Einführung in Biologie Grundlagen der Vererbung und Molekulargenetik

Inhalt Vererbung - Mendels Vererbungslehre Mikrobiologie - Chromosomen als Träger der genetischen Information Mikrobiologie - Nukleinsäuren als Speicher der genetischen Information - Semikonservative Replikation der DNA - Proteine - Proteinbiosynthese - Genmutationen

Vererbung Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) - 1843 tritt er im Augustinkloster ein - 1844 beginnt er sein Theologiestudium - er erhält seine Priesterweihe 1847 - bildete sich in Landwirtschaft, Obst- und Weinanbau - 1848 übernimmt er den Klostergarten - 1851 – 1853 studiert er Naturwissenschaft - 1855 beginnt er seine Kreuzungsversuche an Erbsen - 1865 erscheint sein Werk „Versuche über Pflanzenhybriden“ - 1900 werden die Ergebnisse anerkannt und er zum Begründer der Vererbungslehre

Mendels Vererbungslehre Das Forschungsobjekt: Die Gartenerbse Merkmale: - Form (rund / runzlig) - Farbe (gelb / grün) - usw... Erkenntnisse: - dominante Merkmale - rezessive Merkmale - Genotyp - Phänotyp - Gen / Allel

Mendelsche Gesetze Der monohybride Erbgang Kreuzen zweier homozygoten Eltern mit gegensätzlich ausgebildetem Merkmal Filialgeneration ist einheitlich bezüglich des Merkmals 1. Gesetz: Uniformitätsregel Kreuzt man zwei reinerbige Rassen einer Art, die sich in einem Merkmal unterschei– den, so sind die Nachkommen in der F1- Generation alle gleich.

Durch weiteres vermehren der F1-Generation stellt sich in der F2-Generation ein Verhältnis bezüglich des Merkmals von 3:1 ein. 2. Gesetz: Spaltungsgesetz Gegensätzliche Erbanlagen der F1-Bastarde werden bei der Bildung der Gameten wieder getrennt und in der F2-Generation dem Zufall gemäß neu kombiniert. Diese Spaltung kommt in der F2-Generation in bestimmten Zahlenverhältnissen der Merkmalsausprägung zum Ausdruck. bzw.: Kreuzt man die Bastarde der F1-Generation unter sich, so spalten sich die Merkmale der P-Generation in der F2-Generation beim dominant-rezessiven Erbgang im Verhältnis 3:1 wieder auf.

Intermediäre Genwirkung: Sonderform des monohybriden Erbgangs alle Individuen der F1-Generation gleich Verhältnis in der F1-Generation von 1:2:1 Beispiel: Wunderblume (Mirabilis jalapa)

Der dihybride Erbgang Kreuzen von zwei reinerbigen Rassen (‚RRYY‘ und ‚rryy‘) F1-Generation uniform - F2-Generation < 9 : 3 : 3 : 1 > Beispiel: Erbse 3. Gesetz: Neukombination der Gene Die Körperzellen tragen für jedes Merkmal zwei Anlagen, die bei der Keimzellen – bildung getrennt und bei der Befruchtung neu kombiniert werden.

Chromosomen Die Träger der genetischen Information Die genetische Information liegt im Zellkern in Form eines diffusen Chromatingerüsts vor.

Karyogramm des Menschen Bei der Zellteilung strukturiert sich das genetische Erbmaterial in Chromosomen. Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare. Mann und Frau unterscheiden sich nur im 23. Chromosomenpaar. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.

Aufbau eines Chromosoms Zwei Schwesterchromatiden Zentromer Proteingerüst, um das sich ein Chromatinfaden wickelt evtl. Satelliten

Meiose Oogenese Spermatogenese Interphase In der Interphase findet die Verdoppelung der Erbinformation satt (Chromosomen aus einem Chromatid werden zu Chromosomen aus zwei Chromatiden).

Das Erbmaterial beginnt sich zu ordnen ... Meiose Oogenese Spermatogenese Prophase Das Erbmaterial beginnt sich zu ordnen ...

... und nach und nach sind dann die Meiose Oogenese Spermatogenese Prophase ... und nach und nach sind dann die Chromosomen sichtbar.

Meiose Oogenese Spermatogenese Metaphase I Die Chromosomen liegen paarweise in der Äquatorialebene (jeweils die beiden entsprechenden, die homologen Chromosomen zusammen.)

Meiose Oogenese Spermatogenese Anaphase I Die Chromosomenpaare werden getrennt. Von jedem Paar wird ein Chromosom vom Spindelfaserapparat zum einen Pol, das homologe Chromosom zum anderen Pol gezogen.

Meiose Oogenese Spermatogenese Telophase I Die Chromosomen sind an den jeweiligen Polen (Jedes Chromosom besteht aus zwei Chromatiden)

Die Chromosomen lagern einzeln in der Äquatorialebene an. Meiose Oogenese Spermatogenese Metaphase II Die Chromosomen lagern einzeln in der Äquatorialebene an.

Meiose Oogenese Spermatogenese Anaphase II Jedes Chromosom wird in seine zwei Chromatiden getrennt, ein Chromatid zum einen Pol, das andere zum anderen Pol gezogen.

Die Chromatiden befinden sich an den Polen. Meiose Oogenese Spermatogenese Telophase II Die Chromatiden befinden sich an den Polen.

Meiose Oogenese Spermatogenese Geschlechtszellen Eine große Eizelle und 3 kleine unfruchtbare Richtungskörperchen, bzw. 4 gleichwertige Spermien

Mitose Prophase - Chromosomen bilden sich aus - Zentriol teilt sich und bildet Spindelapparat aus - Kernmembran löst sich auf Metaphase - Kinetochore setzen an den Spindelfasern an Anaphase - Kinetochore teilen sich und bilden Ein-Chromatid-Chromosomen Telophase - Umkehr der Prophase

Mikrobiologie - Nukleinsäuren als Speicher der genetischen Information Semikonservative Replikation der DNA Proteine Proteinbiosynthese Genmutationen

Aufbau und Bausteine der DNA (DeoxyriboNucleic Acid) Primärstruktur: Strickleiter - Holme: - Desoxiribose - Phosphat - Sprossen: - Adenin & Thymin - Guanin & Cytosin - H-Brückenbindungen Sekundärstruktur: Doppelhelix

Semikonservative Replikation der DNA Semikonservativ «halberhaltend» H-Brückenbindungen werden gelöst geteilte Stränge werden komplementiert Ermöglicht erbgleiche Zellteilung Ermöglicht Reparatur beschädigter Einzelstränge Erfordert Kontrollsystem für die Teilungsaktivität der Zellen (sonst krebsartiges, ungezieltes Zellwachstum)

Proteine Aminosäureketten mit einer Länge von über 100 AS werden als Proteine (Eiweiße) bezeichnet Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren (20 verschiedene R) Primärstruktur Sekundärstruktur - α-Helix - β-Faltblattstruktur Tertiärstruktur Quartärstruktur Funktion der Proteine: - Enzyme, Antikörper, Transport-, Membran-, Regulatorproteine, uvm.

Proteinbiosynthese Transkription Translation Entspiralisieren der DNA-Helix Enzym öffnet H-Brücken Komplementäre RNA-Nucleotide lagern sich an RNS-Polymerase knüpft Nucleotiden zu einsträngiger m-RNA Enzym löst erneut H-Brücken DNA bildet sich zurück Translation m-RNA dringt mit 5‘-Ende in Ribosom ein t-RNA lagert sich mit Anticodon ans erste Triplett der m-RNA an über Enzyme wird der m-RNA-Strang weitergeschoben, die Aminosäuren verknüpft sowie die t-RNA von m-RNA und Aminosäure getrennt m-RNA wird noch viele Ribosomen durchlaufen, bevor sie wieder zu Nucleotiden zerfällt

Genmutationen Gen- bzw. Punktmutationen Chromosomenmutationen einzelne Gene sind betroffen die Basensequenz der DNA eines Gens wird verändert Chromosomenmutationen strukturelle Chromosomenaberrationen (z.B. Translokation) Genommutationen numerische Chromosomenaberrationen (z.B. Turner-Syndrom) Somatische Mutationen betreffen das Erbgut eines Individuums und werden nicht vererbt Generative Mutationen Betreffen Fortpflanzungszellen und werden somit vererbt (Evolution!)