2. Grundlagen Datenbanken, Informationssysteme Vorlesung SS07 Motivation Informationsverarbeitung Informationsverarbeitung – Biologie/Medizin/Medizinische Informatik 2. Grundlagen Datenbanken, Informationssysteme Datenbanken (Uebung: Datenbanken CARDIO) Integrative Datenbanken (Uebung: Integration) 3. Biomedizinische Wissensverarbeitung Online Bücher, www, Datenbanken Informationssysteme (Expertensysteme)

Datenbankintegration (Übung: Vertiefung) Heterogenität, Anforderungen, Merkmale Föderierte DBS, Wrapper, Data Warehouse 5. Modellierung/Simulation (Übung: ZA, Life Game, Infektionskrankheiten) Zellulare Automaten – Infektionskrankheiten etc. 6. Entwicklung von Informationssystemen Software Engineering, Prozessmodelle Projektmanagement 7. Beispiel – RAMEDIS (CARDIOBENCH) (Übung: Vertiefung) SS 04 Biomedizinische Informationssysteme Inhalte

Kunstfehler töten mehr Deutsche als Verkehrsunfälle DIE WELT April 2005 Kunstfehler töten mehr Deutsche als Verkehrsunfälle Präsident der Chirurgischen Gesellschaft beklagt "Politik des Schweigens" - internationale Studien liefern "schockierende Ergebnisse" So hatten US-Forscher vom Institute of Medicine herausgefunden, dass in den USA jährlich bis zu 98 000 Menschen an Fehlern im Krankenhaus sterben. Studien aus England und Australien ergaben, dass zwischen zwölf und 16 Prozent aller Klinikpatienten bei ihrer Behandlung "ein unerwünschtes Ereignis widerfährt". SS 05 Medizinische Wissensverarbeitung EINFÜHRUNG

Phänotyp Genotyp Metabolic Pathways Drugs Synthesis Regulation Effect Metabolic Pathways Drugs Influence SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Informationssystem (IS): Komplexes, zusammengesetztes Softwaresystem mit aufeinander bezogenen informationsverarbeitenden Komponenten. Diese können in Erzeugung, Speicherung, Umformung, Transport und Darstellung gegliedert werden. Eigenschaften eines IS::  -    Realisiert eine dauerhafte (persistente) Speicherung von Daten. Dabei ist eine Datenbank oder ein Datenbanksystem Bestandteil eines Informationssystems. -      Wertet die gespeicherten Daten anwendungsspezifisch aus. -        Durch Anpassung und Erweiterung dynamisch. -       Integriert weitere (externe) Informationsquellen. In der BioMedizin werden die Begriffe Informationssystem und Datenbank häufig synonym verwendet. SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

BioMed-Informationssysteme 1. Elektronische Netzwerke – Fragestellungen direkt im Expertenkreis diskutieren. BIONET-Netzwerk ! Erfassen der Datenbestände (Datenbanken) Kann in vielen Bereichen weitgehend automatisiert werden: Sequenzierung, Proteomics, Laborwertbestimmung usw. 3. Elektronische Datenhaltung erlaubt über Internet den weltweiten direkten Zugriff (Informationssysteme aufbauen). Datenbankabfragesprachen ermöglichen auch erste Methoden der Datenanalyse. SS 04 BIOMED-Informationssysteme Metabolische Informationssysteme

... ... ... ... Phenotype Genotype Metabolic Pathways Drugs Ramedis EMBL Synthesis Regulation OMIM TRANSFAC Effect ... METAGENE Metabolic Pathways ... Drugs Influence KEGG ASDB WIT RListe ... ... SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

I – Anstieg in MEDLINE II – Anzahl Transistoren/Chip III – GenBank Einträge IV – Wachstum PDB (3D) SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Integrative Bioinformatik Sichten auf (komplexe) Datenbestände Visualisierung Statistik Analysealgorithmen … Informatik/Data Mining/Informationsfusion Integration von Datenbanken und Analysetools Collado-Vides, Magasanik, Smith: Integrative Approaches to Molecular Biology. MIT Press 1996 SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Modellentwicklung auf der Basis dieser BioMed-Daten führt direkt auch zur Implementation hypothetischer Welten.  Modellierung und Simulation ! Informationssystem im Internet – Kennzeichen: Persistente Speicherung von Daten Möglichkeit der Datenabfrage Auswertung und Analyse der Daten Einhaltung der Integritätsbedingungen Integration externer Datenquellen Existenz einer Benutzerschnittstelle Möglichkeit der verteilten Modellierung SS 04 BIOMED-Informationssysteme Metabolische Informationssysteme

Ramedis Ramedis : Rare Metabolic Diseases Database Web-basierte Datenbank und Publikationswerkzeug für seltene Stoffwechselerkrankungen Eingebettet in das Deutsche Humangenomprojekt (DHGP) Weltweite Sammlung seltener Stoffwechselerkrankungen Speicherung einzelner Fälle in standardisierter Struktur Zugriff über http://www.ramedis.de SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Ramedis - Komponenten Datenauswertung (Web-Browser) Dateneingabe Oracle-DBS Dateneingabe (Java-Anwendung) SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Ramedis – Suchmenü Auswahl eines Suchkriteriums Autor Diagnose Diät/Medikamente Grafiken Kombinierte Suche Laboruntersuchungen Mutationen Symptome Therapie/Entwicklung z.B. Diät/Medikamente SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Ramedis Fall: Problembeschreibung Symptome mit Ausprägung und Laborwerte Problemlösung Diagnose oder Differentialdiagnose Zusatz Infos: Arzt und Krankengeschichte SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Ramedis – Falldaten I Patientendaten für ID 156 Darstellung allgemeiner Informationen, z.B. Geschlecht Ethnische Herkunft Alter bei Diagnosestellung SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Ramedis – Falldaten II Patientendaten für ID 156 Darstellung der Molekulargenetik zu den speziellen Mutationen und beobachtete Symptome SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Ramedis – Falldaten III Patientendaten für ID 156 Grafische Darstellung von Laborwerten SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Ramedis Case Based Reasoning Suchanfrage: Ähnlichsten Fall ermitteln Eingabe (WEB Maske): Geschlecht, Symptome (5) und Laborwerte (5) sowie ethnische Herkunft Case Retrieval (Vorauswahl notwendig) Ramedis – Vorauswahl – partielle Gleichheit: Wenn nur ein Symptom oder ein Laborwert übereinstimmt, dann Aufnahme in die Vorauswahl SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Ramedis Fallbasiertes Suchen Neuer Fall Ähnliche Fälle SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Metabolic Knowledge Base IS in WWW User Simulation MetabSim Applications KBSDIAMET D3 Case-Based MARGBench Metagene Ramedis MD-Cave ASDB Brenda KEGG SS 04 BIOMED-Informationssysteme MOTIVATION

Aus der Empfehlung der Gesellschaft fhr Informatik Wissenschaft von der automatischen Informationsverarbeitung mit Hilfe von Computern, insbesondere dem Entwurf und der Formulierung von Algorithmen in angemessenen Sprachen sowie ihrer physikalischen Realisation. (Meyers Lexikon) Aus der Empfehlung der Gesellschaft fhr Informatik   Informatik ist die Wissenschaft von der systematischen und automatisierten Verarbeitung von Information. Sie wendet vorwiegend formale und ingenieurmä8ig orientierte Techniken an. Die Informatik befaßt sich daher mit: SS 04 Biomedizinische Informationssysteme Motivation

a) mit den Strukturen, den Eigenschaften und den Beschreibungsmöglichkeiten von Information und Informationsverarbeitung, b) mit dem Aufbau, der Arbeitsweise und den Konstruktionsprinzipien von Rechnersystemen, c) mit der Entwicklung sowohl experimenteller als auch produktorientierter informationsverarbeitender Systeme moderner Konzeption, d) mit den Möglichkeiten der Strukturierung, der Formalisierung und der Mathematisierung von Anwendungsgebieten in Form spezieller Modelle und Simulationen und e) mit der ingenieurmäßigen Entwicklung von Softwaresystemen für verschiedene Anwendungsgebiete unter besonderer Berücksichtigung der hohen Anpassungsfähigkeit und der Mensch-Maschine-Interaktion solcher Systeme. SS 04 Biomedizinische Informationssysteme Motivation

Medizinische Informatik (Trampisch) Die Wissenschaft von der Krankheitsursache, der Heilung und Vorbeugung von Krankheiten.   Medizinische Informatik (Trampisch) Mittels Methoden und Werkzeuge der Informatik sollen Struktur und Wirkungsweise der informationsverarbeitenden Systeme in der Medizin analysiert werden. Hier stehen die Komponenten im Bereich der Gesundheitsversorgung im Mittelpunkt. Es werden Methoden aus der Mathematik (Statistik usw.), der Informatik, der Linguistik und der Biometrie eingesetzt. SS 04 Biomedizinische Informationssysteme Motivation

Aktuelle Stand dieser Disziplin: Die Datenanwendungen (uninterpretierte Präsentation von Daten, wie z.B. EKG, CT, Labor, Intensiv-Pflege-Überwachung) sind ausgereift, werden in der Praxis breits angewendet und heute stetig verbessert. Die Informations-Anwendungen (interpretierte, sinnvermittelnde Daten, wie z.B. die Krankenakte) sind ins Stadium der Anwendungsreife getreten. In der Wissensverarbeitung werden derzeit weltweit Prototypen entwickelt, deren Anwendungsreife abzusehen ist. SS 04 Biomedizinische Informationssysteme Motivation

American Medical Association (AMA) Medizinische Informatik ist eine Disziplin, die mit der Hilfe von Computer und Netzwerken versucht, Informationen zur Unterstützung der Pflege, der biomedizinischen Forschung und der Lehre bereitzustellen. Anwendungen werden von der AMA in vier Gruppen eingeteilt: (1) Speichern / Wiederfinden (Retrieval) von Informationen (2) Kommunikation (3) Aus- und Weiterbildung in der Medizin (4) entscheidungsuntersthtzende Systeme in der Medizin SS 04 Biomedizinische Informationssysteme Motivation

Topics der Medizinischen Informatik - Medizinische Terminologie - Gesundheitsversorgungssystem der BRD - Medizinische Physik und Biophysik Tomographie, Mikroskopie, Chromatographie, ... - Bild- und Signalverarbeitung in Medizin und Biologie Schnittbilder, Mikroskopie, Laborsysteme - Krankenhauskommunikations- und -informationssysteme KKIS, Kommunikationssysteme, Datenbanken, Archivsysteme, Workflow-Modelle, BWL - Wissensbasierte Systeme Bioinformatik dynamischer Systeme  SS 04 Biomedizinische Informationssysteme Motivation

In der Literatur finden wir: Wissensarten In der Literatur finden wir: unscharfes, oberflächliches, tiefes, fallbasiertes Wissen, Kontroll- und Erfahrungswissen. Es gibt keine allgemeine Definition zu Wissen. Einteilung des Wissens - dazu sind einige Begriffe erforderlich: Krankheit (im engeren Sinn) Bezeichnet das Vorhandensein von subjektiv Empfindungen bzw. objektiv feststellbaren körperlichen, geistigen bzw. seelischen Veränderungen bzw. Störungen. SS 04 Biomedizinische Informationssysteme MOLEKULARER WISSENSSERVER

Nosologie (Krankheitslehre) Pathologie Lehre von den abnormen und krankhaften Veränderungen im (menschlichen) Organismus, so dass der Pathologe die Krankheiten insbesondere bzgl. ihrer - Gewebeveränderung (Morphologie) - Ursachen (Ätiologie), - Entstehung und Entwicklung (Pathogenese) und ihrer - funktionellen Auswirkungen (Pathophysiologie) erforscht. Nosologie (Krankheitslehre) Krankheiten systematisch beschreiben (Teilgebiet der Pathologie) Bei der Krankheitsursache unterscheidet man innere Bedingungen (Disposition) und äußere (Exposition), die die Krankheit begünstigen. Zur Disposition gehören z.B. der Zustand des Immunsystems. SS 04 Biomedizinische Informationssysteme MOLEKULARER WISSENSSERVER

Ärztliches Grundlagenwissen Symptome Krankheitszeichen, so dass man auch die pathologischen Befunde unter diesen Begriff fassen kann. Deshalb wird von Symptomen gesprochen, obwohl man Symptome und Befunde meint. Therapie Krankheit mit ihrem Kontext und eventuell früherer Therapien berücksichtigen. Ärztliches Grundlagenwissen Diagnostik, Prognostik und Therapie. Ärztliches Kontrollwissen (Handlungswissen) Wissen, wie wann warum dieses Wissen bei einem spezifischen Patienten und spezifischen Bedingungen eingesetzt wird. SS 04 Biomedizinische Informationssysteme MOLEKULARER WISSENSSERVER

Arzt kommt zur Diagnose, indem er eine Krankheit erkennt/benennt. Die Fälle die der Arzt kennen lernt führen zu typischen Erscheinungsbildern - fallbasiertes Schließen. Arzt kommt zur Diagnose, indem er eine Krankheit erkennt/benennt. Differentialdiagnose Ähnliche Krankheitsbilder werden unterschieden. Um eine Krankheit erkennen zu können – Diagnostik: Direkte und indirekte Verfahren - es fallen Daten an. Diagnose ist Voraussetzung für die Therapie und die Prognose. SS 04 Biomedizinische Informationssysteme MOLEKULARER WISSENSSERVER

Informationsquellen für die Diagnose: Anamnese, Untersuchungsbefunde und Krankheitsverlauf. Auf der Grundlage dieser Daten ist die Diagnose zu finden. Krankheitsbild eines Patienten: Symptome und pathologische Befunde.  Reihe von möglichen Krankheiten (Hypothesenfokus), die diese Symptome erklären können. SS 04 Biomedizinische Informationssysteme MOLEKULARER WISSENSSERVER