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Edwards - Syndrom Trisomie - 18
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Gliederung 1. Allgemeines 2. Entstehung 3. Symptome
4. Behandlungsmöglichkeiten 5. Wiederhohlungswahrschinlichkeit 6. Quellen
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1. Allgemeines 1960 durch John Hilton Edwards entdeckt
Nach Down-Syndrom die zweithäufigste Form der Trisomie 18. Chromosom tritt dreifach auf weibliche Föten häufiger betroffen als männliche 4 Formen der Trisomie 18 Trisomie 18 ist eine Genomutation
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2. Entstehung
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3. Symptome Zahlreiche Auffälligkeiten und Fehlbildungen Kopf zu klein
Hinterkopf weit nach hinten ausgeladen Lidspalten zu kurz Augenfehlbildung Lippen- und Gaumenspalten Klumpfüße Herz, Nieren, Magen-Darmtrakt, Harnleiter, Gehirn defekt
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4. Behandlungsmöglichkeiten
Behandlung der Trisomie 18 zurzeit kaum möglich
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5. Wiederhohlungswahrscheinlichkeit
Bei 2. Geburt ist Wahrscheinlichkeit = 1% Wahrscheinlichkeit steigt mit Alter der Mutter
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6. Quellen http://www.trisomie-18.de/trisomie18.htm#translokations
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