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Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 1 02.06.2009 1 Farbenfehlsichtigkeit Seminar: Visuelle Wahrnehmung Referentin : Yanina Enners Datum:02.06.2009.

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1 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 1 02.06.2009 1 Farbenfehlsichtigkeit Seminar: Visuelle Wahrnehmung Referentin : Yanina Enners Datum:02.06.2009 Die Gene für das Farbensehen Artikel von Jeremy Nathans

2 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 2 02.06.2009 2 Farbenfehlsichtigkeit Farben drücken Gefühle aus...  ins Blaue fahren  sich schwarz ärgern  Rot sehen  eine weiße Weste tragen  der graue Alltag

3 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 3 02.06.2009 3 Gliederung 1. Weißes und Farbiges Licht Newton´s Prisma 2. Theorie der Farbwahrnehmung Young – Drei Farben Theorie Daltonismus Formen der Dichromasie Raleigh – Anomaloskop 3. Die Funktion der Zapfen Mikrospektralphotometer Wellenlänge – Rezeptorantwort 4. Die Genetik der Farbpigmente Rot-Grün Blindheit

4 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 4 Gliederung 2 4. Homologie der Farbgene DNA- Hybridisierung Auswertung Schlussfolgerung 5. Evolution der Farbpigmente Gemeinsames Ur-Gen 6. Genetische Anomalien/Anopien Crossing Over Ursache 7. Achromat Knut Nordby

5 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 5 02.06.2009 5 Newton´s Prisma Newton (1643-1727)  Jeder Brechungswinkel und damit jede Spektralfarbe entspricht einer bestimmten Wellenlänge  Je kürzer die Wellenlänge des Lichtes, desto größer der Brechungswinkel (Bild 1 )

6 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 6 02.06.2009 6 Theorien der Farbwahrnehmung Thomas Young (1802) Drei Farben Theorie >>> drei Rezeptoren für Primärfarben (Bild 2)

7 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 7 Daltonismus John Call Dalton (1794)  Keine Unterscheidungsfähigkeit im Rot – Grün – Bereich

8 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 8 02.06.2009 8 Formen der Dichromasie James Clark Maxwell (1879) 1. Protanope Rotblind 2. Deuteranope Grünblind 3. Tritanope Blaublinde Fehlen entweder Grün-, Rot-,Blaurezeptoren Normal Protanop DeutranopTritanop (Bild 3)

9 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 9 02.06.2009 9 Raleigh - Anomaloskop  Prinzip Zwei spektrale Farblichter werden aufeinander projiziert (additive Farbenmischung) und mit einem dritten spektralen Farblicht verglichen (Bild 4) (Bild 5)

10 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 10 Anomaloskop -Resultate Normalsichtige Dichromaten Anomale Trichromaten 02.06.2009 10 (Bild 6)

11 Funktion der Zapfen  Zapfen sind nur bei ausreichender Lichtintensität aktiv  Erkennung verschiedener Wellenlängen über Pigmente in den Zapfen Jeder Zapfen enthält nur eines der drei Pigmente Der Verlust eines Photopigmentes führt zu dichromatischer Farbwahrnehmung 2.06.0902.06.2009Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 11

12 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 12 Mikrospektralphotometer Paul Brown 1960  Das Gerät wirft zwei Strahlen identischer, aber variabler Wellenlänge auf einen aus der Netzhaut isolierten Zapfen Ein Strahl passiert die farbempfindliche Zone Der andere einen Zellbereich außerhalb >>> Die Differenz ist ein Maß dafür wie viel Licht absorbiert wurde 02.06.2009 12

13 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 13 02.06.2009 13 Spektrale Absorptionskurven  Wellenlängenbereich blaues Licht (kurzwellig) Max. 420 Nm  Wellenlängenbereich grünes Licht (mittelwellig) Max. 534 Nm  Wellenlängenbereich rotes Licht (langwellig) Max. 564 Nm (Bild 7)

14 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 14 Wellenlänge - Rezeptorantwort  Eine Farbe ruft neuronale Antwort aller drei Rezeptoren hervor Grund:Überschnei dung der Absorbtionskurven 02.06.2009 14 (Bild 8)

15 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 15 02.06.2009 15 I.Zusammenfassung  Prisma spaltet weißes Licht, wobei gilt: Je kurzwelliger desto größer der Brechungswinkel  Trichometrie (drei Zapfensysteme)  Anomaloskop  Formen der Dichromasie Protanope Deuteranope Tritanope  Jede von uns wahrgenommene Farbe besitzt einen kurz-, einen mittel- und einen langwelligen Anteil  Farbe ist nicht gleich Wellenlänge

16 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 16 Genetik der Farbpigmente  Rot-Grünblindheit tritt bei Männern häufiger auf Sehpigmentgen liegt auf dem X-Chromosom Da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben, bewirkt Defekt des Sehpigmentgens Farbenfehlsichtigkeit Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für Rot-Grünblindheit Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom 02.06.2009 16

17 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 17 02.06.2009 17 (Bild 9) Genträger

18 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 18 Homologie der Farbgene Anomales Farbensehen durch erbliche Veränderungen der Zapfenpigment-Genen Infolge einer Mutation fehlt ein Farbpigment Anomales Absorptionsspektrum 02.06.2009 18

19 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 19 Grundlagen 02.06.2009 19 (Bild 10) DNA-Struktur= Doppelhelix Ist durch Basensequenz auf der DNA (Genabschnitt) kodiert Basen kodieren Aminosäuren (AS) Bei der Isolierung der Gene geht, ermittelt man zuerst die (AS) der zugehörigen Proteine Bei der Isolierung von Genen geht man häufig so vor,das man zunächst die (AS) der zugehörigen Proteine ermittelt

20 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 20 Grundannahme: Das Pigment der Zapfen und der Stäbchen ähneln sich  Gene für das Rinder-Rhodopsin isolieren  Mit Hilfe der Rhodopsin-DNA die Zapfen-DNA aufspühren  Genetische Informationen von Normalsichtigen und Fehlsichtigen vergleichen 02.06.2009 20

21 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 21 DNA - Hybridisierung 1. Schneiden der DNA 2. Klonierung in Bakteriophagen 3. Aufteilung in Einzelstränge 4. Zugabe Rhodopsin 5. Autoradiographie 6. Markierte Plaques werden lokalisiert 7. Gesuchte Pigment-Gene 02.06.2009 21 (Bild 11)

22 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 22 Messung  Prozentuale Hybridisierungsquote zeigt den Grad der Verwandtschaft an: a) hoher Verwandtschaftsgrad = starke Hybridisierung b) niedriger Verwandtschaftsgrad =geringe Hybridisierung 02.06.2009 22

23 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 23 Hybridisierung – Auswertung  DNA- Einzelstrang vom Rinder-Rhodopsin- Gen verband sich wirklich fest nur mit einem einzigen Strang der menschlichen DNA  menschliches Gen für Rhodopsin  Rinder-Sonde heftete sich locker an drei weitere menschliche DNA-Stücke (40%)  drei gesuchte Gene für die Farbpigmente der Zapfen! 02.06.2009 23

24 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 24 Schlussfolgerung  Zwei der drei durch die Sonde entdeckten Gene lagen auf dem X-Chromosom  Gene der rot- und grünempfindlichen Zapfenpigmente  Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt nicht auf Geschlechtschromosom  liegt auf 7. Chromosom 02.06.2009 24

25 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 25 Evolution der Farbpigmente  Ur-Gen für Zapfen- und Stäbchenpigmente Rhodopsingen (für Stäbchenpigment) Gen für das blauempfindliche Pigment Gen für ein Pigment, das rot und grünes Licht absorbiert.  Drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit verdoppelt DNA der beiden Gene ist zu ca. 98% identisch! 02.06.2009 25

26 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 26 Evolution der Farbpigmente Urgen Stäbchen Zapfen Grün - Rot Blau Rot Grün 02.06.2009 26

27 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 27 Genetische Anomalien/Anopien  Dichromatie (2 Zapfen) Protanopien = Rotblindheit Deuteranopien = Grünblindheit Tritanopien = Blaublindheit  Anomale Trichoromasie (3 Zapfen) Protanomalien = Rotschwäche Deuteranomalie = Grünschwäche  Achromatopsie = totale Farbenblindheit 02.06.2009 27

28 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 28 Überraschendes Ergebnis  Untersuchung von Zapfenpigment Genen von 17 Normalsichtigen Personen Ein Gen für das Rot empfindliche Pigment Das Gen für das Grün empfindliche Pigment in zwei oder drei Kopien möglich >>> Durch Fehler beim Crossing-over kommt es zu falschen Genkombinationen 02.06.2009 28

29 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 29 Crossing-over Meiose 02.06.2009 29  Crossing-over = Austausch von Chromosomenstücken  Basensequenzen können durch fehlerhaftes Crossing- Over vermischt werden (Bild 12)

30 „Illigetimes“ Crossing-over  Beim "illegitimen" Crossing- over Verliert das eine Chromatid ein Stück (Deletion) Das zweite gewinnt eines hinzu, einen Abschnitt, den es eigentlich selbst schon besitzt (Duplikation) >>> Veränderter Genbestand!!! 2.06.0902.06.2009Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 30 (Bild 12.5)

31 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 31 Ursache  Untersuchung von Zapfenpigment-Genen bei 25 Männern mit anomalen Rot-Grün Unterscheindungsvermögen Kein Gen für das grün-empfindliche Pigment wenn Grün-Rezeptor fehlt Bei einigen an dieser Stelle ein Hybridgen (Anfang von einem Gen für grün-absorbierendes Pigment der Rest von einem rot-absorbierenden) Annahme: Startregion bestimmen den Sinneszelltyp 02.06.2009 31

32 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 32 II.Zusammenfassung  die Aminosäuresequenz für das Rot- und das Grünpigment nur an wenigen Stellen unterscheiden (< 2%).  Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von einem gemeinsamen Ur-Gen ab  Farbanomalien entstehen durch die geänderte Aminosäuresequenz des Proteins beim Crossing Over  Männer leiden häufiger an Rot-Grün Schwäche besitzen nur ein X-Chromosom 02.06.2009 32

33 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 33 Achromat Knut Nordby 02.06.2009 33 (Bild 13)

34 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 34 Lebenslauf  Geboren am 17.11.1942 in Oslo, Norwegen  1966 bis 1985 war er als Assistenz-Professor am Institut für Psychologie,Universität Oslo, Bereich Sehforschung  1985 Berufung an das Forschungsinstitut der Norwegischen Telekom Verwaltung als Leiter der Forschungsabteilung  Seit 1987 lehrt er am Zentrum für Technologie, Universität Oslo 02.06.2009 34

35 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 35 Familie  2 jüngere Geschwister  Alle drei leiden an der völligen Farbenblindheit  Beide Eltern sind normalsichtig  Seine visuelle Behinderung fiel den Eltern erst mit 9 Monaten auf  Keine weiteren Fälle von Achromaten in seiner Familie bekannt 02.06.2009 35

36 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 36 Diagnose  Photophobia, Stäbchenmonochro masie, Tagblindheit  Völlige Farbenblindheit  Nystagmus (unregelmäßiges Augenzittern) 02.06.2009 36 (Bild 14)

37 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 37 Über die Krankheit  Achromatopsie entsteht durch Mutationen in den Genen  Ist angeboren, tritt allerdings relativ selten auf, weil das defekte Allel rezessiv ist  Ca. 3000 Menschen in Deutschland betroffen 02.06.2009 37

38 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 38 Kindheit  Erste klare Erinnerungen nur innerhalb Dunkelheit  Hat als Kind Farben verwechselt(Spiele, Malfarben etc.) 02.06.2009 38 (Bild 15)

39 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 39 Schulzeit  Hat am Anfang eine normale Schule besucht  Wurde als ein Blinder behandelt  Mußte Blindenschrift lernen  Trotz Schwierigkeiten Erfolge an der Schule gesteigertes Selbstvertrauen  Hat sich selber Lesen beigebracht  Aus der Blindenschule weggelaufen  Nach 2 Jahren wieder normale Schule  Hilfe von einem verständnisvollen Lehrer 02.06.2009 39

40 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 40 Merkmale  Völlige Farbenblindheit  Übermässige Lichtempfindlichkeit  Verminderte Sehfähigkeit 02.06.2009 40

41 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 41 Völlige Farbenblindheit  Schwarz, Weiß Sehen und Grautönen  Wahrnehmung nur der Kontraste Hell- Dunkel  Keine Vorstellung von Farben/ Farbnamen 02.06.2009 41

42 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 42 Lichtempfindlichkeit  Retina enthält nur Stäbchen  Stäbchen, zuständig für das Sehen in der Dämmerung  Beste Funktion des visuellen Systems bei geringen Lichtintensitäten  bei starken Lichtintensitäten Blendung  Je größer die Lichtintensität, desto mehr blinzelt er 02.06.2009 42

43 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 43 Verminderte Sehfähigkeit  Schränkt ihn am meisten ein  Hat 1/10 der normalen Sehschärfe, variiert je nach Beleuchtung  Weitsichtig, nahe Objekte sieht er nur wenn sie groß genug sind  Kann ohne technische Unterstützung nicht lesen (Linse, Brille)  Schwierigkeiten Menschen zu identifizieren/ sich in unbekannten Gebieten zurechtzufinden  Übervorsichtig 02.06.2009 43

44 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 44 Gegenmaßnamen  Vermeidung von starken Licht  In geschlossenen Räumen/Schatten bleiben  Mit Gesichtsschutzschirm/Hand die Augen schützen  Üblicherweise mit Brille unterwegs (extra angefertigte Brillengläser, stark getönt)  Durch schmale Augenschlitze schauen 02.06.2009 44

45 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 45 Interview... Denken sie, dass Achromaten eine Andere, eingeschr ä nkte Sicht der Welt haben? „ Das ist ein grundlegendes philosophisches Problem und ist unm ö glich zu beantworten, aber Farben nicht erkennen zu k ö nnen mu ss einer Person eine andere Sicht der Welt geben. Ich denke, wir erschaffen uns alle eine individuelle Sicht unserer Welt, und es ist unm ö glich zu sagen, welche die Richtige ist... “ (Knut Nordby) (1)

46 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 46 I.Beispielbilder 02.06.2009 46 (Bild 16)

47 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 47 II.Beispielbilder 02.06.2009 47 (Bild 17)

48 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 48 Zitat Eckart Voland „Die Farben sind vom Gehirn generierte Erlebnisqualitäten bloßer elektromagnetischer Strahlung in einer absolut farblosen Welt.“ 02.06.2009 48

49 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 49 Klausurfragen 1 1. Was sind die drei Formen der Farbenfehlsichtigkeit und welche Funktion übernehmen dabei die Zapfen? 2. Warum leiden Männer häufiger an der Farbenblindheit? 02.06.2009 49

50 Klausurfragen 2 3. Wie war die Entwicklung der Farbpigmentgene? 4. Was sind die negativen Merkmale des Sehens nur mit den Stäbchen (Achromatopsie)? 2.06.0902.06.2009Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 50

51 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 51 02.06.2009 51 Quellen www.allpsych.uni-giessen.de/kai/Seminar_VisuelleWahrnehmung/Referate/GeneFarbensehen.ppt Bild 1:http://www.avltimmermeister.de/wp-content/uploads/2007/11/lichtbrechung- prisma.jpg Bild 2:www.thone.at Bild 3:Microsoft PowerPoint - ortscheid_klitzke.ppt Bild 4:www.sammlungen.hu-berlin.de Bild 5:http://www.ophthal-technik.de/DSCN0568a.jpg Bild 6:Die Gene für das Farbensehen von Jeremy Nathans (Bild 3) Bild 7: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c2/Cone-response.png Bild 8:http://www.psychologie.uni- regensburg.de/Greenlee/lehre/ws06/Grundstudium/Farbwahrnehmung-ORG.pdf Bild 9: http://www.regentsprep.org/Regents/biology/units/reproduction/crossingover.gif Bild 10:www.nadidem.net Bild 11:Die Gene für das Farbensehen von Jeremy Nathans Bild 12: www.pro-retina.de Bild 12.5: www.embryology.ch/.../abweichende02.html Bild 13:www.laborlexikon.de/achromatopsie/leute/knut_nordby.htm Bild 14:www.achromatopsie.de Bild 15:“Vision in a complete achromat:a personal account by Knut Nordby“ (Fig. 8.3) Bild 16: www.studentenlabor.de/ws04_05b/SinneSeminar Bild 17: wikepedia/Farbenblindheit (1) www.laborlexikon.de/achromatopsie/leute/knut_nordby_interview.htm - 68k -


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