Pilotprojekt: 1. Ringversuch „ArrayCGH“ (Mikroarray)

RV-Leiter Zur Person: –Studium Physik und Biologie (Abschl. Dipl. Physik) –Promotion in Berkely (USA), Vancouver (Canada) –Abschluß: Humangenetik Uni Kaiserslautern (Zankl) –Fa. Vysis/Abbott: u.a. FISH, GenoSensor (ab 2001 BAC Tumor-Array) –untersch. Humangenetische Labore (Stuttgart-Leinfelden, Essen, Hannover, München) 2005: BAC- u. OligoArrays in (Prä-) Postnatale Diagnostik Dez. 2006: 1. Anwender-Meeting für BlueGnome-Arrays –Seit Juli 2011 am Klinikum Stuttgart: Oligo-/SNP-Arrays in Perinatale- und Tumor-Diagnostik

1. Ringversuch Sept. 2012: Ringversuchsleitung Okt. 2012: „1.Ringversuch ArrayCGH“(Pilotprojekt) – Probe: »ArrayCGH-Labor Klinikum Stuttgart(BlueGnome/Agilent: 4x180k Oligo-Array und FISH, msMLPA) » Dr. K. Hinderhofer, Humangenetik, Uni Heidelberg (Affymetrix: Oligo/SNP-Array) »Dr. Köhler, Humangenetik, Uni Gießen (Illumina: SNP-Array) » Affymetrix (Core Facility Tübingen)

OligoArray Del % Lit % 4.9 Mb

arr[hg19] 15q11.2q13.1(23,648,643x2,23,656,965-28,559,373x1,28,691,431x2) Max = 5.0 Mb; Min= 4.9 Mb Verwendeter Chip: CytoChip Oligo 4x180k v1.0 der Fa. BlueGnome/Fa. Agilent Software: BlueFuse Multi v3.0 der Fa. BlueGnome (Cambridge, GB) Nachweisgrenzen: log2 Del: ; log2 Dup: Datenbank: Ensembl release 65/70; Genome Build GRCh 37/hg19

MS-MLPA / FISH

Messungen vor Proben-Aussendung Photometrische Messung Gel-Elektrophorese

1. Ringversuch ArrayCGH Gutachter-Gremium Dr. K. Hinderhofer (Inst. f. Humangenetik, Uni Heidelberg) Dr. Köhler (Inst. f. Humangenetik, Uni Gießen) PD Dr. M. Stumm (Humangenetisches Labor Berlin) Prof. Dr. J. Kunz (IMMD, Berlin) Teilnehmende Labore 30 humangenetische Labore aus Deutschland 1 humangenetisches Labor aus Österreich 2 humangenetische Labore aus der Schweiz

Punkteverteilung 1) Formale Inhalte des Befundberichtes (∑ 5 Punkte) Adresse des Einsenders (0.5 Punkte) Adresse und Telefonnummer des Labors (0.5 Punkte) Eingangsdatum der Probe (0.5 Punkte) Angaben zur Art des Materials (0.5 Punkte) Name, (Geschlecht) und Geburtsdatum des Patienten korrekt (1 Punkt) Indikation zur Array-Analyse (0.5 Punkte) Labornummer der Probe (0.5 Punkte) Datum des Befundberichtes (0.5 Punkte) Unterschrift, Namen (Bezeichnung) der verantwortlichen Personen (0.5 Punkte)

Punkteverteilung 2)Ergebnisse (∑ 9 Punkte) Zielaberration 1 vorhanden (3 Punkte) Karyotypformel gemäß ISCN vorhanden (1 Punkt) Karyotyp korrekt (1 Punkt) Kurze Beschreibung des Ergebnisses (1 Punkt) Angaben zum benutzten Mikroarray (1 Punkt) Angaben zur praktischen Auflösung des Arrays (1 Punkt) Angaben zur benutzten „Genome Build“ (1 Punkt)

Punkteverteilung 3)Interpretation (∑ 10 Punkte) Interpretation des Array-Ergebnisses (3 Punkte) Wenn ja, ist die Interpretation korrekt (3 Punkte) Angaben zu den benutzten Datenbanken (1 Punkt) (Angaben zur benutzten Literatur (1 Punkt)) Weiterführende Diagnostik (1 Punkt) Empfehlung einer humangenetischen Beratung (1 Punkt) ∑ 24 Punkte waren erreichbar

Ergebnisse: Punkteverteilung auf Labore

Ergebnis: Mikroarrays Ergebnis: Mikroarrays

Fragen BlueGnome SNP-Aray Affymetrix Oligo-Array Agilent ?????? Ilumina