Smith-Magenis-Syndrom

Präsentation zum Thema: "Smith-Magenis-Syndrom"—  Präsentation transkript:

1 Smith-Magenis-Syndrom
Schädigung (Mikrodeletion) am kurzen Arm des 17. Chromosoms (del 17p11.2) Deletierter Bereich unterschiedlich groß => uneinheitliches Symptomenbild Entdeckt und klassifiziert 1982 in den USA von den Genetikerinnen Ann Smith und Ellen Magenis Häufigkeit: bei 1 von Geburten. Anzahl der Fälle in Deutschland: ca Diagnosen bisher: ca. 100

2 Häufigste Symptome bei SMS
Lernbehinderung, Intelligenzminderung (IQ 20-78, meist 40-54) Entwicklungsverzögerung Teils erhebliche Ein- und Durchschlafstörung, tagsüber oftmals sehr müde Verhaltensstörungen, z. B.: Hyperaktivität, Schlagen des Kopfes gegen Wände etc., Beißen in die Händen, Picken an Haut und Narben, Abziehen der Finger- und Zehnägel, Einführen von Fremdkörpern in Ohren und Nase, Wutausbrüche, destruktive und aggressive Verhaltensweisen, Erregbarkeit, Selbstumarmung/Drücken der Hand bei Aufregung. Verhaltensweisen, wie sie z. B. bei Autismus beobachtet werden (Angst vor Berührung, Unfähigkeit zu sprechen, starkes Bedürfnis nach Routine und Gleichförmigkeit im Alltag)

3 Sonstige Symptome bei SMS
kurze Statur unterentwickeltes (flaches) Gesicht hervortretender Unterkiefer Lippen- und/oder Gaumenspalte nach unten gebogener Mund ungewöhnlich geformte Ohren chronische Ohrenentzündungen sprachliche Verzögerung tiefe, heisere Stimme Hörschwäche Kurzsichtigkeit Netzhautablösung Schielen kleine, breite Hände; kurze Finger und Zehen Herzfehler, Herzgeräusch Nieren-, Harnleiter- und Blasenprobleme Skoliose (Verbiegung der Wirbelsäule) Muskelschwäche, ungewöhnlich dünne Unterschenkel auffälliger Gang (Schrittfolge, Treppenangst) tiefe Sehnenreflexe schwer auslösbar verminderte Schmerzempfindlichkeit gestörtes Temperaturempfinden Schwierigkeiten beim Kauen empfindliche Kopfhaut

4 SMS und Melatonin Melatonin wird immer nachts produziert, bei allen Lebewesen Melatonin wird zum Schlafen nicht benötigt. Melatonin wird bei nachtaktiven Lebewesen in der Aktivitätsphase produziert. Melatonin ist ein biologischer Marker der Zirkadianuhr, d. h., anhand des Melatoninspiegels kann die „Schlafschuld“ eines Menschen bestimmt werden. Melatonin wird immer nachts produziert, bei allen Lebewesen. Melatonin wird zum Schlafen nicht benötigt. Es scheint jedoch beim Menschen den Schlaf zu erleichtern, indem es die Körpertemperatur absenkt. Melatonin wird bei tagaktiven Lebewesen in der Schlafphase produziert. Melatonin wird bei nachtaktiven Lebewesen in der Aktivitätsphase produziert.

5 Das ist eine Actiwatch - eine „Aktivitätsuhr“.
Sie ist sehr robust. Man sieht eine Bissmarke am Gehäuse, trotzdem hat das Gerät nicht aufgehört zu funktionieren.

6 Tag/Nacht-Schlafrhythmus bei SMS, erfasst mit einer ActiWatch.
DIES IST EIN BEISPIEL FÜR DAS TAG-NACHT-SCHLAFPROFIL bei einem Menschen mit SMS. Jede Linie entspricht 2 Tagen. Die vertikalen schwarzen Linien stehen für Aktivität. Die weißen Flächen stehen für Ruhe. Der schwarze Balken steht für die Nacht. Der weiße Balken steht für den Tag. Die Pfeile zeigen auf Nickerchen am Tag und Wachwerden in der Nacht. Aus diesen Daten lässt sich der Schlaf abschätzen.

7 Invertierter Melatonin-Rhythmus bei SMS
De Leersnyder et al, 2001 5-6 J. 5-6 J. 5-6 J. 7-8 J. Phase mit erhöhtem Melatoninspiegel bei gesunden Kindern 7-8 J. 7-8 J. Diese Daten und Anmerkungen stammen von Dr. Hélène De Leersnyder. Um die Schlafstörung beim SMS besser verstehen zu können, hat sie den Melatoninspiegel bei Tag und bei Nacht gemessen - bei SMS-Probanden und bei einer Kontrollgruppe ohne SMS. Die dicke schwarze Linie steht für 8 Personen mit SMS. Die anderen Linien stehen für Kontrollgruppen. In den Kontrollgruppen steigt das Melatonin nachts an (dies ist grau gekennzeichnet). Bei SMS fällt das Melatonin nachts ab und steigt tagsüber an. Die zirkadianen Melatoninprofile sind offenbar invertiert. Da der Melatoninrhythmus von der Leituhr gesteuert wird, habe ich mich gefragt: Ist vielleicht auch die Leituhr invertiert? Die Antwort ist nein. Darüber spreche ich später, wenn ich zur Körpertemperatur komme. 12 J. 12 J. 8 p.m. 8 a.m. 8 p.m. 8 a.m.

8 INVERTIERTES 24-STUNDEN-MELATONINPROFIL
Wenn aus allen 24-Stunden-Melatonindaten von Personen mit SMS (hier rot) und von der Kontrollgruppe (hier gestrichelt, schwarz) Durchschnittswerte gebildet werden, entstehen zwei Kurven, die das invertierte Profil anschaulich machen. Dieses Bild führt uns zu einer weiteren, wichtigen Frage. Warum hemmt das Licht bei SMS die Melatoninproduktion tagsüber nicht? Wenn wir nachts das Licht einschalten, sinkt normalerweise der Melatoninspiegel. Wir wissen nicht, warum dies beim SMS nicht der Fall ist.

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KURZE SCHLAFDAUER: + frühes Erwachen am Morgen + nächtliches Erwachen ERHÖHTE SCHLAFSCHULD MEHR SCHLÄFCHEN AM TAGE MELATONIN TAGSÜBER ERHÖHT Der gestörte Schlaf ist ein Hauptsymptom von SMS Der gestörte Schlaf ist ein Hauptsymptom von SMS. Das gestörte Schlafprofil ist oftmals ein sich selbst erhaltender Prozess. Er kann mit Schlafverlust bei Nacht beginnen… was die Schlafschuld erhöht. Die erhöhte Schlafschuld plus Melatonin führt zu Schläfrigkeit am Tage. Längere Schläfchen am Nachmittag reduzieren die Schlafschuld, reduzieren aber auch die Dauer des Nachtschlafs… was zu Schlafverlust führt… und somit wiederum zu einer erhöhten Schlafschuld.

10 WIE SICH EIN „SMS-GEWITTER“ ZUSAMMENBRAUT
WUTANFÄLLE (-) VERHALTEN MELATONIN AM TAGE ERWARTUNGEN IN SCHULE UND FAMILIE Drei Faktoren tragen häufig gemeinsam zu negativen Verhaltensweisen bei Personen mit SMS bei. Ein typisches „Gewitter“ aus schweren negativen Verhaltensweisen ensteht, wenn Folgendes zusammenkommt: 1. Melatonin am Tag 2. Schlafschuld am Tag 3. Erwartungen in Schule und Familie Zu beachten ist dabei, dass sich das typische SMS-Gewitter von ähnlichen Zuständen bei anderen Entwicklungsstörungen durch das Vorhandensein des Melatonins unterscheidet. 2 und 3 erleben wir alle irgendwann einmal, nicht jedoch 1, 2 und 3. SCHLAFSCHULD

11 Wutausbrüche beim SMS Stets begünstigt durch die Schlafschuld!
Inadäquat austarierte Reaktion auf ein Eregnis Kein zufälliges Geschehen, sondern häufig vorhersehbar und somit kontrollierbar

12 Auslöser für Wutausbrüche beim SMS
Konkurrenzsituation - Fokusverlust Plötzliches Ausbleiben eines gewohnten Ereignisses oder Reizes Plötzlicher Eintritt eines unerwarteten Reizes oder Ereignisses Unvermitteltes Eindringen in den Raum des Kindes („Revierverletzung“) Zu schnelle Überbrückung einer anfänglichen Distanz (z. B. Berührung durch Fremde)

13 Wie spreche ich zu meinem SMS-Schüler?
Einfache Worte verwenden Kurze Sätze Immer nur eine Anweisung auf einmal Visuelle Signale Zeichen

14 Verhaltenslenkung in der Schule
Den MITTAGSSCHLAF ermöglichen!!! DÜRFEN statt Müssen: „Du DARFST jetzt an die Tafel kommen.“ Auch den Versuch LOBEN, selbst wenn er nicht ganz gelungen sein sollte. Aktivitäten des Kindes ganz beiläufig POSITIV KOMMENTIEREN. An den HUMOR des Kindes appellieren, auch mal den Clown spielen. STRENGE wohldosiert einsetzen. An die HILFSBEREITSCHAFT des Kindes appellieren - eine für beide Seiten profitable Situation herbeiführen.

15 Verhaltenslenkung in der Schule
Die „Tom-Sawyer-Strategie“ anwenden. Die Aufmerksamkeit auf etwas Anderes als die Person oder Sache lenken, auf die das Kind zornig ist. Dem Kind so oft wie möglich die Kontrolle über etwas geben, egal was! EINFACHE ANWEISUNGEN – keine Fragen, keine indirekten Sprechakte. Vorhersehen der Auslöser - VERÄNDERUNG! Eins-zu-eins-Unterstützung / Unterrichtsbegleitung

16 Entwicklung von Fertigkeiten
Kinder mit SMS verfügen oftmals über Fertigkeiten des täglichen Lebens (DLS = daily living skills) UNTERHALB dessen, was kognitiv zu erwarten wäre. Mangelnde DLS kann sich negativ auf das Selbstwertgefühl auswirken. Förderung der DLS kann sich positiv auf die kognitive Entwicklung auswirken

17 Entwicklung von Fertigkeiten (Forts.)
Die Messlatte anfangs niedrig hängen (um den ERFOLG sicherzustellen!) Das Gewünschte erklären, zeichnen, vorführen und dem Kind beim Üben helfen Alle guten VERSUCHE belohnen “Du siehst jetzt ziemlich zornig aus, aber es gelingt dir ganz prima, dich unter Kontrolle zu halten.” “Du hast dein Bestes versucht - gut gemacht!” Bei Enttäuschung ermutigen “Du hast es beinahe geschafft!”

18 Aufgaben - Phase 1 Einzelne Anweisungen verwenden
Mit etwas “ganz Sicherem” beginnen In der Nähe bleiben und Blickkontakt halten Einige Sekunden Zeit zum Reagieren lassen Sofort loben, wenn die Aufgabe erfüllt wurde

19 Aufgaben - Phase 2 Allmählich eine Fertigkeit “anhängen”, die etwas schwieriger als die bereits erfüllte Aufgabe ist. Viel Zeit für die Bewältigung dieser Aufgabe lassen, bevor eine neue Aufgabe hinzugefügt wird. Anstrengung und Erfüllung weiterhin loben

20 Nicht aus der Hüfte schießen
Klassische Fehler: Annehmen, dass das Kind meine Worte versteht, meinen Tonfall und meinen Gesichtsausdruck Aufgrund meiner eigenen Emotionen reagieren Ausschließlich Worte zu verwenden, und keine Gesten oder körperliche Führung Von dem Kind zu erwarten, dass es sich “altersgemäß” benimmt Zwang und Autorität als erste Abwehrmöglichkeit einsetzen