Das Marfan-Syndrom
Entdeckung 1896 beschreibt Antonin Bernard-Jean Marfan das skelettartige der fünfjährigen Gabrielle. Seit 1991 kennt man das Gen, das diese Krankheit verursacht.
Ursache Mutationen im Gen Fibrillin-1. Es ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme. Durch Spontanmutationen können auch Kinder mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, daran erkranken 70% der Krankheitsfälle familiär; 30% Neumutationen Häufigkeit von 1:10.000 wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt
Symptome Skelettsystem Hochwuchs Arachnodaktylie Hyperelastizität der Gelenke Trichter-/ Kielbrust Verbiegungen der Wirbelsäule Muskelhypotrophie Plattfüße Skoliosen
Augen Herz-/ Gefäßsystem Mitralklappenfehler Aortendissektion Linsenluxation Kurzsichtigkeit Grauer und Grüner Star Netzhautablösung
Innere Organe Pneumothorax => heftige Schmerzen und Luftnot.
Behandlung vollständige Heilung der Symptome nicht möglich, jedoch können die Symptome abgeschwächt werden. Durch: Augen: Brillen Operative Entfernung der linse. Mitralklappe: medikamentös behandelbar Je nach Schweregrad kann/muss sie ersetzt werden. Veränderungen im Skelettsystem Bei Skoliosen: Korsett Bei Knick-/Senkfüßen: Fußorthesen , evtl. sogar operativ behandelbar
Aorta
Berühmt und Betroffen Abraham Lincoln, amerik. Präsident Charles de Gaulle: Französischer politiker und general Flo Hyman: amerik. Volleyball-spielerin