Farbenfehlsichtigkeit

Präsentation zum Thema: "Farbenfehlsichtigkeit"—  Präsentation transkript:

1 Farbenfehlsichtigkeit
Die Gene für das Farbensehen Artikel von Jeremy Nathans Seminar: Visuelle Wahrnehmung Referentin : Yanina Enners Datum: Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 1

2 Farbenfehlsichtigkeit
Farben drücken Gefühle aus... ins Blaue fahren sich schwarz ärgern Rot sehen eine weiße Weste tragen der graue Alltag Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 2

3 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Gliederung 1.Weißes und Farbiges Licht Newton´s Prisma 2. Theorie der Farbwahrnehmung Young – Drei Farben Theorie Daltonismus Formen der Dichromasie Raleigh – Anomaloskop 3.Die Funktion der Zapfen Mikrospektralphotometer Wellenlänge – Rezeptorantwort 4.Die Genetik der Farbpigmente Rot-Grün Blindheit Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 3

4 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Gliederung 2 4.Homologie der Farbgene DNA- Hybridisierung Auswertung Schlussfolgerung 5.Evolution der Farbpigmente Gemeinsames Ur-Gen 6. Genetische Anomalien/Anopien Crossing Over Ursache 7. Achromat Knut Nordby Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

5 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Newton´s Prisma (Bild 1 ) Newton ( ) Jeder Brechungswinkel und damit jede Spektralfarbe entspricht einer bestimmten Wellenlänge Je kürzer die Wellenlänge des Lichtes, desto größer der Brechungswinkel Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 5

6 Theorien der Farbwahrnehmung
Thomas Young (1802) Drei Farben Theorie >>> drei Rezeptoren für Primärfarben Ihr zufolge beruht die Farbwahrnehmung auf drei Rezeptorsystemen (drei Arten von Zapfen für die Farben Rot, Grün, Blau) mit jeweils unterschiedlicher spektraler Empfindlichkeit. Licht mit einer bestimmten Wellenlänge erregt die drei Rezeptorsysteme der Netzhaut in unterschiedlicher Weise, und das jeweilige Aktivitätsmuster in den drei Systemen führt zur Wahrnehmung eines spezifischen Farbeindrucks. Jede beliebige Farbe kann durch Mischung von drei anderen Farben hergestellt werden. Man weiß inzwischen das die Zapfen eine überlappende aber keineswegs übereinstimmende Spektrale Empfindlichkeit haben.Beispielweise wird orangenfarbenes Licht sowohl von den Rot Rezeptoren als auch von Grünrezeptoren absorbiert. (Bild 2) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 6

7 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Daltonismus John Call Dalton (1794) Keine Unterscheidungsfähigkeit im Rot – Grün – Bereich Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

8 Formen der Dichromasie
James Clark Maxwell (1879) 1. Protanope Rotblind 2. Deuteranope Grünblind 3. Tritanope Blaublinde Fehlen entweder Grün-, Rot-,Blaurezeptoren Normal Protanop Deutranop Tritanop Das vorhanden sein von nur zwei intakten Zapfen wird als Dichromasie bezeichnet. (Bild 3) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 8

9 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Raleigh - Anomaloskop (Bild 5) (Bild 4) Prinzip Zwei spektrale Farblichter werden aufeinander projiziert (additive Farbenmischung) und mit einem dritten spektralen Farblicht verglichen Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 9

10 Anomaloskop -Resultate
(Bild 6) Normalsichtige Dichromaten Anomale Trichromaten Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 10

11 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Funktion der Zapfen Zapfen sind nur bei ausreichender Lichtintensität aktiv Erkennung verschiedener Wellenlängen über Pigmente in den Zapfen Jeder Zapfen enthält nur eines der drei Pigmente Der Verlust eines Photopigmentes führt zu dichromatischer Farbwahrnehmung Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

12 Mikrospektralphotometer
Paul Brown 1960 Das Gerät wirft zwei Strahlen identischer, aber variabler Wellenlänge auf einen aus der Netzhaut isolierten Zapfen Ein Strahl passiert die farbempfindliche Zone Der andere einen Zellbereich außerhalb >>> Die Differenz ist ein Maß dafür wie viel Licht absorbiert wurde Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 12

13 Spektrale Absorptionskurven
Wellenlängenbereich blaues Licht (kurzwellig) Max. 420 Nm Wellenlängenbereich grünes Licht (mittelwellig) Max. 534 Nm Wellenlängenbereich rotes Licht (langwellig) Max. 564 Nm (Bild 7) Die spektralen Absorptionskurven beschreiben die Reizantwort der drei Farbrezeptoren in Abhängigkeit von der Wellenlänge des einwirkenden Lichtreizes. Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 13

14 Wellenlänge - Rezeptorantwort
(Bild 8) Eine Farbe ruft neuronale Antwort aller drei Rezeptoren hervor Grund:Überschneidung der Absorbtionskurven Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 14

15 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Zusammenfassung Prisma spaltet weißes Licht, wobei gilt: Je kurzwelliger desto größer der Brechungswinkel Trichometrie (drei Zapfensysteme) Anomaloskop Formen der Dichromasie Protanope Deuteranope Tritanope Jede von uns wahrgenommene Farbe besitzt einen kurz-, einen mittel- und einen langwelligen Anteil Farbe ist nicht gleich Wellenlänge Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 15

16 Genetik der Farbpigmente
Rot-Grünblindheit tritt bei Männern häufiger auf Sehpigmentgen liegt auf dem X-Chromosom Da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben, bewirkt Defekt des Sehpigmentgens Farbenfehlsichtigkeit Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für Rot-Grünblindheit Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 16

17 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
(Bild 9) Genträger Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 17

18 Homologie der Farbgene
Anomales Farbensehen durch erbliche Veränderungen der Zapfenpigment-Genen Infolge einer Mutation fehlt ein Farbpigment Anomales Absorptionsspektrum Veränderung des Erbgutes Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 18

19 Grundlagen Basen kodieren Aminosäuren (AS) Bei der Isolierung der Gene
DNA-Struktur= Doppelhelix Ist durch Basensequenz auf der DNA (Genabschnitt) kodiert Basen kodieren Aminosäuren (AS) Bei der Isolierung der Gene geht, ermittelt man zuerst die (AS) der zugehörigen Proteine (Bild 10) Bei der Isolierung von Genen geht man häufig so vor ,das man zunächst die (AS) der zugehörigen Proteine ermittelt Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 19

20 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Grundannahme: Das Pigment der Zapfen und der Stäbchen ähneln sich Gene für das Rinder-Rhodopsin isolieren Mit Hilfe der Rhodopsin-DNA die Zapfen-DNA aufspühren Genetische Informationen von Normalsichtigen und Fehlsichtigen vergleichen Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 20

21 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
DNA - Hybridisierung (Bild 11) 1. Schneiden der DNA 2. Klonierung in Bakteriophagen 3. Aufteilung in Einzelstränge 4. Zugabe Rhodopsin 5. Autoradiographie 6. Markierte Plaques werden lokalisiert 7. Gesuchte Pigment-Gene Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 21

22 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Messung Prozentuale Hybridisierungsquote zeigt den Grad der Verwandtschaft an: a) hoher Verwandtschaftsgrad = starke Hybridisierung b) niedriger Verwandtschaftsgrad =geringe Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 22

23 Hybridisierung – Auswertung
DNA- Einzelstrang vom Rinder-Rhodopsin- Gen verband sich wirklich fest nur mit einem einzigen Strang der menschlichen DNA menschliches Gen für Rhodopsin Rinder-Sonde heftete sich locker an drei weitere menschliche DNA-Stücke (40%) drei gesuchte Gene für die Farbpigmente der Zapfen! Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 23

24 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Schlussfolgerung Zwei der drei durch die Sonde entdeckten Gene lagen auf dem X-Chromosom Gene der rot- und grünempfindlichen Zapfenpigmente Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt nicht auf Geschlechtschromosom liegt auf 7. Chromosom Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 24

25 Evolution der Farbpigmente
Ur-Gen für Zapfen- und Stäbchenpigmente Rhodopsingen (für Stäbchenpigment) Gen für das blauempfindliche Pigment Gen für ein Pigment, das rot und grünes Licht absorbiert. Drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit verdoppelt DNA der beiden Gene ist zu ca. 98% identisch! Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 25

26 Evolution der Farbpigmente
Urgen Zapfen Stäbchen Grün - Rot Blau Grün Rot Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 26

27 Genetische Anomalien/Anopien
Dichromatie (2 Zapfen) Protanopien = Rotblindheit Deuteranopien = Grünblindheit Tritanopien = Blaublindheit Anomale Trichoromasie (3 Zapfen) Protanomalien = Rotschwäche Deuteranomalie = Grünschwäche Achromatopsie = totale Farbenblindheit Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 27

28 Überraschendes Ergebnis
Untersuchung von Zapfenpigment Genen von 17 Normalsichtigen Personen Ein Gen für das Rot empfindliche Pigment Das Gen für das Grün empfindliche Pigment in zwei oder drei Kopien möglich >>> Durch Fehler beim Crossing-over kommt es zu falschen Genkombinationen Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 28

29 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Crossing-over Meiose Crossing-over = Austausch von Chromosomenstücken Basensequenzen können durch fehlerhaftes Crossing-Over vermischt werden (Bild 12) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 29

30 „Illigetimes“ Crossing-over
Beim "illegitimen" Crossing-over Verliert das eine Chromatid ein Stück (Deletion) Das zweite gewinnt eines hinzu, einen Abschnitt, den es eigentlich selbst schon besitzt (Duplikation) >>> Veränderter Genbestand!!! (Bild 12.5) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

31 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Ursache Untersuchung von Zapfenpigment-Genen bei 25 Männern mit anomalen Rot-Grün Unterscheindungsvermögen Kein Gen für das grün-empfindliche Pigment wenn Grün-Rezeptor fehlt Bei einigen an dieser Stelle ein Hybridgen (Anfang von einem Gen für grün-absorbierendes Pigment der Rest von einem rot-absorbierenden) Annahme: Startregion bestimmen den Sinneszelltyp Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 31

32 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Zusammenfassung die Aminosäuresequenz für das Rot- und das Grünpigment nur an wenigen Stellen unterscheiden (< 2%). Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von einem gemeinsamen Ur-Gen ab Farbanomalien entstehen durch die geänderte Aminosäuresequenz des Proteins beim Crossing Over Männer leiden häufiger an Rot-Grün Schwäche besitzen nur ein X-Chromosom Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 32

33 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Achromat Knut Nordby (Bild 13) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 33

34 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Lebenslauf Geboren am in Oslo, Norwegen 1966 bis 1985 war er als Assistenz-Professor am Institut für Psychologie,Universität Oslo, Bereich Sehforschung 1985 Berufung an das Forschungsinstitut der Norwegischen Telekom Verwaltung als Leiter der Forschungsabteilung Seit 1987 lehrt er am Zentrum für Technologie, Universität Oslo Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 34

35 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Familie 2 jüngere Geschwister Alle drei leiden an der völligen Farbenblindheit Beide Eltern sind normalsichtig Seine visuelle Behinderung fiel den Eltern erst mit 9 Monaten auf Keine weiteren Fälle von Achromaten in seiner Familie bekannt Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 35

36 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Diagnose (Bild 14) Photophobia, Stäbchenmonochromasie, Tagblindheit Völlige Farbenblindheit Nystagmus (unregelmäßiges Augenzittern) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 36

37 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Über die Krankheit Achromatopsie entsteht durch Mutationen in den Genen Ist angeboren, tritt allerdings relativ selten auf, weil das defekte Allel rezessiv ist Ca Menschen in Deutschland betroffen Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 37

38 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Kindheit (Bild 15) Erste klare Erinnerungen nur innerhalb Dunkelheit Hat als Kind Farben verwechselt(Spiele, Malfarben etc.) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 38

39 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Schulzeit Hat am Anfang eine normale Schule besucht Wurde als ein Blinder behandelt Mußte Blindenschrift lernen Trotz Schwierigkeiten Erfolge an der Schule gesteigertes Selbstvertrauen Hat sich selber Lesen beigebracht Aus der Blindenschule weggelaufen Nach 2 Jahren wieder normale Schule Hilfe von einem verständnisvollen Lehrer Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 39

40 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Merkmale Völlige Farbenblindheit Übermässige Lichtempfindlichkeit Verminderte Sehfähigkeit Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 40

41 Völlige Farbenblindheit
Schwarz, Weiß Sehen und Grautönen Wahrnehmung nur der Kontraste Hell-Dunkel Keine Vorstellung von Farben/ Farbnamen Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 41

42 Lichtempfindlichkeit
Retina enthält nur Stäbchen Stäbchen, zuständig für das Sehen in der Dämmerung Beste Funktion des visuellen Systems bei geringen Lichtintensitäten bei starken Lichtintensitäten Blendung Je größer die Lichtintensität, desto mehr blinzelt er Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 42

43 Verminderte Sehfähigkeit
Schränkt ihn am meisten ein Hat 1/10 der normalen Sehschärfe, variiert je nach Beleuchtung Weitsichtig, nahe Objekte sieht er nur wenn sie groß genug sind Kann ohne technische Unterstützung nicht lesen (Linse, Brille) Schwierigkeiten Menschen zu identifizieren/ sich in unbekannten Gebieten zurechtzufinden Übervorsichtig Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 43

44 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Gegenmaßnamen Vermeidung von starken Licht In geschlossenen Räumen/Schatten bleiben Mit Gesichtsschutzschirm/Hand die Augen schützen Üblicherweise mit Brille unterwegs (extra angefertigte Brillengläser, stark getönt) Durch schmale Augenschlitze schauen Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 44

45 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Interview... Denken sie, dass Achromaten eine Andere, eingeschränkte Sicht der Welt haben? „Das ist ein grundlegendes philosophisches Problem und ist unmöglich zu beantworten, aber Farben nicht erkennen zu können muss einer Person eine andere Sicht der Welt geben. Ich denke, wir erschaffen uns alle eine individuelle Sicht unserer Welt, und es ist unmöglich zu sagen, welche die Richtige ist...“ (Knut Nordby) (1) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

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Beispielbilder (Bild 16) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 46

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Beispielbilder (Bild 17) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 47

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Zitat Eckart Voland „Die Farben sind vom Gehirn generierte Erlebnisqualitäten bloßer elektromagnetischer Strahlung in einer absolut farblosen Welt.“ Professor für Biowissenschaft an der Uni Gießen Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 48

49 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Klausurfragen 1 1. Was sind die drei Formen der Farbenfehlsichtigkeit und welche Funktion übernehmen dabei die Zapfen? 2. Warum leiden Männer häufiger an der Farbenblindheit? Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 49

50 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Klausurfragen 2 3. Wie war die Entwicklung der Farbpigmentgene? 4. Was sind die negativen Merkmale des Sehens nur mit den Stäbchen (Achromatopsie)? Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

51 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit
Quellen Bild 1: prisma.jpg Bild 2: Bild 3:Microsoft PowerPoint - ortscheid_klitzke.ppt Bild 4: Bild 5: Bild 6:Die Gene für das Farbensehen von Jeremy Nathans (Bild 3) Bild 7: Bild 8: Bild 9: Bild 10: Bild 11:Die Gene für das Farbensehen von Jeremy Nathans Bild 12: Bild 12.5: Bild 13: Bild 14: Bild 15:“Vision in a complete achromat:a personal account by Knut Nordby“ (Fig. 8.3) Bild 16: Bild 17: wikepedia/Farbenblindheit (1) k - Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit 51