Molekulare Genetik Gymnasium Interlaken, August 2008 GF Biologie Sekunda Gymnasium Interlaken, August 2008

Molecular Genetics Gymnasium Interlaken, August 2008 GF Biology Sekunda Gymnasium Interlaken, August 2008

Klassische Genetik: Mendel‘sche Regeln Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel Parentalgeneration homozygot Merkmal (Phän) bestimmt durch ein Gen (Monogenie, Gegenteil: Polygenie) a rezessiv, A dominant Regeln: Bei dominant-rezessivem Erbgang: Filialgeneration F1 heterozygot, Phänotyp „uniform“ gemäss dominantem Gen bzw. Merkmal Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 3

Classical Genetics: Mendelian inheritance Law of Segregation & Law of Independent Assortment Parental generation homozygous Trait determined by one single gene (monogeny, as opposed to polygeny) a recessive, A dominant Laws: Dominant and recessive phenotypes: Filial generation F1 heterozygous, phenotype uniform according to dominant gene/trait Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 4

Klassische Genetik: Mendel‘sche Regeln Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel Parentalgeneration homozygot Merkmal (Phän) bestimmt durch ein Gen (Monogenie, Gegenteil: Polygenie) a rezessiv, A dominant Regel: Bei intermediärem Erbgang: F1 homo- und heterozygot, Phänotyp „gespalten“: 1:2:1 Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 5

Classical Genetics: Mendelian inheritance Law of Segregation & Law of Independent Assortment Parental generation homozygous Trait determined by one single gene (monogeny, as opposed to polygeny) a recessive, A dominant Laws: Intermediary phenotypes: F1 homozygous and heterozygous, phenotypes segregated: 1:2:1 Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 6

Klassische Genetik: Mendel‘sche Regeln Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel Parentalgeneration homozygot Merkmal (Phän) bestimmt durch ein Gen (Monogenie, Gegenteil: Polygenie) a rezessiv, A dominant Regeln: Bei dominant-rezessivem Erbgang: F2 homo- und heterozygot, Phänotyp „gespalten“: 3:1 Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 7

Classical Genetics: Mendelian inheritance Law of Segregation & Law of Independent Assortment Parental generation homozygous Trait determined by one single gene (monogeny, as opposed to polygeny) a recessive, A dominant Laws: Dominant and recessive phenotypes: F2 homozygous and heterozygous, phenotypes segregated: 3:1 Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 8

Klassische Genetik: Mendel‘sche Regeln Unabhängigkeitsregel: Dihybrider Erbgang Parentalgeneration: heterozygot, 2 loci 2 Merkmale, bestimmt/kodiert durch je 1 Gen S/s: short, B/b: brown Regeln: Bei dominant-rezessivem Erbgang: Merkmale werden getrennt bzw. unabhängig voneinander vererbt. Verhältnis: 9:3:3:1 Korrekte Deduktion/Vorhersage bestätigt die Hypothese  Theorie Ausnahme: Gene, die auf demselbe Chromosom nahe beieinander liegen;auch meiotisches Crossing-Over trennt sie selten! Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 9

Classical Genetics: Mendelian inheritance Independent Assortment: Dihybrid cross Parental generation: heterozygous, 2 loci 2 traits, determined/encoded by 1 gene each S/s: short, B/b: brown Regeln: Dominant and recessive phenotypes: Traits/genes are inherited separately, i.e. independently. Ratio: 9:3:3:1 Correct deductions/predictions confirm the hypothesis  theory Exception: Genes on the same chromosome, whose loci lie close together; crossing-over (meiosis) does not separate them very often! Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 10

Molekulare Genetik: Zentrale Fragestellungen Molekulare Grundlagen der Vererbung: DNA (DNS) Woraus besteht die Erbmasse eines Organismus auf molekularer Ebene? Was ist ein “Gen”? Wie lässt es sich molekular definieren? Vom Gen zum Phän (Merkmal): Genexpression / Proteinbiosynthese Wie bestimmt der Genotyp den Phänotyp, d.h. das äussere Erscheinungs- bild bzw. die physischen Merkmale eines Organismus? Wie kodieren Gene bestimmte Merkmale? Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 11

Molecular Genetics: Central questions Molecular basis for inheritance: DNA What does the genotype of an organism consist of on the molecular level? What is a “gene”? How can it be defined in molecular terms? From genes to traits: gene expression / protein biosynthesis How does the genotype determine the phenotype, i.e. the physical appearance or the traits of an organism? How do genes code for particular traits? Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 12

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 1. Gen: Nucleotidsequenz (DNA-Abschnitt) Transkription 2. mRNA: Nucleotidsequenz Translation 3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Stoffwechsel 4. Substrat  Produkt = genetisches Merkmal (z.B. Blütenfarbe) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 13

Molecular Genetics: From genes to traits 1. Gene: nucleotide sequence (DNA segment) transcription 2. mRNA: nucleotide sequence translation 3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): aminoacid seq. metabolism 4. Substrate  product = genetic trait (e.g. petal colour) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 14

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal Substrat  Produkt = genetisches Merkmal (z.B. Blütenfarbe) Nota bene: genetische vs. erworbene Merkmale! Beispiele (Mensch)? Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 15

Molecular Genetics: From genes to traits 4. Substrate  product = genetic trait (e.g. petal colour) Nota bene: genetic vs. acquired traits! Examples (humans)? Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 16

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 4. Substrat  Produkt = genetisches Merkmal (z.B. Blütenfarbe) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 17

Molecular Genetics: From genes to traits 4. Substrate  product = genetic trait (e.g. petal colour) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 18

Molecular Genetics: From genes to traits 4. Substrate  product = genetic trait (e.g. petal colour) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 19

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 20

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 21

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Proteine sind lange, durch zwischenmolekulare Kräfte gefaltete Molekülketten: Polymere, d.h. Verkettungen von Monomeren (kleinere Moleküle, hier: Aminosäuren). Monomer: griech. monos = allein, einzig, “ein” meros = Teil Polymer: Makromolekül, Verkettung zahlreicher Monomere griech. polys = viel Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 22

Molecular Genetics: From genes to traits Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Proteins are polymers, i.e. long, macromolecular chains of smaller molecules (monomers: aminoacids in the case of proteins), which are folded in three-D space by intermolecular forces. Monomer: Greek monos = alone, single, “one” meros = part Polymer: Macromolecule, concatenation of numerous monomers Greek polys = much (many) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 23

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Die Aminosäure als Monomer der Polypeptidkette (Primärstruktur) Zentrales C-Atom 2 funktionelle Gruppen: Aminogruppe (-NH2), Carboxylgruppe (-COOH) Rest: definiert Aminosäure; 20 Reste für 20 (kanonische/proteinogene) Aminosäuren Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 24

Molecular Genetics: From genes to traits Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Amino acid: monomer of polypeptide chains (primary protein structure) Central C-Atom 2 functional groups: amine group (-NH2), carboxyl group (-COOH) R: side chain, defines the amino acid; 20 different R-groups for 20 (canonical/proteinogen) amino acids Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 25

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Die Aminosäure als Monomer der Polypeptidkette (Primärstruktur) 20 verschiedene proteinogene Aminosäuren, d.h. 20 verschie- dene Reste Bsp.: Alanin-Rest: Methylgruppe Essentielle Aminosäuren: Organismus benötigt sie, kann sie aber nicht selbst herstellen und muss sie daher mit der Nahrung aufnehmen. Für den Menschen: Val, Met, Leu, Ile, Phe, Trp, Thr, Lys (8 von 20) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 26

Molecular Genetics: From genes to traits Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Amino acid: monomer of polypeptide chains (primary protein structure) 20 different proteinogen amino acids, i.e. 20 different R-groups (side chains) Ex.: Alanine-R: methyl group, -CH3 Essential amino acids: Necessary for the survival of the organism but cannot be synthesized by it. For humans: Val, Met, Leu, Ile, Phe, Trp, Thr, Lys (8 / 20) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 27

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Aminosäuren als Zwitterionen oder Ionen in aquatischen Lösungen (abhängig vom pH-Wert) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 28

Molecular Genetics: From genes to traits Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Amino acids as zwitterions or ions in aquatic solutions (depending on pH) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 29

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Wie werden Aminosäuren (Monomere) zu Polypeptiden (Polymeren) verkettet? Peptidbindung: 2 Aminosäuren (hier: Alanin) verbinden sich bzw. kondensieren unter Wasserabspaltung zu einem Dipeptid, etc. ( Polypeptid) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 30

Molecular Genetics: From genes to traits Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. How are amino acids (monomers) concatenated to form polypeptides (polymers)? Peptide bond: 2 amino acids (here: alanine) join to form a dipeptide ( polypeptide), releasing a molecule of water (condensation reaction). Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 31

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Wie werden Aminosäuren (Monomere) zu Polypeptiden (Polymeren) verkettet? Peptidbindung: Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 32

Molecular Genetics: From genes to traits Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. How are amino acids (monomers) concatenated to form polypeptides (polymers)? Peptide bond: Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 33

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Polypeptid = Aminosäuresequenz = Primärstruktur des Proteins Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 34

Molecular Genetics: From genes to traits Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Polypeptide = amino acid sequence = primary protein structure Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 35

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Primärstruktur: Aminosäuresequenz Sekundärstruktur: α-Helix oder β-Faltblatt stabilisiert durch H-Brücken Tertiärstruktur: räumliche Faltung mit Pass- formen (aktiven Stellen) Quartärstruktur: Konglomerat diverser Tertiärstrukturen Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 36

Molecular Genetics: From genes to traits Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Primary structure: amino acid sequence Secondary structure: α-helix or β-sheet stabilized by hydrogen bonds Tertiary structure: spatial folding with active sites Quaternary structure: Conglomerate of several tertiary structures Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 37

Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Welche Funktionen übernehmen Proteine im Organismus? Enzyme z.B.: Transferasen, Lyasen, Synthasen - Transportproteine Hämoglobin Hormone (Botenstoffe) Insulin, Hypophysenhormon Antikörper Immunglobuline Strukturproteine Muskelproteine, Haut, Sehnen Membranproteine Tunnelproteine, Rezeptoren Toxine Bienengift, Schlangengifte Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 38

Molecular Genetics: From genes to traits Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Which biological functions are executed by proteins? Enzymes e.g.: transferases, lyases, synthases - Transport proteins haemoglobin Hormones insulin Antibodies immunoglobulins Structural proteins muscle proteins, skin, tendons Membrane proteins channel proteins, receptors Toxins bee poison, snake venom Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Here comes your footer  Page 39