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Your Logo Molekulare Genetik GF Biologie Sekunda Gymnasium Interlaken, August 2008.

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1 Your Logo Molekulare Genetik GF Biologie Sekunda Gymnasium Interlaken, August 2008

2 Your Logo Molecular Genetics GF Biology Sekunda Gymnasium Interlaken, August 2008

3 Here comes your footer Page 3 Klassische Genetik: Mendelsche Regeln Parentalgeneration homozygot Merkmal (Phän) bestimmt durch ein Gen (Monogenie, Gegenteil: Polygenie) a rezessiv, A dominant Regeln: Bei dominant-rezessivem Erbgang: Filialgeneration F1 heterozygot, Phänotyp uniform gemäss dominantem Gen bzw. Merkmal Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

4 Here comes your footer Page 4 Classical Genetics: Mendelian inheritance Parental generation homozygous Trait determined by one single gene (monogeny, as opposed to polygeny) a recessive, A dominant Laws: Dominant and recessive phenotypes: Filial generation F1 heterozygous, phenotype uniform according to dominant gene/trait Law of Segregation & Law of Independent Assortment Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

5 Here comes your footer Page 5 Klassische Genetik: Mendelsche Regeln Parentalgeneration homozygot Merkmal (Phän) bestimmt durch ein Gen (Monogenie, Gegenteil: Polygenie) a rezessiv, A dominant Regel: Bei intermediärem Erbgang: F1 homo- und heterozygot, Phänotyp gespalten: 1:2:1 Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

6 Here comes your footer Page 6 Classical Genetics: Mendelian inheritance Parental generation homozygous Trait determined by one single gene (monogeny, as opposed to polygeny) a recessive, A dominant Laws: Intermediary phenotypes: F1 homozygous and heterozygous, phenotypes segregated: 1:2:1 Law of Segregation & Law of Independent Assortment Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

7 Here comes your footer Page 7 Klassische Genetik: Mendelsche Regeln Parentalgeneration homozygot Merkmal (Phän) bestimmt durch ein Gen (Monogenie, Gegenteil: Polygenie) a rezessiv, A dominant Regeln: Bei dominant-rezessivem Erbgang: F2 homo- und heterozygot, Phänotyp gespalten: 3:1 Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

8 Here comes your footer Page 8 Classical Genetics: Mendelian inheritance Parental generation homozygous Trait determined by one single gene (monogeny, as opposed to polygeny) a recessive, A dominant Laws: Dominant and recessive phenotypes: F2 homozygous and heterozygous, phenotypes segregated: 3:1 Law of Segregation & Law of Independent Assortment Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

9 Here comes your footer Page 9 Klassische Genetik: Mendelsche Regeln Parentalgeneration: heterozygot, 2 loci 2 Merkmale, bestimmt/kodiert durch je 1 Gen S/s: short, B/b: brown Regeln: Bei dominant-rezessivem Erbgang: Merkmale werden getrennt bzw. unabhängig voneinander vererbt. Verhältnis: 9:3:3:1 Korrekte Deduktion/Vorhersage bestätigt die Hypothese Theorie Ausnahme: Gene, die auf demselbe Chromosom nahe beieinander liegen;auch meiotisches Crossing-Over trennt sie selten! Unabhängigkeitsregel: Dihybrider Erbgang Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

10 Here comes your footer Page 10 Classical Genetics: Mendelian inheritance Parental generation: heterozygous, 2 loci 2 traits, determined/encoded by 1 gene each S/s: short, B/b: brown Regeln: Dominant and recessive phenotypes: Traits/genes are inherited separately, i.e. independently. Ratio: 9:3:3:1 Correct deductions/predictions confirm the hypothesis theory Exception: Genes on the same chromosome, whose loci lie close together; crossing-over (meiosis) does not separate them very often! Independent Assortment: Dihybrid cross Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

11 Here comes your footer Page 11 Molekulare Genetik: Zentrale Fragestellungen 1.Molekulare Grundlagen der Vererbung: DNA (DNS) Woraus besteht die Erbmasse eines Organismus auf molekularer Ebene? Was ist ein Gen? Wie lässt es sich molekular definieren? 2.Vom Gen zum Phän (Merkmal): Genexpression / Proteinbiosynthese Wie bestimmt der Genotyp den Phänotyp, d.h. das äussere Erscheinungs- bild bzw. die physischen Merkmale eines Organismus? Wie kodieren Gene bestimmte Merkmale? Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

12 Here comes your footer Page 12 Molecular Genetics: Central questions 1.Molecular basis for inheritance: DNA What does the genotype of an organism consist of on the molecular level? What is a gene? How can it be defined in molecular terms? 2.From genes to traits: gene expression / protein biosynthesis How does the genotype determine the phenotype, i.e. the physical appearance or the traits of an organism? How do genes code for particular traits? Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

13 Here comes your footer Page 13 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 1.Gen: Nucleotidsequenz (DNA-Abschnitt) Transkription 2.mRNA: Nucleotidsequenz Translation 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Stoffwechsel 4. Substrat Produkt = genetisches Merkmal (z.B. Blütenfarbe) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

14 Here comes your footer Page 14 Molecular Genetics: From genes to traits 1.Gene: nucleotide sequence (DNA segment) transcription 2.mRNA: nucleotide sequence translation 3.Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): aminoacid seq. metabolism 4. Substrate product = genetic trait (e.g. petal colour) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

15 Here comes your footer Page 15 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 4.Substrat Produkt = genetisches Merkmal (z.B. Blütenfarbe) Nota bene: genetische vs. erworbene Merkmale! Beispiele (Mensch)? Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

16 Here comes your footer Page 16 Molecular Genetics: From genes to traits 4. Substrate product = genetic trait (e.g. petal colour) Nota bene: genetic vs. acquired traits! Examples (humans)? Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

17 Here comes your footer Page 17 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 4. Substrat Produkt = genetisches Merkmal (z.B. Blütenfarbe) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

18 Here comes your footer Page 18 Molecular Genetics: From genes to traits 4. Substrate product = genetic trait (e.g. petal colour) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

19 Here comes your footer Page 19 Molecular Genetics: From genes to traits 4. Substrate product = genetic trait (e.g. petal colour) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

20 Here comes your footer Page 20 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

21 Here comes your footer Page 21 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

22 Here comes your footer Page 22 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Proteine sind lange, durch zwischenmolekulare Kräfte gefaltete Molekülketten: Polymere, d.h. Verkettungen von Monomeren (kleinere Moleküle, hier: Aminosäuren). Monomer: griech. monos = allein, einzig, ein meros = Teil Polymer: Makromolekül, Verkettung zahlreicher Monomere griech. polys = viel meros = Teil Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

23 Here comes your footer Page 23 Molecular Genetics: From genes to traits 3.Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Proteins are polymers, i.e. long, macromolecular chains of smaller molecules (monomers: aminoacids in the case of proteins), which are folded in three-D space by intermolecular forces. Monomer: Greek monos = alone, single, one meros = part Polymer: Macromolecule, concatenation of numerous monomers Greek polys = much (many) meros = part Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

24 Here comes your footer Page 24 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Die Aminosäure als Monomer der Polypeptidkette (Primärstruktur) -Zentrales C-Atom -2 funktionelle Gruppen: Aminogruppe (-NH 2 ), Carboxylgruppe (-COOH) -Rest: definiert Aminosäure; 20 Reste für 20 (kanonische/proteinogene) Aminosäuren Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

25 Here comes your footer Page 25 Molecular Genetics: From genes to traits 3.Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Amino acid: monomer of polypeptide chains (primary protein structure) -Central C-Atom -2 functional groups: amine group (-NH 2 ), carboxyl group (-COOH) -R: side chain, defines the amino acid; 20 different R-groups for 20 (canonical/proteinogen) amino acids Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

26 Here comes your footer Page 26 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Die Aminosäure als Monomer der Polypeptidkette (Primärstruktur) 20 verschiedene proteinogene Aminosäuren, d.h. 20 verschie- dene Reste Bsp.: Alanin-Rest: Methylgruppe Essentielle Aminosäuren: Organismus benötigt sie, kann sie aber nicht selbst herstellen und muss sie daher mit der Nahrung aufnehmen. Für den Menschen: Val, Met, Leu, Ile, Phe, Trp, Thr, Lys (8 von 20) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

27 Here comes your footer Page 27 Molecular Genetics: From genes to traits 3.Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Amino acid: monomer of polypeptide chains (primary protein structure) 20 different proteinogen amino acids, i.e. 20 different R-groups (side chains) Ex.: Alanine-R: methyl group, -CH 3 Essential amino acids: Necessary for the survival of the organism but cannot be synthesized by it. For humans: Val, Met, Leu, Ile, Phe, Trp, Thr, Lys (8 / 20) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

28 Here comes your footer Page 28 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Aminosäuren als Zwitterionen oder Ionen in aquatischen Lösungen (abhängig vom pH-Wert) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

29 Here comes your footer Page 29 Molecular Genetics: From genes to traits 3.Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Amino acids as zwitterions or ions in aquatic solutions (depending on pH) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

30 Here comes your footer Page 30 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Wie werden Aminosäuren (Monomere) zu Polypeptiden (Polymeren) verkettet? Peptidbindung: 2 Aminosäuren (hier: Alanin) verbinden sich bzw. kondensieren unter Wasserabspaltung zu einem Dipeptid, etc. ( Polypeptid) Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

31 Here comes your footer Page 31 Molecular Genetics: From genes to traits 3.Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. How are amino acids (monomers) concatenated to form polypeptides (polymers)? Peptide bond: 2 amino acids (here: alanine) join to form a dipeptide ( polypeptide), releasing a molecule of water (condensation reaction). Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

32 Here comes your footer Page 32 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Wie werden Aminosäuren (Monomere) zu Polypeptiden (Polymeren) verkettet? Peptidbindung: Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

33 Here comes your footer Page 33 Molecular Genetics: From genes to traits 3.Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. How are amino acids (monomers) concatenated to form polypeptides (polymers)? Peptide bond: Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

34 Here comes your footer Page 34 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Polypeptid = Aminosäuresequenz = Primärstruktur des Proteins Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

35 Here comes your footer Page 35 Molecular Genetics: From genes to traits 3.Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Polypeptide = amino acid sequence = primary protein structure Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda

36 Here comes your footer Page 36 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Primärstruktur: Aminosäuresequenz Sekundärstruktur: α-Helix oder β-Faltblatt stabilisiert durch H-Brücken Tertiärstruktur: räumliche Faltung mit Pass- formen (aktiven Stellen) Quartärstruktur: Konglomerat diverser Tertiärstrukturen

37 Here comes your footer Page 37 Molecular Genetics: From genes to traits 3.Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Primary structure: amino acid sequence Secondary structure: α-helix or β-sheet stabilized by hydrogen bonds Tertiary structure: spatial folding with active sites Quaternary structure: Conglomerate of several tertiary structures

38 Here comes your footer Page 38 Molekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal 3.Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Welche Funktionen übernehmen Proteine im Organismus? - Enzymez.B.: Transferasen, Lyasen, Synthasen - TransportproteineHämoglobin - Hormone (Botenstoffe)Insulin, Hypophysenhormon - AntikörperImmunglobuline - StrukturproteineMuskelproteine, Haut, Sehnen - MembranproteineTunnelproteine, Rezeptoren - ToxineBienengift, Schlangengifte

39 Here comes your footer Page 39 Molecular Genetics: From genes to traits 3.Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq. Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda Which biological functions are executed by proteins? - Enzymese.g.: transferases, lyases, synthases - Transport proteinshaemoglobin - Hormonesinsulin - Antibodiesimmunoglobulins - Structural proteinsmuscle proteins, skin, tendons - Membrane proteinschannel proteins, receptors - Toxinsbee poison, snake venom


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