Therapie für Schmetterlingskinder Terapia per i bambini farfalla Pressekonferenz - conferenza stampa Der Landeshauptmann Dr. Luis Durnwalder Das Landesgesundheitsressort Der Südtiroler Sanitätsbetrieb Der Verein DEBRA Südtirol/Alto Adige Il Presidente della Giunta Provinciale Dr. Luis Durnwalder L’Assessorato alla Famiglia, Sanità e alle Politiche Sociali L’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige L’Associazione DEBRA Alto Adige

Was ist Epidermolysis bullosa? (Schmetterlingskinder) EB ist eine erbliche Hauterkrankung, bei der die Haut schon bei geringster mechanischer Belastung Blasen bildet und reißt. Cosa è l‘Epidermolisi bollosa? (bambini farfalla) EB è una rara malattia genetica caratterizzata da una fragilità della cute e delle mucose con formazione di bolle in seguito a traumi anche minimi. Schmetterlingskinder – bambini farfalla Primar Dr. Werner Wallnöfer

Betroffen sind:  Haut  Schleimhäute  Mund  Augen  Verdauungstrakt Parti interessate:  cute  mucose  cavo orale  occhi  tratto digestivo Schmetterlingskinder – bambini farfalla Primar Dr. Werner Wallnöfer

EBS EBJ EBD fehlende oder mangelhaft ausgebildete Eiweißstoffe Proteine assenti o difettose Schmetterlingskinder – bambini farfalla Primar Dr. Werner Wallnöfer

Das Leben ist geprägt von:  Beginn bei Geburt und dann lebenslang  Blasen und offene Wunden  Entzündungen und Krusten  tägliche Wundversorgung unter Schmerzen  Verwachsungen und Narben  Zahnfehlbildungen  Verengung der Mundhöhle und Speiseröhre  Blutarmut  verringerte Lebenserwartung  erhöhtes Hautkrebsrisiko  Beeinträchtigung der Psyche durch die Krankheit La vita è caratterizzata da:  Inizio alla nascita con persistenza per tutta la vita  Bolle e scollamenti  Infiammazioni e croste  Dolorose medicazioni giornaliere  Retrazioni e cicatrici  Anomalie dentarie  Stenosi del cavo orale e dell‘esofago  Anemia  Aspettativa di vita ridotta  Rischio cancerogeno cutaneo aumentato  Forte impatto psicologico Schmetterlingskinder – bambini farfalla Primar Dr. Werner Wallnöfer

Derzeit keine Heilung möglich. Kausale Therapie verfügbar: Wundversorgung Schmerzmanagement operative Eingriffe (bei Narben und Verwachsungen) Verbesserung der Ernährung und Verdauung Psychologische Hilfe Attualmente guarigione non possibile. Terapia causale disponibile: Medicazioni delle ferite Management del dolore Interventi chirurgici (su cicatrici e retrazioni) Miglioramento della nutrizione e digestione Supporto psicologico Schmetterlingskinder – bambini farfalla Primar Dr. Werner Wallnöfer

Schmetterlingskinder – bambini farfalla Primar Dr. Werner Wallnöfer Interreg IV Projekt: Therapie für Schmetterlingskinder (Gentherapie bei Epidermolysis bullosa) Progetto Interreg IV: Terapia per bambini farfalla (terapia genica per l‘Epidermolisi bollosa)

Interreg IV Projekt: Progetto Interreg IV: Schmetterlingskinder – bambini farfalla Primar Dr. Werner Wallnöfer Partner: Paracelsus Medizinische Privatuniversität (PMU) Salzburg, Univ. Hautklinik Prof. Dr. Johann Bauer, Prof. Dr. Helmut Hintner Prov. Aut. Bolzano, Ripartizione 23, sanità Divisione dermatologica Prim. Dr. Werner Wallnöfer, Dr. Nadia Bonometti Kooperation mit/ Cooperazione con: Institut für Regenerative Medizin / Centro per la medicina rigenerativa

Schmetterlingskinder – bambini farfalla Primar Dr. Werner Wallnöfer Ex vivo Gentherapie Terapia genica Ex vivo Genschiff forbici e colla genica Entnahme prelievo Kultivierung coltura Transplantation - trapianto

Schmetterlingskinder – bambini farfalla Primar Dr. Werner Wallnöfer Gentherapie für EB 1. Jahr2. Jahr3. Jahr Vorbereitung ärztliche Begleitung Charakterisierung der Patienten Biopsien Klonierung der besten Moleküle in ein Genschiff Stammzellkultivierung Sicherheitstestung Projektleader Sichtung von Genscherenmolekülen Transplantationen Ethikkommission Salzburg Institut für Regenerative Medizin Bozen

Schmetterlingskinder – bambini farfalla Primar Dr. Werner Wallnöfer Terapia genica per l‘EB 1. anno2. anno3. anno Preparazione Supporto medico Individuazione del paziente Biopsie Clonazione delle migliori molecole nel „Genschiff“ Coltivazione cellule staminali Test di sicurezza Leader del progetto Vaglio delle molecole della forbice genetica Trapianti Commissione etica Salisburgo Centro per la medicina rigenerativa Bolzano

Schmetterlingskinder – bambini farfalla

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