Genetik

Mendels Regeln und ihre Anwendung Gregor Mendel

Ein Bündel von DNA, welches viele Gene besitzt. Chromosomen: Chromosom Ein Bündel von DNA, welches viele Gene besitzt.

Verschiedene Versionen des gleichen Gens. B b Allele: Verschiedene Versionen des gleichen Gens.

Eine Kassette ist ein Bündel von vielen Liedern. So ähnlich wie ein… Chromosom Ein Lied ist so wie ein… Band: Wird benutzt um Informationen zu speichern So ähnlich wie die… Gen B b DNA Verschiedene Versionen des gleichen Liedes sind wie… Allele

Phänotyp: Aussehen Rote Blüten Braune Augen Weiße Blüten Blaue Augen

Phänotyp sind die Merkmale eines Organismus ( blaue Augen). Definition Phänotyp sind die Merkmale eines Organismus ( blaue Augen).

Die Kombination an Allelen, welche man für ein bestimmtes Gen besitzt. Genotyp: Die Kombination an Allelen, welche man für ein bestimmtes Gen besitzt. B b B b Genotyp: BB Genotyp: Bb Genotyp: bb

Genotyp sind die in einem Organismus vorhandenen Allele. Definition Genotyp sind die in einem Organismus vorhandenen Allele.

Dominantes Allel: B b Ein Allel, welches immer ausgedrückt wird, wenn es vorhanden ist. … … es kann von keinem anderen Allel maskiert (überlagert) werden.

Rezessives Allel: b … kann von einem anderen Allel maskiert (überlagert) werden. … es wird nur dann ausgedrückt, wenn zwei rezessive Allele da sind.

Wenn eine Indivi-duum zwei verschiedene Allele hat, dann ist es Wenn ein Indivi-duum vom gleichen Allel eines Gens 2 Kopien auf einem Chromosomenpaar hat, dann ist es Wenn eine Indivi-duum zwei verschiedene Allele hat, dann ist es …heterozygot …homozygot b B B b Der Präfix homo- bedeutet… Der Präfix –hetero bedeutet… ‘gleich’ ‘anders’

Eine Zelle, welche zwei Kopien des gleichen Chromosoms besitzt, heißt… diploid Körperzellen sind diploid.

Eine Zelle, welche eine Kopie jeden Chromosoms hat, ist… haploid Gameten (Geschlechtszellen) sind haploid. Spermienzelle Pollen Pflanzliche Eizelle Eizelle

4 haploide Tochterzellen werden produziert. Spermienzellen werden produziert durch… Meiose Diploide Elternzelle 4 haploide Tochterzellen werden produziert. Jede haploide Tochterzelle beinhaltet nur eines der zwei Allele der diploiden Elternzelle!!!

Eizellen werden auch durch Meiose produziert Diploide Elternzelle haploid

Befruchtung/Fertilisation: Eine Eizelle und eine Spermienzelle verschmelzen und formen die diploide Zygote. Eizelle Spermienzelle Zygote Die Zygote hat jeweils ein Allel von jedem Elternteil. Der Prozess ist zufällig!!!

Die Vererbung der Augenfarbe Genotyp ist: bb Phänotyp ist: blau

B Genotyp ist: BB Phänotyp ist: braun

B b Genotyp ist: Bb Phänotyp ist: braun

B b Genotyp ist: Bb Phänotyp ist: braun

Die gleichen Regeln stimmen für alle Lebewesen! (Pflanzen und Tiere!) Die männliche Gameten bei Pflanzen Die weiblichen Gameten sind … Pollen … pflanzliche Eizelle

Pflanzengene können ebenfalls dominant und rezessiv sein. Das dominante Allel R produziert … Beispiel: … eine rote Blüte r Das recessive Allel r produziert … … eine weiße Blüte

Eine genetische Kreuzung ist: Rr x Rr Es gibt nur eine Möglichkeit um eine Pflanze mit zwei dominanten Genen zu produzieren. … RR R … und nur eine Möglichkeit um eine homozygote Pflanze mit zwei rezessiven Genen zu produzieren. rr r

Bei der Kreuzung Rr x Rr gibt es aber zwei Möglichkeiten eine heterozygte Pflanze zu produzieren… Oder R r Rr … daher, sind heterozygote Nachkommen doppelt wahrscheinlicher als homozygot dominante oder rezessive Nachkommen.

Wie können die Wahrscheinlichkeit verschiedener Genotypen auf drei verschiedene Art und Weise zeigen: 1. Prozentualität Wahrscheinlichkeit von RR ist… 25% Wahrscheinlichkeit von Rr ist… 50% Wahrscheinlichkeit von rr ist… 25% ¼ 2. Als Bruch Wahrscheinlichkeit von RR ist… ½ Wahrscheinlichkeit von Rr ist… Wahrscheinlichkeit von rr ist… ¼ 3. Als Ratio (Verhältnis) RR : Rr : rr = 1 : 2 : 1

RR R Rr R r Es gibt drei Wege, eine Pflanze mit roten Blüten zu machen … eine produziert homozygoute Pflanzen… RR R … zwei produzieren heterozygote Pflanzen… Rr R r

…sind rote Blüten drei mal so wahrscheinlich wie weiße Blüten!!! 3:1 …aber es gibt nur eine Möglichkeit Blumen mit weißen Blüten zu produzieren… r rr Daher, in der genetischen Kreuzung Rr x Rr… …sind rote Blüten drei mal so wahrscheinlich wie weiße Blüten!!! 3:1

¾ ¼ Wir können die Wahrscheinlichkeit in verschiedenen Arten zeigen: Wahrscheinlichkeit von ROT ist 75% 1. Prozente % Wahrscheinlichkeit von WEIß ist 25% Wahrscheinlichkeit von ROT ist ¾ 2. Als Bruch Wahrscheinlichkeit von WEIß ist ¼ 3. Verhältnis ROT : WEIß 3 : 1

x = Rr x Rr = R + r = R + r Eizelle Pollen Das “Punnett Square” oder “Punnett Quadrat” Um Wahrscheinlichkeiten auszurechnen nutzen wir das “Punnett Square” 1. Schreiben Sie die Genotypen auf. x = Rr x Rr Schreiben Sie die Gameten auf die produziert werden: = R + r = R + r Eizelle Pollen

R r R R R r r R r r 3. Zeichnen Sie die folgende Tabelle: Eizelle Pollen R r 4. Schreiben Sie die Genotypen der Gameten R R R r 5. Schreiben Sie die möglichen Kombinationen dieser Gameten. r R r r Das zeigt die unterschiedlichen Kombinationsmöglichkeiten von Genotypen! Genotypen der Nachkommen

R r ¼ = ½ ¼ Wahrscheinlichkeit von Genotypen Eizellen Pollen Es gibt vier mögliche Kombinationen von Eizelle und Pollen. Zählen Sie wie oft der jeweilige Genotyp erscheint. Das ergibt das wahrscheinliche Verhältnis. ¼ Wahrscheinlichkeit von RR ist… = 25 % = ½ 2 4 Wahrscheinlichkeit von Rr ist… = 50 % Wahrscheinlichkeit von rr ist… ¼ = 25 % Das Verhältnis von RR : Rr : rr ist… 1 : 2 : 1

R r ¾ ¼ Wahrscheinlichkeit von Phänotypen Eizellen Pollen R r Betrachten Sie die Genotypen  …entscheiden Sie welche Phänotypen produziert werden. Zählen Sie die Anzahl der jeweiligen Phänotypen: Das ergibt die Wahrscheinlichkeit Wahrscheinlichkeit von von rot ist… ¾ = 75 % Wahrscheinlichkeit von weiß ist … ¼ = 25 % Das Verhältnis von rot:weiß ist… 3 : 1

Es gibt mehr als 2 Allele für das gleiche Gen. Multiple Allele Es gibt mehr als 2 Allele für das gleiche Gen. FA produziert rote Blüten FB Produziert blaue Blüten FC Produziert gelbe Blüten FA FB Fc

Kodominanz Bei einem Erbgang spricht man von Kodominanz, wenn zwei oder mehr Allele im Phänotyp gleichzeitig feststellbar sind.

Allel A und B sind kodominant. Bei den Blutgruppen des Menschen gibt es Kodominanz und multiple Allele gleichzeitig. Allel A ist dominant. Allel B ist dominant. Allel O ist rezessiv. IA IB i Allel A und B sind kodominant.

IA IB i Da immer nur zwei Allele in einem Genotyp möglich sind (homologe Chromosomen), können auch nur zwei miteinander kombiniert werden.

Wenn IA mit IA zusammen geht, entsteht die Blutgruppe A.

Wenn IA mit i zusammen geht, entsteht die Blutgruppe A.

Wenn IA mit IB zusammen geht, entsteht die Blutgruppe AB.

Wenn IB mit IB zusammen geht, entsteht die Blutgruppe B.

Wenn IB mit i zusammen geht, entsteht die Blutgruppe B.

Wenn i mit i zusammen geht, entsteht die Blutgruppe 0.

Multiple Allele Beispiel Blutgruppen: A, B, O Es gibt mehr als 2 Allele für das gleiche Protein. Bei Blutgruppen tritt dazu auf: Kodominanz – beide Allele sind im Phänotyp zu sehen!

Blutgruppen des Menschen Phänotyp A B AB O Geno-typ IAIA IAi IBIB IBi IAIB ii Gameten IA i IB

Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung? (Verhältnis)

Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung? (Verhältnis) AB AB

IA IB IA IAIA IAIB IB IAIB IBIB Lösung Gameten Befruchtete Eizellen (Genotyp) IA IB IA IAIA IAIB IB IAIB IBIB

IA IB IA AA AB IB AB BB 1:2:1 Lösung Phänotyp A Phänotyp AB Phänotyp B BB

Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung? (Verhältnis)

Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung? (Verhältnis) A B

IA ? IB IAIB IB? ? IA? ?? Lösung Gameten Befruchtete Eizellen (Genotyp) IA ? IB IAIB IB? ? IA? ??

Phänotypverhältnis kann daher nur gegeben werden, wenn das Genotypverhältnis klar ist.

Die Eltern haben schon ein gemeinsames Kind Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung? (Verhältnis) A B ZUSATZ: Die Eltern haben schon ein gemeinsames Kind mit der Blutgruppe O!

Die Eltern haben schon ein gemeinsames Kind mit der Blutgruppe O! IA i ? IB IAIB IBi IB? i ? IA? IAi ii ??

Phänotypverhältnis ist daher 1:1:1:1 für diesen besonderen Fall Phänotypverhältnis ist daher 1:1:1:1 für diesen besonderen Fall. (Beide Eltern sind heterozygot.)

Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung Übung: Welche Phänotypen erwarten Sie bei der folgenden Kreuzung? (Verhältnis) O AB

Die Eltern haben schon ein gemeinsames Kind mit der Blutgruppe O! ? IA IAi IAi IB? IB ? IA? IBi IBi ??

Pflanzengene können ebenfalls kodominant sein. R Das eine Allel R produziert … Beispiel: … eine rote Blüte W Das andere Allel W produziert … … eine weiße Blüte

…aber es gibt noche eine andere Möglichkeit Blumen mit anderen Blüten zu produzieren… WR W R Daher, in der genetischen Kreuzung WW x RR … entstehen in der F1-Generation nur orange Blüten, beide Merkmale weiß und rot sind vermischt!

Prognostizieren Sie nun unter Benutzung des Punnet-Square die F2-Generation! Kreuzen Sie also: WR x WR x ?

Eizellen Pollen

Eizellen Pollen W R

Ergebnis – Schreiben Sie das Verhältnis der Phänotypen auf! Eizellen Pollen W R W W W R R W R R

Ergebnis – Schreiben Sie das Verhältnis der Phänotypen auf! 1 ROT 2 ROSA 1 WEISS 1:2:1

Vererbung des Geschlechts beim Menschen

Karyogramm Herstellung Menschlicher Chromosomensatz ungeordnet, männlich Menschlicher Chromosomensatz ungeordnet, weiblich

Karyogramm Mann ♂ Karyogramm: Menschlicher Chromosomensatz geordnet, männlich

Karyogramm Frau ♀ Karyogramm: Menschlicher Chromosomensatz geordnet, weiblich

Keimzellen-Bildung: Meiose Sexuelle Fortpflanzung: Verschmelzung der Kerne von Spermien- und Eizelle: 1n 2n 1n haploide Keimzellen diploide Zygote Befruchtung: Verdopplung der Chromosomenzahl  Chromosomensatz der Keimzellen muss bei ihrer Bildung vom doppelten = diploiden (2n) auf den einfachen = haploiden (1n) Satz reduziert werden. Dieser Vorgang heißt Meiose und läuft in zwei aufeinander folgenden Teilungsschritten ab. 2n Meiose 2n diploide Körper-zellen

Meiose: 1. Reifeteilung homologe Chromosomen Kern-spindel Tetrade Zentrosom Chiasma Zentromer Prophase I: Verkürzung und Paarung homologer Chromosomen Metaphase I: gepaarte Chromoso-men = Tetraden in Äquatorialebene Chromosom Teilungs-furche neue Zell-membran Chromosom Anaphase I: Trennung homologer Chromosomen  haploider Satz Telophase I: Auflösung Spindel-apparat, neue Kernhüllen

Meiose: 2. Reifeteilung Prophase II Metaphase II Anaphase II Telophase II Teilungsprodukte aus 1. Reifeteilung Trennung der Chromatiden der einzelnen Chromosomen voneinander  4 Zellkerne mit einfachem = haploiden Chromosomensatz.

Vererbung des Geschlechts ♂: ungleiches Chromosomenpaar XY ♀: gleiches Chromosomenpaar XX ♀ ♂ XX XY Eltern X Y Keimzellen XY XX Kinder ♀ ♂

Beim Menschen können auf dem X-Chromosom Gene liegen Beim Menschen können auf dem X-Chromosom Gene liegen. Aber auf dem y-Chromosom liegen nur wenige Gene!!!

Geschlechtskopplung XBY XBXb Gene liegen auf dem X-Chromosom. Das heißt, dass die Vererbung des Geschlechts mit diesen Genen gekoppelt (verbunden!) ist. XBXb XBY Eltern XB Xb Y Keimzellen XBXb XBXB Kinder XBY XbY

Alle Mädchen sind gesund! XbXb XBY Eltern Xb XB Y Keimzellen XbY XBXb Kinder Alle Mädchen sind gesund! Alle Jungen sind krank!

Beispiel für Geschlechtskopplung  Farbenblindheit Farbtest Rot-Grün-Schwäche

Xb XB XB Y XBXb XBXB XbY XBY Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund aber Trägerin; Mann ist gesund. Xb-XB mit XB -Y 100% der Mädchen gesund, 50% der Mädchen Trägerin;50% der Jungen farbenblind 50% sind gesund Xb XB XB XBXb XBXB Y XbY XBY

Xb XB XB Y XBXb XBXB XbY XBY Trä-gerin Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund aber Trägerin; Mann ist gesund. Xb-XB mit XB -Y 100% der Mädchen gesund, 50% der Mädchen Trägerin;50% der Jungen farbenblind 50% sind gesund Xb XB XB Trä-gerin XBXb gesund XBXB Y krank XbY gesund XBY

Xb XB Xb Y XbXb XBXb XbY XBY Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund aber Trägerin - Mann ist krank. Xb-XB mit Xb-Y 50% der Jungen farbenblind; 50% sind gesund; 50% Mädchen farbenblind 50% sind Trägerin Xb XB Xb XbXb XBXb Y XbY XBY

Xb XB Xb Y XbXb XBXb XbY XBY Übung auf Seite 71 im Buch krank Trägerin Frau ist gesund aber Trägerin; Mann ist krank. Xb-XB mit Xb -Y 50% der Mädchen krank, 50% der Mädchen Trägerin;50% der Jungen farbenblind 50% sind gesund Xb XB Xb krank XbXb Trägerin XBXb Y krank XbY gesund XBY

XB XB Xb Y XBXb XBXb XBY XBY Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund und keine Trägerin – Mann ist krank. XB XB mit XbY  100% der Mädchen Trägerin; 100% der Jungen gesund XB XB Xb XBXb XBXb Y XBY XBY

XB XB Xb Y XBXb XBXb XBY XBY Trä-gerin Trä-gerin Übung auf Seite 71 im Buch Frau ist gesund aber Trägerin; Mann ist gesund. Xb-XB mit XB -Y 100% der Mädchen gesund, 50% der Mädchen Trägerin;50% der Jungen farbenblind 50% sind gesund XB XB Xb Trä-gerin XBXb Trä-gerin XBXb Y gesund XBY gesund XBY

Stammbaumanalyse I II Kreuzung Normale Normaler Frau Mann Krank Geschwister

Erbgang Albinismus Albinismus: Fehlen von Haut-, Haar- und Iris-Pigmenten aa AA AA Aa Aa AAAa Auswertung: Albinismus wird rezessiv vererbt. Gen liegt auf Körperchromosom (Autosom). aa AAAa

Erbgang Kurzfingrigkeit Kurzfingrigkeit: Verkürzte Mittelhand- bzw. Fingerknochen Aa aa aa Aa aa Aa Auswertung: Kurzfingrigkeit wird dominant vererbt. Das Gen liegt auf einem Körperchromosom, da ♂ und ♀ Merkmalsträger sind.

Weitere Stammbaum Analysen

Autosomal oder geschlechtsgebunden?

Dominanter Erbgang Wenn D das Krankheitsallel ist und d das normale Gen, dann sind alle dd Genotypen gesund Das dominante Merkmal findet man in jeder Generation Ein krankes Kind kann niemals von gesunden Eltern entstehen!!!

Rezessiver Erbgang Wenn d das Krankheitsallel ist und D das normale, dann sind alle dd Genotype krank. Normalerweise nicht in jeder Generation zu sehen! Krankes Kind kann von gesunden Eltern geboren werden!

Geschlechtskopplung - rezessiv Regeln wie bei rezessivem Erbgang Vorwiegend Männer sind krank

Geschlechtskopplung - dominanter Erbgang Regeln wie bei dominantem Erbgang Väter vererben Krankheit an alle Töchter und keinen ihrer Söhne!

Trägerin* kreuzt mit normalem Mann Spermium F x M XNXA XNY XN Y F XNXN M XNY XN normal normal Eier F XAXN Trägerin M XAY krank XA Die Hälfte ihrer Töchter sind Trägerin. Die Hälfte ihrer Söhne sind krank

Kranker Mann kreuzt mit gesunder Frau Spermien F x M XNXN XAY XA Y F XNXA Trägerin M XNY XN normal Eier M XNY normal XN Alle Töchter sind Trägerinnen Kein Sohn ist krank!

Stammbaumanalyse I II Kreuzung Normale Normaler Frau Mann Krank Geschwister

Was ist das für ein Erbgang? II III IV

Der Stammbaum zeigt ein Beispiel für rezessive Geschlechtskopplung II III IV

*gilt für alle Erbgänge – autosomal und geschlechtsgebunden! Wenn zwei kranke Eltern ein gesundes Kind haben, kann dies kein rezessiver Erbgang sein!!! Begründen Sie! *gilt für alle Erbgänge – autosomal und geschlechtsgebunden!

Wenn gesunde Eltern ein krankes Kind haben, kann es kein dominanter Erbgang sein! Begründen Sie!

Wenn gesunde Eltern eine kranke Tochter haben, kann dies kein dominanter und kein rezessiv geschlechtsgekoppelter sein. Begründen Sie!

Wenn eine kranke Frau einen gesunden Sohn hat, oder ein gesunder Mann eine kranke Tochter, dann kann ein geschlechtsgebundener Erbgang ausgeschlossen werden! Nicht XR Nicht XR

Wenn eine gesunde Frau einen kranken Sohn hat, oder ein kranker Mann eine gesunde Tochter, dann kann ein geschlechtsgebundener dominanter Erbgang ausgeschlossen werden. XD XD

Beratung Der Bruder dieser Frau starb an Tay Sach’s Disease (autosomal recessiv, lethal), aber sie selbst ist nicht krank. Wie hoch sind die Chancen, dass sie Trägerin ist? 2/3 (67%) B. 1/2 (50%) C. 1/4 (25%) D. 1/6 (17%) E. 1/8 (12.5%)

Hier ein Tipp Der Bruder dieser Frau starb an Tay Sach’s Disease (autosomal recessiv, lethal), aber sie selbst ist nicht krank. Wie hoch sind die Chancen, dass sie Trägerin ist? ©2000,2005 Lee Bardwell 2/3 (67%) B. 1/2 (50%) C. 1/4 (25%) D. 1/6 (17%) E. 1/8 (12.5%)

Die Antwort lautet: D d A B DD Dd D d Dd dd C D  2/3 (67%) B. 1/2 (50%) C. 1/4 (25%) D. 1/6 (17%) E. 1/8 (12.5%) ©2005 Lee Bardwell

Problem 2 Dein Großvater ist Träger (Heterozygot) für eine sehr seltene rezessive Krankheit. Wie groß ist die Chance, dass du auch der Träger dieses Allels bist? Lösung nächste Seiten!

Wenn Dann ? Du! 2/3 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/6 E.1/8 D E (Großmutter) (Vater) F G (Mutter) Dann ? H Du! 2/3 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/6 E.1/8

= 25% Chance, dass du das Allel deines Großvaters trägst! 1/2 (50%) Mutter bekam das Allel F G 1/2 (50%) dass sie es an dich weiter vererbt hat! H 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25% Chance, dass du das Allel deines Großvaters trägst!

Problem 3 Die Schwester deines Opas hat eine seltene autosomal rezessive Krankheit. Es ist der einzige Fall in deiner Familie! (A) Wie hoch ist die Chance, dass du ein Träger bist??? 2/3 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/6 E.1/8

Die Schwester deines Großvaters ist krank, aber er und seine Eltern und deren Nachkommen sind alle gesund. A B 2/3 1/2 1/4 1/6 1/8 C D E F G H Du!!!

Dein Großvater ist zu 2/3 Chance Träger! B DD Dd D 2/3 d Dd dd C D E Dein Großvater ist zu 2/3 Chance Träger! F G H Du

Wenn Dein Großvater Träger ist… Wenn ½ = 50% ¼ =25% Dann ? F G ¼ =25% Dann ? H Du

Antworten Es sind 1/4 Chance dass du das Allel von deinem Großvater geerbt hast, wenn er Träger war! Er hatte eine 2/3 Chance, dass er selbst Träger war! Also 1/6 = 1/4 (siehe A) x 2/3 = 2/12 = 1/6