Dann leg mal los mit deinem Referat mein Freund !!! (c)+(R)'2006/FJM.eu

PRÄNATALE DIAGNOSTIK Der Mensch entwickelt sich nicht z u m Menschen, sondern a l s Mensch ! Er w i r d nicht Mensch, sondern i s t MENSCH !!! (Prof. Dr. med. Blechschmidt Embryologe) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Begriff Prae = lat. vor Natale = lat. Nasci = geboren werden Vorgeburtliche Untersuchung Wie weit darf der Mensch gehen? (c)+(R)'2006/FJM.eu

Themengebiete Pränatale Diagnostik (PND) I. Teil Vorgeburtliche Entwicklung des Kindes Entstehung und Bedingungen der PND - Entwicklung der PND und Gründe II. Teil Techniken Gefahren und Risiken - Statistik (c)+(R)'2006/FJM.eu

Themengebiete III. Teil Präimplantationsdiagnostik Ziel Befruchtungsmethoden Gefahren und Risiken Statistik IV. Teil Rechtsprechung/Gesetzgebung Ethische und moralische Beurteilung PND/PID (c)+(R)'2006/FJM.eu

Entstehung der PD Zweck: vorbeugende Untersuchung des Gesundheitszustandes des Kindes im Mutterleib, v. a. genetisch bedingte Behinderungen Aufnahme in den Leistungskatalog der Krankenkassen 1976 (c)+(R)'2006/FJM.eu

Bedingungen für PD Beschränkung auf bestimmte Diagnosen Beschränkungen auf bestimmte Nutzerinnengruppen (Risikogruppe ab 38 Jahren, v. a. Trisomie-21) Einhaltung bestimmter Qualitätsstandards wie Beratung vor und nach jeder PND (c)+(R)'2006/FJM.eu

Entwicklung – Gründe Keine der o. g. Restriktionen hielt Bestand Anstieg der PD von 1800 (1976) auf 80000 (2000) Warum? ANSPRÜCHE jüngerer und meist erstgebärender Frauen aus der Mittel-/Oberschicht Vermeidung der Geburt eines behinderten Kindes (c)+(R)'2006/FJM.eu

Gründe 2. RECHTSPRECHUNG 1984 Möglichkeit die Geburt eines behinderten Kindes als Schaden zu begreifen Arzt als Sündenbock Ärzte raten immer häufiger zur Diagnostik zur Abwendung haftungsrechtl. Ansprüche (c)+(R)'2006/FJM.eu

Gründe 3. „Technikimmanente Ausweitung“ vermehrter Einsatz niedrigschwelliger Diagnostika Nur Wahrscheinlichkeitsaussagen bzgl. Erbkrankheiten möglich Invasive Nachuntersuchungen zur Verifizierung und Falsifizierung der Vermutungen erforderlich (c)+(R)'2006/FJM.eu

Entwicklung des Ungeborenen 12 – 24 Stunden nach der sex. Vereinigung:  Verschmelzung von Ei- und Samenzelle (Zygote)   5. – 12. Tag:  Nidation (Einnistung in die Gebärmutter) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Entwicklung des Ungeborenen 15. Tag: erste Blutgefäße zeigen sich, Kind 1,5 mm groß 18. Tag: das Gehirn wird angelegt 21. Tag: das Herz beginnt zu schlagen  ab dem 22. Tag erfährt die Mutter durch Ausbleiben der Regelblutung, dass sie schwanger ist (c)+(R)'2006/FJM.eu

Entwicklung des Ungeborenen 28. Tag: Kind ist 4,2 mm groß, alle Organsysteme sind angelegt 6 Wochen: Kind nimmt erste Informationen aus seiner kleinen Umgebung auf: - Lage in der Gebärmutter - Druck auf den Körper - Temperaturunterschied  Kind in seiner Hockstellung gemessen, ist ca. 12 mm groß (c)+(R)'2006/FJM.eu

Entwicklung des Ungeborenen 7 Wochen: alle Organe sind vorhanden, es entwickelt sich nichts Neues mehr Kind ist 21 mm groß 8 Wochen: eigene unverwechselbare Fingerabdrücke  Fötus 9 Wochen: Fötus körperlich voll ausgebildet; bewegt sich, versucht zu greifen, reagiert auf Berührung (c)+(R)'2006/FJM.eu

Entwicklung des Ungeborenen 12. Woche 8 cm groß, 30 gr., Entwicklung der Körperfunktionen abgeschlossen; Geschlecht und Fingernägel erkennbar, sensibel auf Empfindungen und Erlebnisse der Mutter reagiert auf Musik und ist lernfähig, Geschmacksinn ausgeprägt schluckt mit Genuss das süssliche Fruchtwasser und lutscht am Daumen (c)+(R)'2006/FJM.eu

Entwicklung des Ungeborenen 4. Monat Baby kann greifen, schwimmen und Purzelbäume schlagen kann an der Nabelschnur ziehen, Bewegungen erstm. für die Mutter fühlbar  entwickelt eigenen Schlafrhythmus (c)+(R)'2006/FJM.eu

Entwicklung 6. Monat Haare und Wimpern beginnen zu wachsen  ab der 26. Woche ist das Kind ausserhalb der Gebärmutter lebensfähig !!! (Flüssigkeit wird gebildet, die die Entfaltung der Lungenbläschen ermöglichen) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Entwicklung 8. Monat Gewicht: 1,5 bis 2,2 kg Größe: 35 – 40 cm  bewusste koordinierte Bewegungen  Lichtwahrnehmung  reagiert auf Geräusche  es hat Haare  Haut durch „Käseschmiere“ vom Fruchtwasser geschützt (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD I. Nicht invasive (eindringende) Methoden Ultraschall (Sonographie) - genaue Bestimmung des Gestationsalters - Kontrolle der somatischen Entwicklung des Feten - Suche nach auffälligen fetalen Merkmalen •        frühzeitigen Erkennen von Mehrlings- schwangerschaften (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD • 1. Schall: 9. bis zum Ende der 12. SSW –     Intrauteriner Sitz? –     Embryo darstellbar? –     Herzaktion? –     V. a. Mehrlingsschwangerschaft? –     Biometrie I (ein Maß): Scheitelsteißlänge (SSL) oder Biparietaler Durchmesser (c)+(R)'2006/FJM.eu

– Zeitgerechte Entwicklung Techniken der PD –    Zeitgerechte Entwicklung –     Auffälligkeiten –     Weiterführende Untersuchung veranlaßt? –     Bilddokumentation der Biometrie ggf. kontrollbedürftiger Befunde (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD (c)+(R)'2006/FJM.eu

Biometriemaße 2. Screening – 19. – 22. SSW (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD II. Invasive Methoden 1. Serumtests (AFP-; Doppel- o. Tripeltest) a) Zeitraum i.d.R. ab der 15. Schwangerschaftswoche Mittel: Gewinnung von fetalen Zellen, kindl. Serum oder Fruchtwasser (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD Ziele  Wahrscheinlichkeitsberechnung für Neuralrohrverschlussstörungen  Wahrscheinlichkeitsberechnung für Chormosomenveränderung („störungsanfällig“) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD 2. Fetoskopie = transvaginale Einführung des Endoskops durch den Muttermund  Direkte Betrachtung von Fötus und Plazenta Zeitraum  17. – 20. Schwangerschaftswoche (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD b) Diagnose schwere angeborene Hautkrankheiten, wie Ichthyosen (Fischschuppenkrankheit, erbl. flächenh. Verhornungsstörung) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD 3. Chorionzottenbiopsie  transzervikaler Eingriff mit Katheter (Scheide  Plazenta  Gewebeprobe) transabdominale Punktion (Bauchdecke  Punktionsnadel Plazenta) - Zellen können direkt präpariert und karyotypisiert werden - CR-Aberrationen, D N A - Analyse (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD b) Zeitraum Ab 7. Schwangerschaftswoche möglich meist erst ab 12. Woche durchgeführt wegen zu hohem Fehlgeburtsrisiko Ergebnis nach 7 Tagen c) Indikationen Siehe Amniozentese (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD d) Ziele Diagnose von versch. CR-Störungen Neuralrohrdefekte Erbliche Stoffwechselkrankheiten (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD 4. Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) a) Diagnose Hohlnadel - Bauchdecke 10 – 25 ml Fruchtwasser mit fetalen Zellen Ultraschallbeobachtung Fruchtwasser wird zentrifugiert (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD b) Weitere Diagnose Feste Stoffe in vitro-kultiviert (CR) Deletion und Translokation fetales Geschlechts Biochem. Untersuchung d. Enzymgehalts (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD Flüssigkeit AFP (erhöht  spina bifida) FISH-Test (Chromosomenanalyse aus einer Fruchtwasserzellkultur)  Wartezeit: nur 48 – 72 Std. für numerische Aberrationen der Chrom. 13, 18, 21 c) Zeitraum  15. – 17. Schwangerschaftswoche (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD d) Indikationen Automatische Anwendung: 35 Jahre Vater über 41 Jahre Wie bei PID (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD 22 Spezielle Indikation wenn AFP-Wert nicht im Normalbereich liegt Verdacht auf Down-Syndrom (Bezug auf AFP-Test-Plus) Angst der Schwangeren (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD e) Ziele Erkennung von: Chromosomenanomalien Erbkrankheiten aufgrund gezielter D N A – Analyse (Phenylketonurie, Bluterkrankheit, Chorea-Hutington) Neuralrohrdefekt (aufgr. AFP-Wert-Bestimmung) Geschlechtsbestimmung (c)+(R)'2006/FJM.eu

Neuralrohrdefekt Offener Rücken/Schädel (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der PD 2. Chorionzotenbiopsie und Amniozentese  Beschwerden, wie z. B. Fieber Erhöhtes Fehlgeburtsrisiko (2 – 8 %) Gefahr, den Fetus zu schädigen 2. Sonographie und Serumtest Keine Risiken/Gefahren bekannt (c)+(R)'2006/FJM.eu

Fehlerquellen und Gefahren/Risiken Fetoskopie leichter Fruchtwasserabgang Abortfrequenz: 4,4 % Infektion Verletzungsrisiko: 0,7 % (c)+(R)'2006/FJM.eu

Gefahren und Risiken 2. Amniozentese Abortrisiko: 0,5 – 1 % Wiederholung (Stress) sehr seltene und geringf., kindl. Narben Geringfügiges Infektionsrisiko Weitere sehr seltene Komplikationen: Fruchtwasserembolie Fruchtwasserleck Blutungen (c)+(R)'2006/FJM.eu

Gefahren und Risiken Gefahr des Kontakts zwischen mütterlichem und kindlichem Blut bei Rhesus-Faktor Inkompatibilität Durch Druckänderungen in der Fruchtblase Langzeitschäden der Kinder, wie z. B. Atembeschwerden, Ohrenentzündungen (c)+(R)'2006/FJM.eu

Gefahren und Risiken 3. Chorionzottenbiopsie Hohe Rate von Misserfolgen Abortrisiko: 1 – 1,5 % Erhöhtes Fehlgeburtsrisiko (2 – 8 %) Gefahr, den Fetus zu schädigen (c)+(R)'2006/FJM.eu

Präimplantationsdiagnostik I. Definition  genetische Untersuchung von Embryonen vor Übertragung in den Uterus der Frau   Voraussetzung ist eine künstliche Befruchtung (IVF) voraus   II. Ziel der PID  Embryonen identifizieren und auswählen, bei denen bestimmte Chromosomenanomalien oder Genmutationen mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden können (c)+(R)'2006/FJM.eu

Mendelsche Gesetze (c)+(R)'2006/FJM.eu

Voraussetzungen für PID Voraussetzung für eine PID ist immer eine I V F (= in-vitro-Fertilisation  künstliche Befruchtung) Es gibt 4 verschiedene Arten der IVF ! (c)+(R)'2006/FJM.eu

Durchführung der IVF - hormonelle Stimulation der Ovarien (Eierstöcke) -  Gewinnung von (ca. 8 – 10) Eizellen in diesem „Zyklus“ -  Befruchtung der Eizelle durch IVF, ggf. mit Hilfe von ICSI - Entwicklung der Embryonen in-vitro bis zum 8-Zell-Stadium - Genetische Untersuchung der Embryonen  PID (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der IVF Die vier IVT-Verfahren   GIFT = Gamete-Intrafallopian-Transfer/ intratubarer Gametentransfer (Ei- und Samenzelle in Spritze – Eileiter) EIFT = Embryo-IFT (Embryo - Gebärmutter eingeführt) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der IVF ZIFT = Zygote-IFT (verschmolzene Ei- und Samenzelle - Eileiter)   ICSI = Intrazytoplasm. Spermieninjektion (Nebenhoden-MESA; Hoden-TESA;) (Eizelle - direkt mit Spritze befruchtet - Plazenta) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Techniken der IVF EIFT GIFT ZIFT ICSI (c)+(R)'2006/FJM.eu

Gefahren/Risiken Eileiterschwangerschaften Mehrlingsschwangerschaften (wegen Hormonbehandlung) erhöhtes Fehlgeburtsrisiko Enorme emotionale Belastung der Frau Fehldiagnosen (d. h. Behinderung trotz vorheriger Garantie, dass keine CR-Störung vorliegt) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Vorsicht !!! Keine Indikation für eine PID sind insbes.:      - die Geschlechtsbestimmung ohne Krankheitsbezug - das Alter der Eltern, - eine Sterilitätstherapie durch assistierte Reproduktion. (c)+(R)'2006/FJM.eu

Statistik - PID 1999 bis Mai 2001 (ESHRE-Konsortium) -         25 Zentren in Europa und den USA  -        279 Kinder nach PID zur Welt gek. (c)+(R)'2006/FJM.eu

Statistik der PID Bis Januar 2002:   -   700 – 1000 Kinder weltweit (Nat. Ethikrat 2003)        Publikation 2002, weltweit PID-Zyklen auf 4000, die Embryonentransfers auf 3000 angestiegen  500 Geburten (Kuliev/Verinsky 2002) -   6 Länder, 1600 Kinder bis 2003 geboren  tatsächliche Zahl weit höher, da viele nicht registriert! (c)+(R)'2006/FJM.eu

- - - Konfliktsituation - - - Rechte und Pflichten des Arztes Ängste und Ansprüche der Eltern Lebensrecht des Ungeborenen Forderungen der Gesellschaft Rechtsprechung/Gesetzgebung Ethik und Moral (Kirche/Religion) (c)+(R)'2006/FJM.eu

GESETZLICHE REGELUNG Grundgesetz der BRD (v. 23.05.1949) gem. § 1 BGB fehlt den Ungeborenen die Rechtsfähigkeit II. Menschrechtskonvention (Art. 2, Abs. 1, Satz 1) Recht auf Leben umfasst das keimende, noch ungeborene Leben vom Augenblick der Empfängnis an III. Bundesgerichtshof der BRD „Der Schutz des Lebens ist die wichtigste Aufgabe der Rechtsgemeinschaft“ (BGHSt. 16, 149) IV. Embryonenschutzgesetz  Verbot der „Zweckentfremdung“ (c)+(R)'2006/FJM.eu

IV. Rechte/Pflichten PND/PID Rechte der Mutter „Recht nicht zu wissen“ BVerfGE 65, 1ff Jeder hat ein unentziehbares Recht, seine Gene zu kennen, aber er muss auch ein ebensolches Recht haben, sie nicht zu kennen  Recht auf informationelle Selbstbestimmung Haftungsansprüche (seit 1984) bei unzureichender Information während der PND Ablehnung jeder einzelnen Maßnahme möglich (Mutterschaftsrichtlinien) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Der Hippokratische Eid Pflichten des Arztes Der Hippokratische Eid  Das Grundprinzip des Helfens und Heilens „Meine Anordnungen will ich geben nach meinem Können und Wissen zum Nutzen der Leidenden, Verderben und Schaden aber ihnen wehren.“ „Auch werde ich tödliches Gift niemanden geben, mag er selbst darum bitten, und auch keinen Rat dieser Art erteilen.“ (c)+(R)'2006/FJM.eu

Pflichten des Arztes „Auch werde ich nie einem Weibe ein Mittel zur Vernichtung der Leibesfrucht reichen.“ (c)+(R)'2006/FJM.eu

MUSS DAS SEIN???????? (c)+(R)'2006/FJM.eu

Pflichten des Arztes ( "Der Schutz des Selbstbestimmungsrechts der Frau bei der Betreuung nach Mutterschaftsrichtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen" von Herrn Professor Dr. Robert Franke )  Der Arzt kann jede Bitte zum Schwangerschaftsabbruch ablehnen!!! informierte Zustimmung der Mutter bei jeder diagnostischen Maßnahme muss eingeholt werden Einwilligung nur nach ausreichender Beratung und Aufklärung gültig Erfordernis der Zustimmung kann nicht durch ein „Paket“-Angebot mit Pauschalpreis übergangen werden (Problem: gängige Praxis max. Kostenerhebung bei Leistungen) (c)+(R)'2006/FJM.eu

„Im Zweifel für die Freiheit?“ Meinung der Kirche „Im Zweifel für die Freiheit?“ Papst Pius XII. „Schuldloses Menschenleben ist unantastbar, und jeder direkte Eingriff in dasselbe ist Verletzung eines der Grundgesetze, ohne die ein sicheres menschliches Zusammenleben unmöglich ist.“ (1940, während des Zweiten Weltkrieges) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Ethik/Moral Wenn die PND das Leben und die Integrität des Embryos und des menschlichen Fötus achtet und auf dessen individuellen Schutz oder Heilung ausgerichtet ist, ist die Antwort positiv. (aus: Leben und Fortpflanzung, Instruktion zur Glaubenskongregation in Rom) Missachtung des Lebensrechtes liegt vor allem in der Selbstsucht und in zügellosen Leidenschaften (Papst Pius XII.) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Voraussagen des Papst Paul VI. Warnung vor dem weitverbreiteten Gebrauch von Verhütungsmitteln Allgemeine Aufweichung der sittlichen Zucht 2. Der Mann verliert Respekt für die Frau keine Rücksicht mehr auf ihr körperliches und seelisches Gleichgewicht bloßes Werkzeug der Triebbefriedigung (c)+(R)'2006/FJM.eu

Paul VI. (1968) 3. Staatliche Behörden erhalten eine gefährliche Macht Kulturelle Manipulation, Vorstufe zur Eugenik (siehe PID heute, nach 38 Jahren!) 4. Glaube, dass der Mensch unbegrenzte Verfügungsmacht über den eigenen Körper hat Fruchtbarkeit als infektiöse Krankheit, die attackiert und kontrolliert werden muss Übertriebener Feminismus (c)+(R)'2006/FJM.eu

Papst Paul VI. hatte Recht! Die Welt ist gespalten in LUST und KRIEG! Egoismus, Macht, Reichtum, Wellness, Selbständigkeit und eine falsche Freiheit (v. a. der Frau) sind die Werte dieser Welt! Ideologie: Alles Machbare ist auch zulässig! Entscheide selbst, was du wählen willst: FREIHEIT(Leben) oder FREIZÜGIGKEIT(Tod) (c)+(R)'2006/FJM.eu

Maßnahmen der Gesellschaft Die Verhütung ungewollter Schwangerschaften ist ein hochrangiges gesundheitspolitisches Ziel zur Vermeidung von Schwangerschaftsabbrüchen - Schwangerschaftsprävention - verantwortlichen Umgang mit ihrem Körper und der Sexualität. - Umfassende Information über den Verlauf des vorgeburtlichen Lebens. (Bundesärztekammer) - Hinwirkung auf eine möglichst breite Akzeptanz aller Bevölkerungsschichten für Schwangerschaftsprävention. - Frühe Erziehung von Kindern und Jugendlichen zum verantwortlichen Umgang mit ihrem Körper und der Sexualität. - Umfassende Information der Heranwachsenden über den Verlauf des vorgeburtlichen Lebens. - Hinwirkung auf eine möglichst breite Akzeptanz aller Bevölkerungsschichten für Schwangerschaftsprävention. - Frühe Erziehung von Kindern und Jugendlichen zum verantwortlichen Umgang mit ihrem Körper und der Sexualität. - Umfassende Information der Heranwachsenden über den Verlauf des vorgeburtlichen Lebens. (c)+(R)'2006/FJM.eu

DAS ABBILD GOTTES Wisst ihr nicht, dass ihr Tempel GOTTES seid und dass der GEIST GOTTES in euch wohnt? Wer den Tempel GOTTES verdirbt, den wird GOTT verderben! (Unbeflecktes HERZ MARIÄ) (c)+(R)'2006/FJM.eu

DANKE FÜR DIE AUFMERKSAMKEIT ! (c)+(R)'2006/FJM.eu