Klinische Syndrome des Kiefer – Gesicht Gebietes Dr. György Fekete

Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild – nicht leicht Die Diagnose ist wichtig Die richtige Therapie hängt davon ab Die Prognose kann gestellt werden Überflüssige Untersuchungen werden erspart Das Wiederholungsrisiko kann genannt werden

Makroglossie Down Syndrom Wiedemann- Beckwith Syndrom Angeborene Hypothyreose Mukopolysaccharidosen Lymphangioma

Beckwith – Wiedemann (Exomphalos- Macroglossia-Gigantism) Syndrom AD, 11p15.5 Deletion oder Duplikation

Angeborene Hypothyreose

Mukopolysaccharidose Typ I Typ Hurler- Scheie

Lymphangioma

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Isoliert Wolf – Hirschhorn Syndrom Patau Syndrom VACTERL Pierre Robin Syndrom Antiepileptika Embriofetopathie

Dr. Klaus Patau 1908 - 1975 Humangenetiker (Deutschland u. USA)

VACTERL Assoziation Vertebral, Anal atresia, Congenital heart malformations, TracheoEsophageal fistula, Renal, Radial, Limb + Hydrocephalus AR? 10q23.31

Wolf – Hirschhorn Syndrom

Wolf – Hirschhorn Syndrom 4p-

Dr. Ulrich Wolf 1933 – Institut für Humangenetik, Freiburg, D Dr Dr. Ulrich Wolf 1933 – Institut für Humangenetik, Freiburg, D Dr. Kurt Hirschhorn 1926 – Geboren in Wien, nach 1933: USA

Antiepileptika: Phenytoin + Barbituraten Mikrozephalus Muskel- Hypotrophie Geistige und körperliche Retardierung Gesichtsdysmorphie Hypoplastische Nägel LKGS Herzfehler

Mikrognathie Edwards Syndrom Turner Syndrom Wolf – Hirschhorn Syndrom Cat-eye Syndrom Pierre Robin Syndrom Cornelia de Lange Syndrom Seckel Syndrom Hallermann-Streiff Syndrom

Pierre Robin Syndrom Pierre Robin, französischer Stomatologe, 1867-1950

Cat – eye (Katzenaugen)Syndrom GS, Iriskolobom, Analatresie Skelettanomalien, Hörstörungen Herz, Nieren, Leber Missbildungen AD, 22q11 Duplikation

Cornelia de Lange Syndrom

Cornelia de Lange Syndrom AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin) Mikrognathie LKGS Verspätete Eruption der Zähne Unregelmässige Zähne

Seckel Syndrom (Mikrocephalic Primordial Dwarfism, MPD) Vogelkopf- Zwergwuchs AR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasia Mentalretardierung LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie, Anhäufung der Zähne

Dr. Helmut Paul Georg Seckel, 1900-1960 Kinderarzt Berlin, Chicago www.whonamedit.com

Dystrophia mandibulo-oculo-facialis Hallermann – Streiff Syndrom Vogelgesichtigkeit Mikrogenie Zahnstellungsanomalien Mikrophthalmus, Cataracta congenita Hypoplasie von Rippen und Schlüsselbein Proportionierter Zwergwuchs Isolierte Fälle

Hallermann- Streiff (Francois dyscephalic) Syndrom Zahn Agenesie Persistierende Milchzähne

Zahnunterzahl Anodontie, Oligodontie, Hypodontie Ektodermale anhydrotische Dysplasie Gynäkotropie, AD und XR Rutherford Syndrom: Kombination mit Hornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie Fehlen der Schneidezähne, AD

Ektodermale Dysplasie

Ektodermale Dysplasie (ED) Hypodontie, Adontie, Mikrodontie ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13, 1q42.2-q43, AD, XR Xq12-q13.1 ED, anhydrotisch, AD 14q13, XR ED, hydrotisch, AD 13q12, normale Zähne LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR 11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor-like 1)

Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI) Isoliert, AD, 7q36, sonic hedgehog Chromosomale Aberrationen 18p-, 7q36-qter – Zwergwuchs, Mikrozephalie, Holoprosenzephalie,GH Mangel Torus palatinus

Zahnschmelzdefekte Amelogenesis imperfecta Mindestens 15 verschiedene Krankheitstypen

Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta, Typ IB, AD 4q21, Enamelin Retrognathia, Vertikales Dysgnathia

Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1 AR, 19q13.4, Kallikrein

Dentin Dysplasie, Dentinogenesis imperfecta AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein)

Chondrodystrophia punctata, rhizomelische Dyplasie Retinitis pigmentosa, Skoliose

Trichodentoosseales Syndrom AD, 17q21.3-q22, DLX3

Cockayne Syndrom AR, 5q12 Mandibula Prognathie Neigung zu Karies Disproportionierter Zwergwuchs/ Skelettdeformitäten Mikrozephalie Retinitis pigmentosa Taubheit Mentalretardierung Fotosensibilität der Haut Hypogonadismus Tod im 2. Lebensjahrzehnt

Angeborene Anonychia Totale oder partielle Nagellosigkeit Brachydaktylie, Ektrodaktylie Alopezie Anomalien der Zähne Strabismus convergens AD, AR, polygen bedingt