Chromatiden der einzelnen Chromosomen voneinander  4 Zellkerne mit einfachem = haploiden Chromosomensatz.

Vererbung des Geschlechts ♂: ungleiches Chromosomenpaar XY ♀: gleiches Chromosomenpaar XX XX XY Eltern X Y Keimzellen XY XX Kinder

Erbgang Albinismus Albinismus: Fehlen von Haut-, Haar- und Iris-Pigmenten aa AA AA Aa Aa AAAa Auswertung: Albinismus wird rezessiv vererbt. Gen liegt auf Körperchromosom (Autosom). aa AAAa

Erbgang Kurzfingrigkeit Kurzfingrigkeit: Verkürzte Mittelhand- bzw. Fingerknochen Aa aa aa Aa aa Aa Auswertung: Kurzfingrigkeit wird dominant vererbt. Das Gen liegt auf einem Körperchromosom, da ♂ und ♀ Merkmalsträger sind.

Farbtest Rot-Grün-Schwäche