Progerie Kindesvergreisung.

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1 Progerie Kindesvergreisung

2 Gliederung 1. Geschichte 2. Merkmale und Symptome 3. Erbkrankheit
4. Lamin-A 5. Quellen und Literatur

3 Geschichte 1886 von Jonathan Hutchinson ( ; engl. Chirurg, Dermatologe, Pathologe) und Hastings Gilford beschrieben → deswegen auch Hutchinson - Gilford - Syndrom (HGPS) genannt Links: normale Zellkerne Rechts: Zellkerne bei Patienten mit HGPS

4 Merkmale und Symptome Erbkrankheit, die vorzeitiges, überschnelles Altern verursacht (Vergreisung von betroffenen Kindern) Symptome (Haarausfall, Arterienverkalkung, Kleinwuchs, Osteoporose) entwickeln sich im Alter von 6 bis 12 Monaten Erkranktes Kind

5 Merkmale und Symptome Häufigsten Todesursachen: Herzinfarkt und Schlaganfall Alterungsprozess zehn mal schneller als bei normalen Menschen Lebenserwartung: 13 Jahre Weltweit ca. 40 lebende Kinder Häufigkeit 1 : Geburten

6 Merkmale und Symptome Zellkerne der Betroffenen deformiert (zu sehen auf der rechten Seite) Einige Phänomene der natürlichen Alterns treten nicht auf: Kein gesteigertes Tumorrisiko, keine gehäuften Alzheimer-Erkrankungen → Keine exakte Kopie des Alterns

7 Erbkrankheit Allgemein
Vererbung HGPS autosomal – dominant Ein defektes Allel genügt, um Krankheit hervorzurufen Punktmutation in einem Gen, welches das Protein Lamin A (Strukturprotein in inneren Zellmembran) codiert Betroffene Kinder erreichen nicht reproduktionsfähiges Alter → Krankheit kann nicht von Eltern vererbt werden (Spontanreaktion)

8 Lamin A Bestandteil einer Proteinkette, die an andere Proteine im Zellkern / ~ membran, Transkriptionsfaktoren und DNA bindet Besitzt stabilisierende Funktion im Zellkern, sowie regulatorische Funktionen (Aktivierung von Genen)

9 Erbkrankheit Spezifisch
Defekt liegt an Kettenstruktur, die durch Lamin A gebildet wird Einige wenige Defekte Lamin - A - Proteine führen zur Instabilität der gesamten Kette

10 Quellen, Literatur, Weblinks
Michael Schophaus: Zu jung, um alt zu sein: Die Geschichte einer rätselhaften Krankheit. 2004 Bruno Schrep: Warum mein Kind? In: Der Spiegel Nr. 38 vom , S. 178ff. Progerie - Ein Wettlauf mit der Zeit Wissenschaftlich neueste und auch für den Laien verständliche Darstellung der Progerie, Teil 1 Wissenschaftlich neueste und auch für den Laien verständliche Darstellung der Progerie, Teil 2 Die bekannteste HGPS – Patientin: Sarah bei „Wetten dass, …“ Wenn sie auf die bunte Schrift klicken, gelangen Sie, bei bestehender Internetverbindung, zu den bestimmten Seiten!