Definition und Methodischer Zugang zu seltenen Erkrankungen (Rare Diseases / Orphan Diseases) Dr. med. Dirk Krause Berlin

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Rare diseases ??? Schätzung Patientenzahl für Europa1: 20-36 mio (6-8% der Bevölkerung) USA2: 25-30 mio http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_de.htm, An R Acad Nac Med (Madr). 2004;121(1):139-51; discussion 151-5. http://rarediseases.info.nih.gov/AboutUs.aspx

Definition Seltene Krankheiten Lebensbedrohliche oder zu chronischer Invalidität führende meist erbliche Krankheiten, die so wenige Menschen betreffen, dass gemeinsame Anstrengungen erforderlich sind, um: dafür zu sorgen, dass weniger Menschen diese Krankheiten bekommen, zu verhindern, das Neugeborene und Kinder an diesen Krankheiten sterben, die Lebensqualität und das sozioökonomische Potenzial der Erkrankten zu erhalten. Die Europäische Kommission, Gesundheitswesen http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_de.htm

Definitionen EU: < 230.000 Patienten/Jahr oder 5/ 10.000 EW USA: < 200.000 Patienten/Jahr oder 7,5/ 10.000 EW Japan: < 50.000 Patienten/Jahr oder 4/ 10.000 EW ~7000 - 8000 Krankheiten 80% der Erkrankungen haben eine bekannte genetische Ursache. 75% betreffen Kinder 30% der Patienten sterben < 5 J Infektionen, Allergien, Umweltschäden, degenerative oder proliferative Erkrankungen http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_RD.pdf 5

Definitionen Ultra-Orphan-Disease Prävalenz < 1 in 50,000 (Vorschlag NICE) http://www.nice.org.uk/niceMedia/pdf/smt/120705item4.pdf 6

7 http://www.bmg.bund.de/uploads/publications/BMG-G-09050-Bericht-Massnahmen-seltene-Krankheiten_200908.pdf

Orphan Diseases - Problematik Keine Gesundheitsstrategien Diagnosen verzögert Zugang zu Versorgung erschwert Körperl. und psych. Beeinträchtigungen Schädliche Behandlung Verlust des Vertrauens ins GH-System Mitteilung der Kommission über Seltene Krankheiten, SEK(2008)2712-3 8

Orphan Diseases - Ziele Gemeinschaftsstrategie - hoher europäischer Mehrwert: Anstieg der gesunden Lebensjahre Seltene Krankheiten besser erkennen und ins Bewusstsein rücken Strategien zur Bekämpfung seltener Krankheiten in den Mitgliedstaaten fördern Europäische Zusammenarbeit, Koordinierung und Regelungen im Bereich seltener Krankheiten entwickeln Mitteilung der Kommission über Seltene Krankheiten, SEK(2008)2712-3 http://ec.europa.eu/health/ph_information/indicators/lifeyears_en.htm. 9

Orphan Diseases Das Europäische Parlament erlässt Regulation (EC) No 141/2000 (16 Dez 1999) Prävention, Diagnose oder Behandlung einer lebensbedrohlichen oder invalidierenden chronischen Erkrankung. Prävalenz < 5 / 10.000 Keine existierende Prävention, Diagnose oder Behandlung oder eine deutliche Verbesserung 10

Orphan Diseases USA: Orphan Drug Act of 1983 < 1983: 38 drugs to treat orphan diseases, out of which 10 registered in preceding decade. 1983 - 2010, FDA approved 353 orphan drugs and granted 2,116 orphan designations. 200 of the roughly 7,000 diseases have become treatable. Armstrong, Walter (May 2010). „Pharma‘s orphans“. Pharmaceutical Executive. 11

Orphan Diseases – Programme Studie BMG zu Nationalen Programmen http://www.bmg.bund.de/uploads/publications/BMG-G-09050-Bericht-Massnahmen-seltene-Krankheiten_200908.pdf Die Forschungsrahmenprogramme der Europäischen Union cordis.europa.eu/lifescihealth/major/rare-diseases-projects-1.htm EU-Komitee von Experten für Seltene Krankheiten (EU CERD 2010) Berater für die Kommission 8. EU-Forschungsrahmenprogramms und 3. EU-Gesundheitsprogramms (2014-2020) Leitlinien und Empfehlungen: Regelungen über Europäische Referenznetzwerke und Expertenzentren, Patientenmobilität 12

Organisationen European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) ACHSE NAMSE (BMF, BMG, ACHSE) National Organization for Rare Disorders (NORD) Office of Rare Diseases Research Orphanet (Referenz-Portal) Europäischer Tag der seltenen Krankheiten (29. Februar, ein seltener Tag) 13

Orphan Designation Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) 10 Jahre Marktexklusivität Gebührenreduktion (-erlassung) Zentrale Zulassung Unterstützung zur Protokollerstellung http://www.emea.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000393.jsp&mid=WC0b01ac058061f017 14

Orphan Drug Designation 903 positive Beurteilungen des COMP (Stand 19/2/2013) http://www.emea.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000393.jsp&mid=WC0b01ac058061f017 15

AMNOG Und die Arzneimittelpreise ? 16

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AMNOG – Der Zusatznutzen Erheblich Heilung, erhebliche Lebensverlängerung, langfristige Freiheit schwerwiegender Symptome, Vermeidung schwerw. NW Beträchtlich Abschwächung schwerw. Symptome, moderate Verlängerung der Lebensdauer, spürbare Linderung der Erkrankung, relevante Vermeidung schwerw. NW Gering Moderate Verbesserung des Nutzens, Verringerung nicht-schwerw. Symptome, Vermeidung von NW 18

AMNOG – Der Zusatznutzen Nicht quantifizierbar Keiner Geringerer 19

AMNOG – Der Zusatznutzen: Orphan drugs Zusatznutzen gilt als belegt (nicht jedoch das Ausmass) Keine Evaluierung bis Jahresumsatz > 50 mio € Umsatz bisher < 3% der GKV (2010) 20

Orphan diseases Ein sehr heterogenes Feld Viele „stake-holder“ Hoher Forschungs- und medizinischer Bedarf ... a long way to go ! 21