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Molekulargenetik der Hörstörung Träume, die Realität werden N. Gürtler, Aarau.

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Präsentation zum Thema: "Molekulargenetik der Hörstörung Träume, die Realität werden N. Gürtler, Aarau."—  Präsentation transkript:

1 Molekulargenetik der Hörstörung Träume, die Realität werden N. Gürtler, Aarau

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4 Korf 1995 NEJM 332:1218

5 Human Genome Project

6 Rolle der Molekulargenetik 1.Sicherung der Diagnose 2.Syndrome: Einteilung gemäss Ursache, nicht gemäss Krankheitszeichen 1.Rasche, einfache, billige Diagnostik 2.Einschätzen der Prognose 5.Neue Therapieansätze 6.Verbesserung der Beratung des Patienten

7 Einteilung der hereditären Schwerhörigkeit

8 Kongenitale Schwerhörigkeit 1-3/1000 1:1000 Kinder Ertaubung vor Erwachsenenalter 60% genetisch Genetischer Anteil ? Presbyakusis (Altersschwerhö- rigkeit)

9 FunktionGenLocus Homöostase GJB2 (Connexin 26) DFNB1/DFNA3 GJB3 (Connexin 31)DFNA2 GJB 6 (Connexin 30)DFNA3 GJA1 (Connexin 43)No designation KCNQ4DFNA2 CLDN14DFNB29 OTOFDFNB9 SOLC26A4DFNB4 Haarzell- struktur MYO7ADFNA11/DFNB2 MYOH9DFNA17 MYO6DFNA22 STRCDFNB6 CDH23DFNB12 Transkriptions - faktoren EYA4DFNA10 POU4F3DFNA15 POU3F4DFN3 Verschiedene DIAPH1DFNA1 TECTADFNA8/12;DFNB21 Unbekannt WFS1DFNA6/14 COL11A2DFNA13 ICERE1?DFNA5 COCHDFNA9 TMPRSS3DFNB8/10 >100 Gene geschätzt, ca. 25% bekannt

10 Anatomical Tour Of The Ear: Atlantic Ear Specialists

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12 Corti Organ

13 TypHörverlust Vestib. Reaktion Beginn retinitis pigm. Gen IA hochgradig, kongenital fehlend erste Dekade ? IBMYO7A ICUSH1C IDCDH23 IE? IFPCDH15 IIA zunehmend, kongenital normal erste od. zweite Dekade USH2A IIB? IIC? III progressiv variabelvariabelUSH3 Klinische/Genetische Klassifikation Usher Syndrom

14 Pendred Syndrom - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Struma - Verbreiterter Aquaeductus vestibuli

15 Kinderschwerhörigkeit

16 Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR) DNA Forward-Primer Reverse-Primer Denaturing Hybridisation Polymerisation Polymerisation 1. Cycle 2. Cycle

17 Familienanalysen

18 Gap Junction Protein 2 (Connexin 26)

19 Normal Mutant DNA-Sequenzierung

20 Tekin et al., Lancet (2001): Advances in hereditary deafness K+

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22 Human Genome Project Genchip

23 Internet-Seiten: 1. Hereditary Hearing Loss Homepage 2. Connexin Homepage 3. Orphanet

24 Salvador Dali: A lively still life


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