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Hormonpräparat und genetisches Risiko THROMBOSE Hormonpräparat und genetisches Risiko + = Risiko x2 (üblich) Häufigkeit: Normalzustand 20 Jahre verw.: 1 von 237 erkrankt Alle Gene in Ordnung Hormone + = Risiko x15 Häufigkeit: 1 von 20 20 Jahre verw.: 1 von 27 erkrankt 1 Gen defekt Hormone + = Risiko x 100+ Häufigkeit: 1 von 200 20 Jahre verw.: 1 von 6 erkrankt 2 Gene defekt Hormone

Schwangerschaft und Thrombose Thrombose: Ein Drittel der Todesfälle während der Schwangerschaft Fehlgeburt Tod der Mutter (Weltweit 200 000 Fälle pro Jahr) 60% durch genetische Variation ausgelöst 120 000 Mütter sterben pro Jahr durch Gendefekt Heparin: Effektive Behandlung gegen Thrombose ungefährlich für das Kind

60% der Thrombose-Todesfälle Schwangerschaft + = Risiko x4 (üblich) Alle Gene in Ordnung Schwangerschaft + = Risiko x60 Risiko x1 1 Gen defekt Schwangerschaft 60% der Thrombose-Todesfälle HEPARIN + = Risiko x 160+ Risiko x1 2 Gene defekt Schwangerschaft HEPARIN

Empfehlungen bei Frauen heute THROMBOSE Empfehlungen bei Frauen heute Hormone? Familiengeschichte? Alles OK Thrombosefall Ist das richtig?

Was müsste passiert sein, damit Patientin GENETIK Was müsste passiert sein, damit Patientin Risiko geerbt hat? Ergebnis: WENN Großmutter Genvariation hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Patientin diesen geerbt hat 25% Großmutter Risiko x8 Zu 50% weitervererbt 50% Vater Risiko x8 Zu 50% weitervererbt 50% 75% aller Damen, die keine Hormone bekommen, haben kein genetisches Risiko Patientin Risiko x8

Empfehlungen bei Frauen heute THROMBOSE Empfehlungen bei Frauen heute Hormone? Familiengeschichte? Alles OK Thrombosefall ZU ?% FALSCH! ZU 75% FALSCH!

Empfehlungen bei Frauen heute THROMBOSE Empfehlungen bei Frauen heute Hormone? Familiengeschichte? Gentest! Alles OK Veranlagung Richtig! Richtig!

Die Thrombose-Risikogene

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