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Ersttrimester-Screening (NT): der deutsche Weg Kos, 29. Mai 2006 Frankfurt/Main Frauenklinik - Krankenhaus Nordwest E. Merz.

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1 Ersttrimester-Screening (NT): der deutsche Weg Kos, 29. Mai 2006 Frankfurt/Main Frauenklinik - Krankenhaus Nordwest E. Merz

2 Szabo J, Gellen J: Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 detected by vaginosonography in first trimester. Lancet 336: 1133, 1990 (letter) Screening im I. Trimenon Schulte-Vallentin M, Schindler H: Non-echogenic nuchal oedema as a marker in trisomy 21 screening. Lancet 339: 1053, 1992 (letter) n = 632

3 NT > 95 Perz. Detektions- rate NT > 95 Perz. Detektions- rate Trisomie 21 72% Trisomie 21 72% Trisomie 18 82% Trisomie 18 82% Trisomie 13 80% Trisomie 13 80% Turner X0 89% Turner X0 89% Triploidie 61% Triploidie 61% XXX, XXY, XYY 74% XXX, XXY, XYY 74% Andere 65% Andere 65% Normal 5% Normal 5% Nach Snijders et al 1998 Nackentransparenz u. mütterliches Alter Multicenter-Studie Trisomie 21 (n=326, N=100 311) Nackentransparenz u. mütterliches Alter Multicenter-Studie Trisomie 21 (n=326, N=100 311)

4 Häufigkeit von Chromosomenanomalien in Abhängigkeit von der Dicke der fetalen Nackentransparenz NT Chromosomen- anomalie < 95 %0,2 % 3,5-4,4 mm21,1 % 4,5-5,4 mm33,3 % 5,5-6,4 mm 50,5 % > 6,5 mm 64,5 % Mod. nach Snijders et al.

5 11-14 SSW-Untersuchung Keine Untersuchung im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge ! Sondern: Gezielte Untersuchung, die 1.besondere Kenntnisse und 2.ein adäquates Ultraschallgerät erfordert. PROF. MERZ FRANKFURT/M.

6 Qualifizierte 11-14 SSW-Untersuchung mit definiertem Leistungstandard  Beratung vor dem Test  Zertifizierte Sonographie (NT-Messsung)  Zertifiziertes Labor zur Bestimmung von PAPP-A u. freiem ß-HCG (Kryptor-System)  Risikoberechnung mit zertifizierter Software  Beratung nach dem Test PROF. MERZ FRANKFURT/M.

7 Gerätetechnische Voraussetzungen 11-14 SSW-Ultraschalluntersuchung 11-14 SSW-Ultraschalluntersuchung 1.5 MHz-Sonde 2.Cine-Loop 3.Schreib-Zoom 4.Kaliperform (Kreuz) 5.Kaliperschritt 0,1 mm PROF. MERZ FRANKFURT/M.

8 Technische Parameter, die bei einer Messung von kleinen Distanzen von Bedeutung sind 1.Sendefrequenz 2.Sendeleistung 3.Empfangsverstärkung 4.Dynamischer Bereich 5.Harmonic imaging 6.Zoom PROF. MERZ FRANKFURT/M.

9 Mat. Alter + NT Mat. Alter + NT + Biochemie Mat. Alter + NT + Biochemie + Nasenbein Risikoberechnung im I. Trimenon Risikoberechnung im I. Trimenon

10  Gestationsalter 11+0 bis 13+6 SSW  SSL 45 bis 84 mm Limitierung PROF. MERZ FRANKFURT/M. Erstrimester-Screening

11 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung Bedeutende sonographische Parameter bei der NT-Messung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

12 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

13 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

14 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

15 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplazierung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

16 Schnittebene Bildvergrößerung Amniondarstellung Kopfhaltung Kaliperplatzierung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

17 Richtig Falsch PROF. MERZ FRANKFURT/M.

18 Biochemie im I. Trimenon Biochemie im I. Trimenon Freies ß-HCG PAPP-A

19 % 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 -3.5-2.5-1.5-0.50.51.52.53.5 Free ß-hCG (SD) 20 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 -3.5-2.5-1.5-0.50.51.52.5 PAPP-A (SD) % Sensitivität 60% FPR 5% Trisomie 21 N = 200Normal N = 1000 Nach Spencer et al 1999 Screening auf Trisomie 21 10-14 SSW Maternales Alter + fr. Serum ß-hCG + PAPP-A Screening auf Trisomie 21 10-14 SSW Maternales Alter + fr. Serum ß-hCG + PAPP-A

20 Risikoanpassung mittels eines speziellen Algorithmus unter Berücksichtigung der geburtshilflichen Anamnese, der NT und der biochemischen Parameter. Ausgangsrisiko Adjustiertes Risiko Kalkulation aus mütterlichem Alter und Schwanger- schaftsalter. Risikoevaluierung

21 33-jährige Patientin 11+ 4 SSW SSL = 57 mm NT = 1,9 mm Risikoevaluierung Risikoevaluierung

22 Risikoberechnung ohne Biochemie

23 Risikoberechnung mit Biochemie

24 Risikoberechnung ohne Biochemie

25 Risikoberechnung mit Biochemie

26 Auffällige NT - Normaler Karyotyp Souka et al 2001 Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Beckwith-Wiedemman syndrome GM1- gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia-  Parvovirus B19 infection Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryn syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association

27 Cicero S et al: Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an obervational study. Lancet 2001;358:1665-1667 Im Zeitraum 11 - 14 SSW ist bei 73 % der Feten mit Trisomie 21 (43/59) und bei 0,5 % der chromosomal normalen Feten (3/603) das Nasenbein im Ultraschall nicht sichtbar. PROF. MERZ FRANKFURT/M. Mat. Alter + NT + Biochemie + Nasenbein

28 Fragen zur Messung des fetalen Nasenbeins Fragen zur Messung des fetalen Nasenbeins 1.Ist eine Messung überhaupt sinnvoll? 2.Messung des linken oder des rechten Nasenbeins? 3. Messung des längeren oder des kürzeren Nasenbeins bei Diskrepanz? PROF. MERZ FRANKFURT/M.

29 Aufteilung in 3 Risikogruppen (nach Nicolaides 2005) High-risk (1 in 100 or more) [2% of the population] Intermediate-risk (1 in 101 to 1 in 1000) [16% of the population] Low-risk (1 in 1001 or less) [82% of the population] PROF. MERZ FRANKFURT/M.

30 Entdeckungsrate Trisomie 21 bei der 11+0 bis 13+6 SSW-Untersuchung PROF. MERZ FRANKFURT/M. 75% MA & Nackentransparenz (NT) Snijders 1998 92% MA & NT & ß-hCG & PAPP- A & fehlendes Nasenbein Nicolaides et al 2005 85% MA & NT & ß-hCG & PAPP- A Spencer 1999 30% Maternales Alter (MA) Cuckle 1991

31 Malone FD et al. (FASTER Research Consortium, USA) First-trimester nasal bone evaluation for aneuploidy in the general population. Obstet. Gynecol. 2004 Dec; 104: 1222-1228 PROF. MERZ FRANKFURT/M. Sensitivität für eine Aneuploidie7,7 % Falsch positive Rate0,3 % Positiv prädiktiver Wert4,5 % Gestationsalter: 10+3 bis 13+6 SSW

32 PROF. MERZ FRANKFURT/M. 11+0 bis 13+6 SSW-Untersuchung und Trisomie 21 Falsch positive Rate : MA + NT + ß-hCG + PAPP-A + fehlendes Nasenbein MA + NT + ß-hCG + PAPP-A 2,1 % 5,0 %

33 Nach Sancken, U.: Frauenarzt 2003; 44:652 Prozentualer Anteil von Müttern, die zum Zeitpunkt der Ent- bindung 35 Jahre oder älter waren (Deutschland 1990-2000)

34 797 punktionsabhängige Aborte** Theoretisch* 79 682 invasive Eingriffe Anteil der Mütter ≥ 35 Jahre: 9,6 % 830 019 Lebendgeborene 1541 punktionsabhängige Aborte** Theoretisch* 154 065 invasive Eingriffe Anteil der Mütter ≥ 35 Jahre: 21,8 % 706 721 Lebendgeborene 210 punktionsabhängige Aborte** Theoretisch* 21 000 invasive Eingriffe Auffällige Risikokalkulation: ca. 3% ca. 700 000 Lebendgeborene Altersindikation 1991 2003 Ersttrimesterscreening 2004 * Bei Annahme, dass alle diese Patientinnen eine invasive Diagnostik erhalten ** Bei Annahme einer durchschnittlichen eingriffsbedingten Abortrate von 1 % Theoretische Abortrate nach invasiver Diagnostik Theoretische Abortrate nach invasiver Diagnostik Altersindikation versus Ersttrimester-Screening

35 Vorsitzender Stellvertr. V. SchatzmeisterSchriftführerBeisitzerBeisitzerBeisitzer Prof. Dr. E. Merz Prof. Dr. B.J. Hackelöer Dr. Dr. H. Wagner PD. Dr. P. Kozlowski Prof. Dr. B. Eiben Dr. G. Huesgen Prof. Dr. R. Osmers Frankfurt/MainHamburgGöttingenDüsseldorfOberhausenLeinfelden-EchterdingenHildesheim Ehrenamtliche Tätigkeit Vorstandsmitglieder PROF. MERZ FRANKFURT/M.

36 AUDIT (alle 12 Monate) Fortlaufende Qualitätskontrolle entsprechend den Richtlinien der FMF-Deutschland Jährlich Messdaten an die FMF übermitteln JährlichEinsenden von 5 Ultraschallbildern mit korrekter NT-Messung Jährlich Messdaten an die FMF übermitteln Jährlich Einsenden von 5 Ultraschallbildern mit korrekter NT-Messung PROF. MERZ FRANKFURT/M.

37 Wo liegen die Probleme beim AUDIT- Verfahren? PROF. MERZ FRANKFURT/M. ●Der AUDIT-Prozess ist zeitaufwendig ●Hoher Personalbedarf ●Zur raschen Abwicklung ist ein Computer- programm erforderlich ●NT-Ausbildung ist zeitintensiv

38 AUDIT in Deutschland AUDIT in Deutschland Level ILevel IILevel III FMF AUDIT-Zentrum 5 AUDITOREN (DEGUM Stufe II) AUDIT erfolgreich AUDIT nicht erfolgreich Stufe III-Zweit-AUDITOR 5 Bilder + NT -Datensatz

39 ●NT–Messung als allgemeines Screeningverfahren ●Nur zertifizierte Ultraschalluntersucher ●Laboruntersuchungen nur durch zertifizierte Labore ●Anwendung einer zertifizierten Software ●Bei auffälligem oder unklarem Ultraschall- oder Laborbefund Überweisung der Patientin an ein weiterführendes Zentrum (DEGUM Stufe II oder III) ●Nicht jeder Fetus mit auffälliger NT ist krank! Take Home Message zum Ersttrimester- Screening Take Home Message zum Ersttrimester- Screening

40 1.Die Beurteilung des fetalen Nasenbeins ist zeitintensiv. 2.Keine Untersuchung, die im Screening eingesetzt werden kann. 3.Untersuchung mit 11 SSW unsicher, da in einem Teil der Fälle noch keine Ossikation des Nasenbeins stattgefunden hat. D.h., besser erst ab 12 SSW untersuchen. 4.Die Nasenbeinmessung sollte in erster Linie erfahrenen Untersuchern (Stufe II/III) vorbehalten sein. Take Home Message zum fetalen Nasenbein Take Home Message zum fetalen Nasenbein


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