Erbkrankheiten Erbkrankheiten Osteogenis imperfecta Hämophilie

Präsentation zum Thema: "Erbkrankheiten Erbkrankheiten Osteogenis imperfecta Hämophilie"—  Präsentation transkript:

1 Erbkrankheiten Erbkrankheiten Osteogenis imperfecta Hämophilie

2 Gliederung Osteogenesis imperfecta Allgemeines Historischer Überblick
Ursache Symptome Verlaufsformen Behandlungsmethoden

3 Osteogenesis imperfecta
Griech.: Osteo = Knochen, Genese = Entstehung imperfecta = unvollkommen Unvollständige Knochenbildung Tritt in unterschiedlichen Krankheitsbildern auf Gemeinsames Merkmal: extrem hohe Knochenbrüchigkeit

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5 Historischer Überblick
Seit Ende des 17 jhd. Bekannt Johann G. Lobstein veröffentlicht Untersuchung zur Knochenbrüchigkeit W. Vrolig grenzte Krankheit von anderen ab, ist der Namensgeber (1849) E. Looser erkennt Verwandschaft zwischen Fötaler und altersbedingter O.I.

6 Ursachen Kollagen Typ I wichtigstes Bestandteil des Bindegewebes
Ursache der O.I. Ist eine Punktmutation in der Erbinformation Die wichtigste Aminosäure Glycin wird mit einer größeren vertauscht Synthese des Kollagen wird vermindert Verdrillung der Kollagenhelix wird behindert Verlust der Stabilität

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8 Unterschiedliche Verlaufsformen
Typ I : mildeste Form, wird erst spät erkannt Körperbau meist normal Minimnale/Keine Knochenverformungen Gelenke neigen oft zur Überstreckbarkeit Typ II : Schwerste Form der O.I. Hohe Frakturanfälligkeit Starke Deformierung

9 Verlaufsformen II Typ III : Typ IV : Typ V :
Die Betroffenen sind kleinwüchsig Höchste Neigung zur Deformierung und Brüchen Typ IV : Schwache Form des Typ III Oft noch Fußgänger Typ V : Kaliumsalz lagert sich ins Bindegewebe ein Blockiert Gelenke Bewegungseinschränkungen

10 Verlaufsformen III Typ VI : Typ VII :
Zeigen klassische Symptome der O.I. Mutation der Kollagen-Gene konnte nicht nachgewiesen werden Typ VII : Verkürzung der Extremitäten

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12 Symptome Kollagen Typ I stellt 90% der Knochenmatrix Abnorm hohe Knochenbrüchigkeit Strahlentransparenz beim Röntgen Weiter Symptome : Schwerhörigkeit Kleinwuchs Skelletale Deformierung Überdehnbarkeit Kurzsichtigkeit

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14 Behandlung Nur Symptomatische Behandlungsmethoden möglich Marknagelung
Physiotherapie Bisphosphonattherapie

15 Bluterkrankheit Allgemenes Geschichte Symptome Krankheitsformen
Gelenkblutungen Muskelblutungen Vererbung Therapie

16 Hämophilie Griech.: haima = Blut, philos = Freund Bluterkrankheit
Blutgerinnung ist gestört Tritt hauptsächlich bei Männern auf Verschiedene Formen Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) leiden mehr als Menschen auf der Welt an Hämophilie A.

17 Geschichte Früheste Erwähnung im 5 Jhd. im Talmund
Oft leiden Königsfamilien an dieser Krankhei ---> „Krankheit der Könige“ Bsp.: britische Königs und russiche Zarenfamilie

18 Symptome Dauerhaftes Bluten Spontanblutungen
Können überall auftreten Meistens im Gelenkbereich Hohe Gefahr innere Blutungen Hämatombildung Bei Frauen: verstärkte Regelblutungen

19 Krankheitsformen Hämophilie A (X-chromosal-rezessiver Gerinnungsdefekt) Außschließlich Männer Mangel an Faktor VIII Hämophilie B (X-chromosal-rezessiver Gerinnungsdefekt) Mangel an Faktor IX Versch. Verläufe (schwer,mittelstark, leicht Sehr langsame Blutgerinnung Noch 4 andere, sehr seltene Krankheitsformen

20 Gelenkblutungen Erstblutung: Initialblutung, auslöser weiterer Blutungen, Entzündungen Kreislauf beginnt, ungeführte Bewegungen haben Blutungen zur Folge Starke Schmerzen Gelenkversteifungen schwerster Art Athrose Fehlbildung des Muskulatur- und Knochenbaus

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23 Muskelblutungen Wenieger spontan als Gelenkblutungen Extrem langwierig
Bleibende Verkrüppelung und Muskelschäden Typische Muskelbereiche : Psoasmuskel (Bauch) ,oft nur scheinbare Heilung Wadenmuskel, verkürzung des Muskels Unterarme, Blutungen drücken auf Handnerven, extreme Schmerzen

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25 Vererbung

26 Therapie fehlender/defekter Faktor wird substituiert
Blutungen werden weitesgehend ausgeschlossen Intravinöse Selbstbehandlung Wirkstoffe aus menschl. Blutplasma Seit 1998 auch gentechnische Herstellung Gen für Hämophilie A/B vor kurzem entschlüsselt Hoffnung den Gendeffekt zu reparieren

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28 ...Danke