Die Gene für das Farbsehen http://www.cusmibio.unimi.it/documenti/website_new/en/images/dna_500.jpg Artikel von Jeremy Nathans Seminar: Visuelle Wahrnehmung Dozent: Dr. Alexander C. Schütz Referentin: Lilly Schmidt

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Gliederung Farbsehen Einleitung: Isaac Newton Trichromatisches Sehen Farbfehlsichtigkeit Genetik Isolierung der verantwortlichen Gene Evolution der Farbpigmente Genetische Ursachen der Farbfehlsichtigkeit Take-Home-Message Klausurfragen Quellen 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Isaac Newton (1643-1727) Weißes Licht (Sonnenlicht) kann durch Brechung in ein Kontinuum von Farben zerlegt werden Abb. 3 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Isaac Newton (1643-1727) Rot: am wenigsten gebrochene Strahlen Violett: die am stärksten gebrochenen Heute: jeder Brechungswinkel entspricht einer Wellenlänge Abb. 4 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Isaac Newton (1643-1727) keine Unterscheidung zwischen zwei nebeneinander projizierten Lichtpunkten, die durch unterschiedliche Kombinationen von Lichtanteilen zustande kommen, perzeptuell aber gleich erscheinen ROT + GRÜN = GELB Gelb mischt sich additiv aus Rot und Grün 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Additive Farbmischung Additive Farbmischung: Lichtfarben addieren sich -> Zunahme der Helligkeit; Mischung von Licht (z.B.: durch Scheinwerfer) Subtraktive Farbmischung: Mischung von Stoffen (z.B.: Malfarben) Abb.5 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Theorie der Farbwahrnehmung Thomas Young (1802) und Hermann Helmholtz (1852) entwickelten die Dreifarbentheorie der Farbwahrnehmung: Farbwahrnehmung beruht auf drei Rezeptorsystemen mit jeweils unterschiedlicher spektraler Empfindlichkeit Aktivitätsmuster der Rezeptoren bestimmt Farbwahrnehmung Trichromatisches Sehen (Sehen mit 3 Zapfen) 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Trichromatisches Sehen Durch Mischen dreier geeigneter Primärfarben lässt sich jeder Farbton erzeugen Viele der monochromatischen Lichtanteile können als Primärfarben fungieren. Jede Dreiergruppe besteht aus einer lang-, mittel-, und kurzwelligen Komponente International anerkannte Primärfarben: Rot, Grün und Blau 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Zapfenabsorption (Mensch) Zapfen haben überlappende, aber keineswegs übereinstimmende spektrale Empfindlichkeiten. Orangefarbenes Licht wird z.B. sowohl von Rot- als auch von Grün-Rezeptoren absorbiert, von Rot-Rezeptoren jedoch besser. 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Farbfehlsichtigkeit John Dalton, 1794: „Der Teil des Bildes, den andere rot nennen, erscheint mir kaum anders als ein Schatten oder eine schlecht ausgeleuchtete Stelle“ 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Farbfehlsichtigkeit Rot-Grün-Blindheit (Daltonismus): Fehlen von Rot- bzw. Grünrezeptoren (Dichromasie) 2 Formen: Protanope (Rotblinde) Deuteranope (Grünblinde) Rot-Grün-Schwäche 3 Zapfen vorhanden, aber einer davon weist ein verändertes Absorptionsspektrum auf (anomale Trichromatie) - Protanomale (Rot-Schwache) - Deuteranomale (Grün-Schwache) Europa: 8% der Männer, 1% der Frauen betroffen 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

X-chromosomaler Erbgang X-chromosomale Vererbung der Sehpigmente von Rot und Grün XY XX Doppeltes X-Chromosom bei Frau erhöht die Chance eines gesunden Gens Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom Abb.6 Abb. 7 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Anomaloskop Begründer: John William Strutt (Lord Rayleigh) Testet die Farbentüchtigkeit Auf die linke Hälfte eines Schirms wird ein Mischlicht aus Dunkelrot und Grün projiziert, auf die rechte ein gelbes Licht Aufgabe: Verhältnis von Rot und Grün und Intensität von Gelb so verändern, bis die Farbeindrücke rechts und links dieselben sind 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Anomaloskop Bei Normalsichtigen: Pbn stellen ein bestimmtes, fast immer gleiches Verhältnis von Rot und Grün ein. Links und rechts absorbieren Rot- und Grünrezeptoren dieselbe Lichtmenge 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Anomaloskop Bei Rot-Grün-Schwäche: Pbn stellen ein atypisches Verhältnis von Rot zu Grün ein und eine geringere Intensität von Gelb Bei Rot-Grün-Blindheit: Pbn verändern jeweils nur Rot bzw. Grün und die Intensität von Gelb 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens GENETIK 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Isolierung der Gene Ziel: Aufschluss über genetische Grundlagen des normalen und anomalen Farbensehens und Vererbung der Farbfehlsichtigkeit Grundannahme: Gene der 3 Zapfen und Gen der Stäbchen (Rhodopsin) entstammen einem Ur-Gen (ähnliche Aminosäurensequenz) 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Isolierung der Gene Vorgehen: Ermittlung der Aminosäurekette der zugehörigen Proteine Bekannte Basensequenzabfolge des Rinder-Rhodopsins  Dient als Sonde zur Lokalisierung des gesuchten Gens 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Isolierung der Gene DNA-Hybridisierungstechnik: DNA-Doppelstränge in Teilstücke schneiden Klonieren In Einzelstränge zerlegen Radioaktiv markierte Sonde (einsträngige DNA des Gens für Rinder-Rhodopsin) hinzufügen, das komplementär an gesuchtes Gen bindet Abb. 8 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Isolierung der Gene Hybridisierungsstärke zeigt Grad der Verwandtschaft an: a) starke Hybridisierung = hoher Verwandtschaftsgrad b) geringe Hybridisierung = niedriger Verwandtschaftsgrad 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Isolierung der Farbgene Befunde: 1x feste Bindung  Gen für Human-Rhodopsin (Stäbchen) 3x schwache Bindungen  Gene für Zapfen zwei auf X-Chromosom : Rot- und Grünzapfen eins auf Chromosom 7: Blauzapfen Gene für Zapfen sind homolog (gleiche stammesgeschichtliche Herkunft) zu menschlichem und Rinder-Rhodopsin  gemeinsames Ur-Gen 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Aminosäurekettenvergleich Unterschiedliche Aminosäure Gleiche Aminosäure 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Aminosäurekettenvergleich Übereinstimmung zu 98% (!) Annahme: Gene für Rot- und Grünpigment entstammen einem ursprünglichen Gen 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Evolution der Farbpigmente Untersuchung Neuweltaffen in Südamerika besitzen nur ein Sehpigment-Gen auf X-Chromosom, Abb.10 Altweltaffen Afrikas (sind dem Menschen ähnlicher) dagegen zwei Abb. 9 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Evolution der Farbpigmente Theorie: Nach Trennung von Südamerika und Afrika (vor 40 Millionen Jahren) verdoppelte sich das Pigment für Rot und Grün  Spezialisierung auf Rot bzw. Grün Ur-Gen Pigment für Rot und Grün Rhodopsin Blau-Pigment Grün-Pigment Rot-Pigment 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Genetische Anomalien Anordnung der Farbpigment-Gene auf dem X-Chromosom: Ein Gen für rotempfindliches Pigment, dahinter 1-3 für grünempfindliche 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Genetische Anomalien Grund: falsche Rekombination während des Crossing-over in der Meiose Meiose= reifeteilung (keimzellen). Dabei kommt es zum Crossing-over (Austausch von Teilstücken zwischen dem väterlichen und mütterlichem Chromosom). Beim Austausch sollte kein Chromosom Erbmaterial (Gene) verlieren oder zusätzlich erhalten. Wenn doch: falsche Rekombination 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Genetische Anomalien Dichromatizität und anomale Trichromatizität ergeben sich: A ) wenn eines der Pigment-Gene verloren geht 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Hybrid-Gene B) Wenn Hybrid-Gene entstehen, die sich aus Teilen von beiden Farbpigment-Genen zusammensetzen z.B.: Rot Grün Startregion bestimmt Sinneszelltyp (z.B. Sehzelle) Rest bestimmt Pigmenttyp (z.B. Pigment für Rot)  Farbempfindlichkeit eines Hybrid-Pigments hängt vom Crossing-over-Punkt auf dem hybriden Gen ab 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Genetische Anomalien 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Take-Home-Message In Retina: 3 Farbpigmente mit unterschiedlichen Absorptionsspektren (Blau, Grün, Rot) Farbeindruck entsteht durch das Aktivitätsmuster absorbierender Farbpigmente Farbblindheit  Fehlen eines Farbpigments Farbschwäche  3 Farbpigmente, aber anormale Absorptionsspektren Farbpigmente und Rhodopsin entstammen einem Ur-Gen, die Gene für rotes und grünes Pigment entwickelten sich später heraus Farbfehlsichtigkeit bedingt durch falsche Rekombination während der Meiose 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Klausurfragen 1.) Was versteht man unter trichromatischem Sehen? Und welche Zapfen sind bei Licht welcher Längenwelle empfindlich? Das Sehen mit 3 Zapfentypen Blau: kurzwelliges Licht Grün: mittelwelliges Licht Rot: langwelliges Licht 2.) Durch was wird Farbfehlsichtigkeit genetisch bedingt? Durch falsche Rekombination während der Meiose (Reifeteilung) 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Klausurfragen 3.) Wie vollzog sich die Evolution der Farbpigmente? Zunächst entwickelten sich 3 Gene: eines für Rhodopsin, eines für das blauempfindliche Pigment und ein drittes für ein Pigment, das für Licht vom grünen bis zum roten Bereich des visuellen Spektrums empfindlich ist. Das dritte Gen verdoppelte sich später (vor ca. 40 Millionen Jahren) und es entstanden daraus zwei Gene für ein rotempfindliches und für ein grünempfindliches Pigment. 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Vielen Dank für Eure Aufmerksamkeit! 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens Quellen Quellenverzeichnis: Jeremy Nathans „Die Gene für das Farbensehen“ http://www.egbeck.de/skripten/12/bs12-39.htm www.allpsych.uni-giessen.de/kai/Seminar_VisuelleWahrnehmung/Referate/GeneFarbensehen.ppt http://www.metacolor.de/subtraktiv.htm Abbildungsverzeichnis: Abb.1 (Titelbild:Blume):http://www.fuehl-dich-wohl.at/images/farben.jpg Abb.2 (Titelbild: DNA): http://www.spiegel.de/img/0,1020,245965,00.jpg Abb.3:http://www.pmwt.info/Hobbys/Astronomie/Astrogalerie/Himmelserscheinungen/Regenbogen-IMG_3093.jpg Abb.4:http://www.avltimmermeister.de/wp-content/uploads/2007/11/lichtbrechung-prisma.jpg Abb.5:http://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Datei:Additive_RGB_Circles-48bpp.png&filetimestamp=20060827220308 Abb.6:http://www.beauty.at/Kosmetik-fuer-den-Mann/maennerpflege-herrenpflege-gesichtspflege-fuer-den-mann-gepflegter-mann-kosmetik-beauy-maennerhaut-poren-oelige-maennerhaut-aussehen-makeup-pflege-duft-kosmetik-beauty-beautesse_high.jpg Abb.7:http://4photos.de/galerie/Portr%C3%A4t/slides/Portr%C3%A4t%20Schwarzweiss.jpg Abb.8:http://www.nymphenburger-gymnasium.de/gkbio/gentech/pcrsteps.gif Abb.9:http://www.das-tierlexikon.de/data/media/12/berberaffe_603.jpg Abb.10:http://images.google.de/imgres?imgurl=http://www.dieter-kloessing.de/CostaRica-Reisen/GrafikenCR/Tiere/Saeuger/05-Kapuz-1.jpg&imgrefurl=http://www.dieter-kloessing.de/CostaRica-Reisen/41-Affen.html&usg=__7IDClFhylGedEP8qTwQOfndXbsQ=&h=400&w=600&sz=11&hl=de&start=2&tbnid=njzfaqlD5YsMnM:&tbnh=90&tbnw=135&prev=/images%3Fq%3Dneuweltaffen%26gbv%3D2%26ndsp%3D18%26hl%3Dde%26sa%3DG 15.06.2009 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens