Fehlbildungen des Urogenitaltaktes

Präsentation zum Thema: "Fehlbildungen des Urogenitaltaktes"—  Präsentation transkript:

1 Fehlbildungen des Urogenitaltaktes
Erich Hafner

2 Entdeckungsraten: Euroscan study group Stoll C, : 2001
isoliert multipel Nierenfehlbildungen: 83% 89% Extremitätenfehlbildungen: 25% 48% Herzfehler: 16% 45% Lippenspalte: 18% 45% Gastroschisis: 84% 91% Daten aus 20 Fehlbildungsregistern, 12 Länder, Geburten

3

4 Nieren 12 W

5 Nieren 22 Wo Nebenniere Nierenbecken Nieren-kapsel
Corticomedulläre Differenzierung Neben-niere

6 Nieren 34 Wo

7 Wachstum der Nieren Länge und Nierenumfang wachsen in der gesamten Schwangerschaft Nierenumfang ca. 30% des Abdominal- umfangs bleibt gleich

8 Nierenbecken <5mm zwischen 15 - 19 Wochen

9 Ureter Bei normalen Feten kaum zu sehen

10 Harnblase Schon im ersten Trimenon sichtbar
In 80 % mit 11 Wochen In 90 % mit 13 Wochen Veränderungen in der Größe sind hilfreich für die DD von pathologischen cystischen Strukturen

11 Harnblase Blase Umbilicalarterien Nabelschnurinsertion

12 Vaginaler Zugang Nieren Nebennieren

13 Sonographisch sichtbare Nieren-Pathologien in der 19-23 Woche
Nierenagenesie Einseitig beidseitig Zystennieren Infantile polyzystische Nierendysplasie ARPKD Adulte polyzystische Nierendsplasie ADPKD Multizystische Nierendysplasie Obstruktive Uropathien Hydronephrose Ureteropelvine Obstruktion Ureterovesikale Obstruktion Vesikoureteraler Reflux Megycystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom Urethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe Blasenexstrophie und Sonstige

14 Nierenagenesie bilateral
Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000 Pathogenese: Fruchtwasser nach der 15 Woche (vorher Exsudat der fetalen intrazellulären Flüssigkeit), Lungenhypoplasie Diagnose: Oligoanhydramnie, fehlende Blase, fehlende Nieren DD: Blasensprung, Nierenhypoplasien, schwere frühe Plazentainsuffizienz,

15 Bilaterale Nierenagenesie schwere Hypoplasie
NN-Echo Oligo/Anhydramnion Nieren und Blase nicht sichtbar

16 bilaterale Nierenagenesie
Prognose: letal Ätiologie: meist sporadisch, vereinzelt fam. Wiederholung (ev AD mit variabler Penetranz) Mögliche Zusatzanomalien: VACTERL, Meckel Gruber, kardiale Anomalien DD: Blasensprung, Hypoplasie der Nieren, frühe schwere Wachstumsretardierung

17 Schwangerschaftsleitung
Beendigung bei Vd. Nierenhypoplasien MRT, ev Auffüllung, Bei unklarem Blasensprung ev Auffüllung bei IUGR Doppler umbilicalis u uterina

18 Hypoplasien der Nieren

19 Fehlen einer Niere –Schwierige Diagnose

20 Fehlen einer Niere

21 Fehlen einer Niere Prognose gut

22 Nierenzyste, Zystennieren
Multiple Zysten Echogene Nieren

23 Zystennieren beim Fetus
Autosomal rezessive (ARPKD) oder infantile polyzystische Nierendysplasie Autosomal dominante (ADPKD) oder adulte polyzystische Nierendysplasie Multizystische Nierendysplasie (MDKD) Meckel Syndrom Aneuploidien

24 Infantile polyzystische Nieren ARPKD
Prävalenz:1:30000 Anomalie der Entwicklung des embryonalen Nierengewebes. Große epitheliale Zysrten, die im Nierenparenchym lokalisiert sind

25 Infantile polyzystische Nieren ARPKD

26 Infantile polyzystische Nieren ARPKD
Diagnose: beidseits große echoreiche homogene Nierentumore Ätiologie: autosomal rezessiv, lokalisiert am Chromosom 6, prän. genetische Diagnostik möglich (CVS) Pathogenese: Fruchtwasser nach der Woche, manchmal später DD: adulte autosomal dominante Form Ätiologie: autosomal rezessiv, lokalisiert am Chromosom 6, prän. genetische Diagnostik möglich (CVS), Gen PKHD1 Polycystin2  Bildung der Tubuli  cystische Veränderungen der Sammelrohre Pathogenese: Fruchtwasser nach der Woche, in manchen Fällen erst am Ende der Schwangerschaft oder in der frühen Kindheit. Bei früher Anhydramnie Lungenhypoplasien. Terminale Niereninsuffizienz..

27 Infantile polyzystische Nieren ARPKD
Prognose: Bei Beginn in der früheren Schwangerschaft ungünstig, bei late-onset Überleben bis zur Adoleszenz möglich

28 Schwangerschaftsleitung
Beendigung, bei late-onset Fällen Beratung bez. postpartaler Dialyse und späterer Nierentransplantation

29 Adulte polyzystische Nierendysplasie ADPKD
Prävalenz 1: :1000. Diagnose: große echoreiche Nieren etwas weniger homogenes Bild DD: infantile polycystische Nierendysplasie Häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit beim Menschen. Üblicherweise erst im Erwachsenenalter Ätiologie: autosomal dominant. Auf zellulärer Ebene AR. Erst muss eine zusätzliche somatische Mutation erfolgen (second hit), dass sich Zysten bilden können. Nur 1% der Nephrone tragen Zysten. Ursprung der Zysten in jedem Nephronabschnitt möglich – vom Glomerulum bis zu den Sammelrohren. Zysten >0,2mm haben keine Verbindung mehr zu den Nierenkanälchen

30 Adulte polyzystische Nierendysplasie ADPKD
Häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit beim Menschen. Üblicherweise erst im Erwachsenenalter Ätiologie: autosomal dominant. Chromosom 16, Pränatale Abklärung möglich Prognose: günstiger als bei der infantilen Form Schwangerschaftsleitung: normal, bei Unsicherheit ev. Diagnostik (Chromosom 16 PKD1 und 4 PKD2)

31 Multizystische Nierendysplasie
Prävalenz 1:1000 zumeist einseitig, häufiger bei Knaben, bds. häufiger bei Mädchen Ätiologie: Vermutet wird Differenzierungsstörung der Niere durch frühe Obstruktion des Ureters. Rückbildung des Parenchyms und Ersetzen mit Flüssigkeit.

32 Multizystische Nierendysplasie
Diagnose: Niere vergrößert mit multiplen unterschiedlich großen Zysten, nicht kommunizierend DD: obstuktive Uropathien mit Erweiterung der Nierenbecken und Kalices kommunizierend)

33 Multizystische Nierendysplasie
Prognose: wenn einseitig gut. Beidseitig letal

34 Schwangerschaftsleitung
Normale Betreuung Postpartale Kontrollen, zumeist keine Nephrektomie nötig

35 Ev. Zusatzanomalien bei Zystennieren
Meckel-Gruber-Syndrom, Sonstige Syndrome z.B. Zellweger Herzfehlbildungen, Nierenagenesie auf der Gegenseite,

36 T 18, Edwards Syndrom

37 Meckel Gruber Syndrom Multizyst Nieren Polydactylie

38 Nierenagenesie auf der Gegenseite

39 Obstruktive Uropathien

40 Erweiterungen des Harntraktes
Ureteropelvine Obstruktion Vesicoureterale Obstruktion Urethrale Obstruktion

41 Obstruktive Uropathien
Hydronephrose Ureteropelvine Obstruktion Ureterovesikale Obstruktion Vesikoureteraler Reflux Megacystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom Urethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe

42 Hydronephrose Mild Moderat ap-Durchmesser: 15-19W: > 4mm
Milde Formen zumeist nicht zunehmend. Vergeht in der Neugeborenenperiode. Moderat Ap-Durchmesser > 10mm mit Kelcherweiterungen. Zumeist zunehmend. Beobachtung in der Neugeborenenperiode.

43 Hydronephrose

44 Schwangerschaftsleitung
Normale Betreuung Postnatal: Milde Formen: 20% Reflux oder ureteropelvine Obstruktion. Beobachten 1Jahr ev. OP. Moderate Formen: OP in 50% zumeist erst nach dem 1 LJ Schwere Formen: OP vor Ende des ersten LJ abhängig von Nierenfunktion

45 Ureteropelvine Obstruktion
Zumeist einseitig Diagnose: Hydronephrose ohne sichtbaren Ureter. Harnblase normal.

46 Ureteropelvine Obstruktion

47 Schwangerschaftsleitung
Normale Betreuung. Punktionen üblicherweise nicht nötig. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms Postnatal: Überprüfen der Nierenfunktion mit Isotopennephrogramm, ev Pyeloplastik bei guter Nierenfunktion abwartend

48 Ureterovesikale Obstruktion
Erweitertes Nierenbecken plus Hydroureter. Ureter oft stark geschlängelt. Ursachen: Ureterstrikturen, Atresien retrocavaler Verlauf des Ureters, vaskuläre Obstruktion, Klappen, Divertikel, Ureterozele (zumeist bei Doppelnieren), Reflux.

49 Ureterovesikale Obstruktion
Doppelniere Ureterozele

50 Doppelniere Obere Niere entleert sich weiter kaudal in eine Ureterozele. Dadurch oft gestaut

51 Schwangerchaftsleitung
Normale Betreuung. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms

52 Ureterreflux Intermittierende Uretererweiterung, bei massivem Reflux ohne Obstruktion  Blase ständig stark gefüllt (wenn sich Blase entleert, dann gleich wieder Auffüllung durch rückfließenden Urin) DD zu Obstruktion: Nierenbecken nur mäßig erweitert.

53 Ureterreflux

54 Schwangerschaftsleitung
Normale Betreuung

55 Megacystis Microcolon Hypoperistalsis Syndrom
Massiv erweiterte Blase + Hydroureter bei normaler oder vermehrter FW-Menge. Fet zumeist weiblich Verkürzung und Erweiterung des prox DüDa. Mikrokolon ohne Peristaltik. Prognose letal (Niereninsuffizienz, Darmdysfunktion)

56 Urethralobstruktion Häufigkeit 1:3000, männliche Feten
Diagnose: massiv erweiterte Harnblase im ersten Trimenon Ursachen: posteriore Urethralklape, Urethralagenesie, Urethrastrikturen, Kloakenpersistenz Diagnose: massiv erweiterte Blase, Hydroureter Hydronephrose, konsekutive Nierendysplasie.  Oligiihydramnie, Lungenhypoplasie. Vereinzelt urinöser Aszites Hydronephrose mit echogenem Parenchym, Anhydramnie, hoher Na+, Ca++ und ß2Mikroglubulinspiege

57 Urethralobstruktion Urinöser Aszites

58 Schwangerschaftsleitung
Beurteilung der Nierenfunktion (hoher Na+, Ca++ und ß2Mikroglubulinspiege) Beratung zur ev Schwangerschaftsbeendigung oder ev. Therapie: vesikoamnialer Katheter ( W)

59 Blasenextrophie Sehr selten DD: Omphalokele Gastroschisis,
OEIS-Syndrom (Omphalokele, Exstrophie, Imperforate anus, Spinal defekt)

60 Blasenexstrophie

61 OEIS-Syndrom 0,4:10000 Ätiologie: unbekannt

62 Sonstige Blutung der Nierenkapsel? Raumforderung Nierenkapsel
Nierenparenchym Nierenbecken

63 Sonstige NN-Zyste Nebenniere Raumforderung Niere

64 Zusammenfassung Hohe Entdeckungsraten
Sehr unterschiedliche Veränderungen mit unterschiedlichen Prognosen zeigen recht ähnliche Bilder Richtige Beratung und Prognosestellung ist erst nach genauer Diagnostik möglich

65 Take home Nicht die Entdeckung ist das Problem sondern genaue Abklärung und richtige Beratung

66 Nierenagenesie Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000 1: Sammelrohr,
1a: Lumen des Sammelrohres, 2: Verdichtung des metanephrogenen Blastems zu Sammelrohren, 3: benachbartes metanephrogen Gewebe, 4: metanephrogenes Bläschen, 6: Verbindungsstelle zum Sammelrohr, 7: metanephrogenes Bläschen bildet Tubulus, 8: Bowman Kapsel, 9: Arteriola afferens