Die Gene für das Farbensehen Artikel von Jeremy Nathans

1.Grundlagen der Farbwahrnehmung Isaac Newton (1643 bis 1727) : spektrale Zerlegung des Lichtes Thomas Young (1802) und Hermann Helmholtz (1852) entwickelten Dreifarbentheorie der Farbwahrnehmung: Farbwahrnehmung beruht auf drei Rezeptorsystemen mit jeweils unterschiedlicher spektraler Empfindlichkeit

1.1 Absorptionsspektren der drei menschlichen Zapfenpigmente

2. Farbenblindheit Totale Farbenblindheit: Keine Farben mehr sichtbar, nur Graustufen Teilweise Farbenblindheit : Rotgrünblindheit, betroffen sind 8% der Männer, 1% der Frauen Betroffenen fehlen entweder Rot- oder Grünrezeptoren (Dichromaten) Blau-Blindheit kommt selten vor, wird nicht weiter behandelt John William Strutt (Lord Rayleigh) entwickelte Anomaloskop

2.1 Raleigh-Anomaloskop Normalsichtige (a) Dichromaten (b, c) anomaler Trichromat (d, e)

3. Genetik der Farbpigmente bei Normal- und Fehlsichtigkeit Rot-Grünblindheit tritt bei Männern häufiger auf da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben, bewirkt Defekt des Sehpigmentgens Farbenfehlsichtigkeit Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für Rot-Grünblindheit Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom

3.1 DNA-Hybridisierung

3.1.1 Ergebnisse der DNA- Hybridisierung Rinder-Sonde ( DNA- Einzelstrang vom Rinder-Rhodopsin- Gen) verband sich wirklich fest nur mit einem einzigen Strang der menschl. DNA Schlussfolgerung: menschliches Gen für Rhodopsin! Rinder-Sonde heftete sich locker an drei weitere menschliche DNA-Stücke Schlussfolgerung: drei gesuchte Gene für die Farbpigmente der Zapfen!

Zwei der drei durch die Sonde entdeckten Gene lagen auf dem X-Chromosom (in der Region, in der nach der klassischen Genetik der Defekt für die Rot-Grün-Blindheit liegen sollte) Schlussfolgerung: Gene der rot- und grünempfindlichen Zapfenpigmente Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt nicht auf Geschlechtschromosom liegt auf 7. Chromosom

4. Evolution der Farbpigmente Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von einem gemeinsamen Ur-Gen ab aus Ur-Gen bildeten sich zunächst drei Gene: Rhodopsingen (für Stäbchenpigment), Gen für das blauempfindliche Pigment und ein Gen für ein Pigment, das rot und grünes Licht absorbiert. drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit verdoppelt, so dass wir heute jeweils ein Gen für die Farbe rot und ein weiteres Gen für die Farbe grün besitzen. Grund für Annahme: DNA der beiden Gene ist zu ca. 98% identisch!

5. Genetische Anomalien Gen für das grün-empfindliche Pigment liegt bei manchen normalsichtigen Menschen in doppelter oder dreifacher Ausführung vor Gen für das rot-empfindliche Pigment liegt immer nur einfach vor (auf X-Chromosom) Gene der Sehpigmente sind auf X-Chromosom unmittelbar aneinandergereiht und werden bei der Meiose durch Crossing-over zweier homologer (zueinander passender) Chromosomen ausgetauscht und neu kombiniert kann zu einer ungleichen Rekombination kommen!

Ungleiche Rekombination Austausch von genetischem Material beim Crossing-Over zwischen normalen X-Chromosomen, auf denen die Gene für das Rot- und das Grün-Pigment liegen (farbige Pfeile)

Welche Theorie entwickelten Thomas Young und Herman Helmholtz? Welches Gerät entwickelte John William Strutt und was ließ sich damit „messen“?