GENETISCH BEDINGTE ERKRANKUNGEN

genetisch bedingte Erkrankungen Infektionskrankheiten VERGLEICH genetisch bedingte Erkrankungen Infektionskrankheiten generelle Ursachen Veränderung von Genen bzw. Chromosomen Ansteckung mit Krankheitserregern (Viren, Bakterien) Erblichkeit ja nein Dauer lebenslang relativ kurz Prophylaxe nicht möglich (nur Früherkennung häufig möglich (z.B. Immunisierung)

genetisch bedingte Erkrankungen Infektionskrankheiten VERGLEICH genetisch bedingte Erkrankungen Infektionskrankheiten Heilungs-möglichkeiten nie heilbar (nur: Unterstützung, Linderung von Symptomen, soziale/pädagogische Hilfen) häufig heilbar (z.B. Antibiotika, Medikamente) Beispiele Trisomie 21 Hämophilie Mukoviszidose Phenylketonurie Grippe Masern Röteln AIDS

TRISOMIE 21 [Down-Syndrom] Merkmal: Chromosom 21 dreifach vorhanden Ursache: Fehler bei der Meiose Häufigkeit: 2-3% der Neugeborenen (ca. 1:500) Folgen: Fehlentwicklung von Organen (z.B. häufig Herzfehler), Anfälligkeit für Infektionen, verminderte geistige Fähigkeiten, mongolenhaftes Aussehen, geringere Lebenserwartung

TRISOMIE 21 [Down-Syndrom] Diagnose: vorgeburtliche Untersuchungen (z.B. Ultraschall; Bluttest; u.a. übermäßige Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich) Hilfen: Integration, Inklusion

HÄMOPHILIE [Bluterkrankheit] Vererbung: X-chromosomal rezessiv (geschlechtsgebundene Vererbung) Auswirkungen: Blut gerinnt nicht oder Gerinnung dauert über 15 min durch Fehlen von bestimmten Gerinnungsfaktoren Folgen: hohes Verletzungsrisiko, auch Spontan- und innere Blutungen möglich (1:10.000 Männer)

HÄMOPHILIE [Bluterkrankheit] Hämophilie A: Fehlen von Faktor VIII Hämophilie B: es fehlt Faktor IX Hilfe: prophylaktisches Spritzen der fehlenden Faktoren (bzw. Gerinnungsmittelgabe nachträglich)

MUKOVISZIDOSE Wesen: angeborene Stoffwechselstörung (Störung im Chlorid-Haushalt, dadurch wenig Wasser in Sekreten der Bronchien, Darm, Schweiß etc.; zähflüssiger Schleim) Ursache: Defekt am langen Arm von Chromosom 7; autosomal rezessiv vererbt (1:2000 Neugeborene)

MUKOVISZIDOSE Folgen: Funktionsstörungen der Lunge (z.B. Lungenentzündungen), Galle, Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüsen, Leber, Hoden etc.; immer wiederkehrende Infekte besonders der Lunge (stark schädigend), geringe Lebenserwartung (meist nur ca. 35 Jahre) Diagnose: Schnelltest bei Neugeborenen Hilfen: Inhalation, Gymnastik, Medikamente

PHENYLKETONURIE [PKU] Wesen: genetisch bedingte Stoffwechselstörung (Enzym für den Abbau der Aminosäure Phenylalanin fehlt) [Merkmalsträger muss reinerbig sein, da autosomal rezessiv vererbt] Ursache: Gen für Enzymbildung ist mutiert Folgen: Schädigung des Nervensystems, geringe Lebenserwartung (ohne Behandlung) Prophylaxe: PKU-Test bei Neugeborenen Hilfen: phenylalaninfreie Nahrung (Diät)  Normalentwicklung möglich

WEITERE ERBKRANKHEITEN Albinismus  Fehlen von Pigmenten in Haut, Iris und Haaren; mutiertes Gen ist rezessiv (tritt nicht in jeder Generation auf) Kurzfingrigkeit  Verkürzung von einzelnen Knochen der Mittelhand oder der Finger; mutiertes Gen ist dominant (also auch mischerbige Personen sind erkrankt)

WEITERE ERBKRANKHEITEN Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose)  Übermäßige Eisenaufnahme im Dünndarm führt infolge Eisenablagerungen zu unumkehrbaren Schäden von Leber, Gehirn, Bauchspeicheldrüse, Milz, Haut usw. (mutiertes Gen ist rezessiv); Hilfe durch Aderlässe, Medikamente und Diäten

WEITERE ERBKRANKHEITEN Kretinismus  erbliche Stoffwechselstörung, bei der kein Thyroxin (Schilddrüsenhormon) gebildet wird; Wachstumsstörung, Hörschäden und verminderte geistige Leistungen Alkaptonurie  Abbauprodukt Tyrosin (entsteht beim Abbau von Phenylalanin) wird nicht zu CO2 und H2O abgebaut; Folge ist schwarz gefärbter Harn (relativ harmlose Folgen)