Farbenfehlsichtigkeit Die Gene für das Farbensehen Artikel von Jeremy Nathans Seminar: Visuelle Wahrnehmung Referentin : Yanina Enners Datum:02.06.2009 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 1

Farbenfehlsichtigkeit Farben drücken Gefühle aus... ins Blaue fahren sich schwarz ärgern Rot sehen eine weiße Weste tragen der graue Alltag 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 2

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Gliederung 1.Weißes und Farbiges Licht Newton´s Prisma 2. Theorie der Farbwahrnehmung Young – Drei Farben Theorie Daltonismus Formen der Dichromasie Raleigh – Anomaloskop 3.Die Funktion der Zapfen Mikrospektralphotometer Wellenlänge – Rezeptorantwort 4.Die Genetik der Farbpigmente Rot-Grün Blindheit 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 3

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Gliederung 2 4.Homologie der Farbgene DNA- Hybridisierung Auswertung Schlussfolgerung 5.Evolution der Farbpigmente Gemeinsames Ur-Gen 6. Genetische Anomalien/Anopien Crossing Over Ursache 7. Achromat Knut Nordby Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Newton´s Prisma (Bild 1 ) Newton (1643-1727) Jeder Brechungswinkel und damit jede Spektralfarbe entspricht einer bestimmten Wellenlänge Je kürzer die Wellenlänge des Lichtes, desto größer der Brechungswinkel 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 5

Theorien der Farbwahrnehmung Thomas Young (1802) Drei Farben Theorie >>> drei Rezeptoren für Primärfarben Ihr zufolge beruht die Farbwahrnehmung auf drei Rezeptorsystemen (drei Arten von Zapfen für die Farben Rot, Grün, Blau) mit jeweils unterschiedlicher spektraler Empfindlichkeit. Licht mit einer bestimmten Wellenlänge erregt die drei Rezeptorsysteme der Netzhaut in unterschiedlicher Weise, und das jeweilige Aktivitätsmuster in den drei Systemen führt zur Wahrnehmung eines spezifischen Farbeindrucks. Jede beliebige Farbe kann durch Mischung von drei anderen Farben hergestellt werden. Man weiß inzwischen das die Zapfen eine überlappende aber keineswegs übereinstimmende Spektrale Empfindlichkeit haben.Beispielweise wird orangenfarbenes Licht sowohl von den Rot Rezeptoren als auch von Grünrezeptoren absorbiert. ++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++ (Bild 2) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 6

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Daltonismus John Call Dalton (1794) Keine Unterscheidungsfähigkeit im Rot – Grün – Bereich Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

Formen der Dichromasie James Clark Maxwell (1879) 1. Protanope Rotblind 2. Deuteranope Grünblind 3. Tritanope Blaublinde Fehlen entweder Grün-, Rot-,Blaurezeptoren Normal Protanop Deutranop Tritanop Das vorhanden sein von nur zwei intakten Zapfen wird als Dichromasie bezeichnet. (Bild 3) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 8

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Raleigh - Anomaloskop (Bild 5) (Bild 4) Prinzip Zwei spektrale Farblichter werden aufeinander projiziert (additive Farbenmischung) und mit einem dritten spektralen Farblicht verglichen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 9

Anomaloskop -Resultate (Bild 6) Normalsichtige Dichromaten Anomale Trichromaten 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 10

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Funktion der Zapfen Zapfen sind nur bei ausreichender Lichtintensität aktiv Erkennung verschiedener Wellenlängen über Pigmente in den Zapfen Jeder Zapfen enthält nur eines der drei Pigmente Der Verlust eines Photopigmentes führt zu dichromatischer Farbwahrnehmung 2.06.0902.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

Mikrospektralphotometer Paul Brown 1960 Das Gerät wirft zwei Strahlen identischer, aber variabler Wellenlänge auf einen aus der Netzhaut isolierten Zapfen Ein Strahl passiert die farbempfindliche Zone Der andere einen Zellbereich außerhalb >>> Die Differenz ist ein Maß dafür wie viel Licht absorbiert wurde 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 12

Spektrale Absorptionskurven Wellenlängenbereich blaues Licht (kurzwellig) Max. 420 Nm Wellenlängenbereich grünes Licht (mittelwellig) Max. 534 Nm Wellenlängenbereich rotes Licht (langwellig) Max. 564 Nm (Bild 7) Die spektralen Absorptionskurven beschreiben die Reizantwort der drei Farbrezeptoren in Abhängigkeit von der Wellenlänge des einwirkenden Lichtreizes. 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 13

Wellenlänge - Rezeptorantwort (Bild 8) Eine Farbe ruft neuronale Antwort aller drei Rezeptoren hervor Grund:Überschneidung der Absorbtionskurven 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 14

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Zusammenfassung Prisma spaltet weißes Licht, wobei gilt: Je kurzwelliger desto größer der Brechungswinkel Trichometrie (drei Zapfensysteme) Anomaloskop Formen der Dichromasie Protanope Deuteranope Tritanope Jede von uns wahrgenommene Farbe besitzt einen kurz-, einen mittel- und einen langwelligen Anteil Farbe ist nicht gleich Wellenlänge 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 15

Genetik der Farbpigmente Rot-Grünblindheit tritt bei Männern häufiger auf Sehpigmentgen liegt auf dem X-Chromosom Da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben, bewirkt Defekt des Sehpigmentgens Farbenfehlsichtigkeit Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für Rot-Grünblindheit Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 16

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit (Bild 9) Genträger 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 17

Homologie der Farbgene Anomales Farbensehen durch erbliche Veränderungen der Zapfenpigment-Genen Infolge einer Mutation fehlt ein Farbpigment Anomales Absorptionsspektrum Veränderung des Erbgutes 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 18

Grundlagen Basen kodieren Aminosäuren (AS) Bei der Isolierung der Gene DNA-Struktur= Doppelhelix Ist durch Basensequenz auf der DNA (Genabschnitt) kodiert Basen kodieren Aminosäuren (AS) Bei der Isolierung der Gene geht, ermittelt man zuerst die (AS) der zugehörigen Proteine (Bild 10) Bei der Isolierung von Genen geht man häufig so vor ,das man zunächst die (AS) der zugehörigen Proteine ermittelt 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 19

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Grundannahme: Das Pigment der Zapfen und der Stäbchen ähneln sich Gene für das Rinder-Rhodopsin isolieren Mit Hilfe der Rhodopsin-DNA die Zapfen-DNA aufspühren Genetische Informationen von Normalsichtigen und Fehlsichtigen vergleichen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 20

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit DNA - Hybridisierung (Bild 11) 1. Schneiden der DNA 2. Klonierung in Bakteriophagen 3. Aufteilung in Einzelstränge 4. Zugabe Rhodopsin 5. Autoradiographie 6. Markierte Plaques werden lokalisiert 7. Gesuchte Pigment-Gene 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 21

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Messung Prozentuale Hybridisierungsquote zeigt den Grad der Verwandtschaft an: a) hoher Verwandtschaftsgrad = starke Hybridisierung b) niedriger Verwandtschaftsgrad =geringe 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 22

Hybridisierung – Auswertung DNA- Einzelstrang vom Rinder-Rhodopsin- Gen verband sich wirklich fest nur mit einem einzigen Strang der menschlichen DNA menschliches Gen für Rhodopsin Rinder-Sonde heftete sich locker an drei weitere menschliche DNA-Stücke (40%) drei gesuchte Gene für die Farbpigmente der Zapfen! 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 23

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Schlussfolgerung Zwei der drei durch die Sonde entdeckten Gene lagen auf dem X-Chromosom Gene der rot- und grünempfindlichen Zapfenpigmente Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt nicht auf Geschlechtschromosom liegt auf 7. Chromosom 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 24

Evolution der Farbpigmente Ur-Gen für Zapfen- und Stäbchenpigmente Rhodopsingen (für Stäbchenpigment) Gen für das blauempfindliche Pigment Gen für ein Pigment, das rot und grünes Licht absorbiert. Drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit verdoppelt DNA der beiden Gene ist zu ca. 98% identisch! 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 25

Evolution der Farbpigmente Urgen Zapfen Stäbchen Grün - Rot Blau Grün Rot 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 26

Genetische Anomalien/Anopien Dichromatie (2 Zapfen) Protanopien = Rotblindheit Deuteranopien = Grünblindheit Tritanopien = Blaublindheit Anomale Trichoromasie (3 Zapfen) Protanomalien = Rotschwäche Deuteranomalie = Grünschwäche Achromatopsie = totale Farbenblindheit 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 27

Überraschendes Ergebnis Untersuchung von Zapfenpigment Genen von 17 Normalsichtigen Personen Ein Gen für das Rot empfindliche Pigment Das Gen für das Grün empfindliche Pigment in zwei oder drei Kopien möglich >>> Durch Fehler beim Crossing-over kommt es zu falschen Genkombinationen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 28

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Crossing-over Meiose Crossing-over = Austausch von Chromosomenstücken Basensequenzen können durch fehlerhaftes Crossing-Over vermischt werden (Bild 12) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 29

„Illigetimes“ Crossing-over Beim "illegitimen" Crossing-over Verliert das eine Chromatid ein Stück (Deletion) Das zweite gewinnt eines hinzu, einen Abschnitt, den es eigentlich selbst schon besitzt (Duplikation) >>> Veränderter Genbestand!!! (Bild 12.5) 2.06.0902.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Ursache Untersuchung von Zapfenpigment-Genen bei 25 Männern mit anomalen Rot-Grün Unterscheindungsvermögen Kein Gen für das grün-empfindliche Pigment wenn Grün-Rezeptor fehlt Bei einigen an dieser Stelle ein Hybridgen (Anfang von einem Gen für grün-absorbierendes Pigment der Rest von einem rot-absorbierenden) Annahme: Startregion bestimmen den Sinneszelltyp 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 31

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Zusammenfassung die Aminosäuresequenz für das Rot- und das Grünpigment nur an wenigen Stellen unterscheiden (< 2%). Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von einem gemeinsamen Ur-Gen ab Farbanomalien entstehen durch die geänderte Aminosäuresequenz des Proteins beim Crossing Over Männer leiden häufiger an Rot-Grün Schwäche besitzen nur ein X-Chromosom 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 32

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Achromat Knut Nordby (Bild 13) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 33

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Lebenslauf Geboren am 17.11.1942 in Oslo, Norwegen 1966 bis 1985 war er als Assistenz-Professor am Institut für Psychologie,Universität Oslo, Bereich Sehforschung 1985 Berufung an das Forschungsinstitut der Norwegischen Telekom Verwaltung als Leiter der Forschungsabteilung Seit 1987 lehrt er am Zentrum für Technologie, Universität Oslo 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 34

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Familie 2 jüngere Geschwister Alle drei leiden an der völligen Farbenblindheit Beide Eltern sind normalsichtig Seine visuelle Behinderung fiel den Eltern erst mit 9 Monaten auf Keine weiteren Fälle von Achromaten in seiner Familie bekannt 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 35

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Diagnose (Bild 14) Photophobia, Stäbchenmonochromasie, Tagblindheit Völlige Farbenblindheit Nystagmus (unregelmäßiges Augenzittern) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 36

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Über die Krankheit Achromatopsie entsteht durch Mutationen in den Genen Ist angeboren, tritt allerdings relativ selten auf, weil das defekte Allel rezessiv ist Ca. 3000 Menschen in Deutschland betroffen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 37

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Kindheit (Bild 15) Erste klare Erinnerungen nur innerhalb Dunkelheit Hat als Kind Farben verwechselt(Spiele, Malfarben etc.) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 38

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Schulzeit Hat am Anfang eine normale Schule besucht Wurde als ein Blinder behandelt Mußte Blindenschrift lernen Trotz Schwierigkeiten Erfolge an der Schule gesteigertes Selbstvertrauen Hat sich selber Lesen beigebracht Aus der Blindenschule weggelaufen Nach 2 Jahren wieder normale Schule Hilfe von einem verständnisvollen Lehrer 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 39

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Merkmale Völlige Farbenblindheit Übermässige Lichtempfindlichkeit Verminderte Sehfähigkeit 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 40

Völlige Farbenblindheit Schwarz, Weiß Sehen und Grautönen Wahrnehmung nur der Kontraste Hell-Dunkel Keine Vorstellung von Farben/ Farbnamen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 41

Lichtempfindlichkeit Retina enthält nur Stäbchen Stäbchen, zuständig für das Sehen in der Dämmerung Beste Funktion des visuellen Systems bei geringen Lichtintensitäten bei starken Lichtintensitäten Blendung Je größer die Lichtintensität, desto mehr blinzelt er 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 42

Verminderte Sehfähigkeit Schränkt ihn am meisten ein Hat 1/10 der normalen Sehschärfe, variiert je nach Beleuchtung Weitsichtig, nahe Objekte sieht er nur wenn sie groß genug sind Kann ohne technische Unterstützung nicht lesen (Linse, Brille) Schwierigkeiten Menschen zu identifizieren/ sich in unbekannten Gebieten zurechtzufinden Übervorsichtig 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 43

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Gegenmaßnamen Vermeidung von starken Licht In geschlossenen Räumen/Schatten bleiben Mit Gesichtsschutzschirm/Hand die Augen schützen Üblicherweise mit Brille unterwegs (extra angefertigte Brillengläser, stark getönt) Durch schmale Augenschlitze schauen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 44

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Interview... Denken sie, dass Achromaten eine Andere, eingeschränkte Sicht der Welt haben? „Das ist ein grundlegendes philosophisches Problem und ist unmöglich zu beantworten, aber Farben nicht erkennen zu können muss einer Person eine andere Sicht der Welt geben. Ich denke, wir erschaffen uns alle eine individuelle Sicht unserer Welt, und es ist unmöglich zu sagen, welche die Richtige ist...“ (Knut Nordby) (1) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Beispielbilder (Bild 16) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 46

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Beispielbilder (Bild 17) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 47

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Zitat Eckart Voland „Die Farben sind vom Gehirn generierte Erlebnisqualitäten bloßer elektromagnetischer Strahlung in einer absolut farblosen Welt.“ Professor für Biowissenschaft an der Uni Gießen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 48

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Klausurfragen 1 1. Was sind die drei Formen der Farbenfehlsichtigkeit und welche Funktion übernehmen dabei die Zapfen? 2. Warum leiden Männer häufiger an der Farbenblindheit? 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 49

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Klausurfragen 2 3. Wie war die Entwicklung der Farbpigmentgene? 4. Was sind die negativen Merkmale des Sehens nur mit den Stäbchen (Achromatopsie)? 2.06.0902.06.2009 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit Quellen www.allpsych.uni-giessen.de/kai/Seminar_VisuelleWahrnehmung/Referate/GeneFarbensehen.ppt Bild 1:http://www.avltimmermeister.de/wp-content/uploads/2007/11/lichtbrechung- prisma.jpg Bild 2:www.thone.at Bild 3:Microsoft PowerPoint - ortscheid_klitzke.ppt Bild 4:www.sammlungen.hu-berlin.de Bild 5:http://www.ophthal-technik.de/DSCN0568a.jpg Bild 6:Die Gene für das Farbensehen von Jeremy Nathans (Bild 3) Bild 7: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c2/Cone-response.png Bild 8:http://www.psychologie.uni-regensburg.de/Greenlee/lehre/ws06/Grundstudium/Farbwahrnehmung-ORG.pdf Bild 9: http://www.regentsprep.org/Regents/biology/units/reproduction/crossingover.gif Bild 10:www.nadidem.net Bild 11:Die Gene für das Farbensehen von Jeremy Nathans Bild 12: www.pro-retina.de Bild 12.5: www.embryology.ch/.../abweichende02.html Bild 13:www.laborlexikon.de/achromatopsie/leute/knut_nordby.htm Bild 14:www.achromatopsie.de Bild 15:“Vision in a complete achromat:a personal account by Knut Nordby“ (Fig. 8.3) Bild 16: www.studentenlabor.de/ws04_05b/SinneSeminar Bild 17: wikepedia/Farbenblindheit (1) www.laborlexikon.de/achromatopsie/leute/knut_nordby_interview.htm - 68k - Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 51 02.06.2009