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Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie PRÄNATAL AKTUELL 20. FORTBILDUNGSVERANSTALTUNG 24.9.2005 Invasive Pränataldiagnostik.

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1 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie PRÄNATAL AKTUELL 20. FORTBILDUNGSVERANSTALTUNG Invasive Pränataldiagnostik Univ. Prof. Dr. Dieter Bettelheim Abteilung für Pränatale Diagnostik und Therapie Universitätsklinik für Frauenheilkunde Wien

2 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Invasive Eingriffe: Chorionzottenbiopsie (=CVS) Amniozentese (=AC) Plazentapunktion (=PP) Nabelschnurpunktion (=CC) Fruchtwasserentlastungspunktion Fruchtwasserauffüllung Punktion der fetalen Körperhöhlen

3 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Anzahl der Lebendgeburten und Alter der Mütter in Österreich Jahr Geburten > 35a%

4 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Invasive Diagnostik Vorbedingungen: Indikation? Aufklärungsgespräch Eingriffsrisiko „Informed Consent“ Revers –Unterschrift RH Faktor !!

5 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Invasive Diagnostik „Arbeitsplatz“ Positionierung der Patientin in „entspannter Rückenlage“ Chirurgische Hautdesinfektion Sterile Abdeckung –Operationsgebiet –Schallkopf Eventuell Lokalanästhesie (Aufklärungsgespräch) Punktion: transkutan, transabdominell, ultraschallgeleitet, Freihandtechnik

6 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Chorionzottenbiopsie (CVS) SSW Lokalanästhesie fächerförmiges Vor und Zurückführen der Punktionsnadel (18 G) Ko des aspirierten Materials sofort nach Punktion (Menge) Aussage über numerischen Befund nach 1 Tag

7 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie CVS / PP Auswertung Ca 20 mg aspiriertes Material Direktpräparation der aspirierten „Zottenbäumchen“ Innerhalb 24 h bei leicht herabgesetzter Qualität numerische Aussage möglich Langzeitkultur des Zottenaspirates ermöglicht strukturelle Beurteilbarkeit

8 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Amniozentese (=AC) Fragestellungen: Karyotypisierung AFP Konz im FW Fetale Blutgruppe Photometrische Bilirubinbestimmung LUREI ? Lezithin/Sphingomyelinratio Amnioninfektionssyndrom (Gram, Leukozyten,intraamniale Glucose Konz.)

9 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Amniozentese (=AC) Spinalnadel mit Mandrin 19 G Paraplazentare Punktionsroute Möglichst Fruchtwasserlakune punktieren; „Fehler“ des Feten mit einplanen; Lakune in der Nähe des kaudalen Fetalpoles wählen Verwerfen der ersten Tropfen, Aspiration von 20 ml FW (Hilfsperson) Abnehmen der Einmalspritze von der Nadel Entfernen der Nadel unter Ultraschallsicht

10 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Plazentapunktion (=PP) SSW Spinalnadel mit Mandrin 18 G Lokalanästhesie Freihandtechnik, unter Ultraschallsicht fächerförmiges Vor und Zurückführen der Punktionsnadel Ko des aspirierten Materials sofort nach Punktion (Menge) Aussage über numerischen Befund nach 1 Tag

11 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie CVS / PP VorteileNachteile früherer Zeitpunkt als AC kürzere Wartezeit frühestmögliche Sicherheit über Chromosomensatz FW Menge nebensächlich höheres Abortrisiko (Lt. Literatur) Kulturartefakt Plazentamosaik Limb defects <70 d Schmerzhaftigkeit(vgl.AC)

12 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Nabelschnurpunktion (=CC, FBS) Fragestellungen: Fetale Blutuntersuchung –Hb –Hkt –MCV –Retikulozyten –Thrombozyten –BG, Rhesus-Faktor Karyotypisierung

13 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Nabelschnurpunktion (=CC, FBS) Direkte Blutuntersuchung des Feten unter sterilen Kautelen Transkutan, transabdominell, ultraschallgesteuert 20G Nadel ca 15 cm Länge Plazentares oder fetales Ende NS Vene  4 mm daher ab erst ab SSW 18 möglich Vermeiden des tangentialen Eingehens in die NS (langstreckige NS Läsion) Risiko des Eingriffes stark von der Ausgangssituation des Feten abhängig (6-20%) SECTIOBEREITSCHAFT ab SSW 25 notwendig

14 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Fruchtwasserentlastungspunktion INDIKATION Polyhydramnie im Falle von neg.Begleiterscheinungen

15 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Fruchtwasserentlastungspunktion DURCHFÜHRUNG Lokalanästhesie (Dauer des Eingriffes) Nadel 18 G Eher kaudaler Zugang (FW Lakune) Tokolyse perioperativ Lungenreifung praeoperativ

16 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Fruchtwasserauffüllung INDIKATION Ursache der Anhydramnie Verbesserung der Sichtbedingungen

17 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Fruchtwasserauffüllung DURCHFÜHRUNG Lokalanästhesie (Dauer des Eingriffes) Nadel 19 G Zugang im Bereich des kaudalen Fetalpoles körperwarme Glucose 2,5%- Natrium 0,45% Lösung + Indigocarmin

18 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Risiko AZ: Geburtshelfer-Gynäkologe vs. Pränatalmediziner fetal loss rate Gynäkologe/Geburtshelfer –1 : 36 Geburtshelfer - 1 : 46 Pränatalmediziner – 1 : 312 Obstetrician-gynecologists performing genetic amniocentesis may be misleading themselves and their patients! Blessed et al., AMJOG 2001, 1340

19 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie “amniocentesis is not associated with a greater fetal loss rate than that of a matched control...” experience? Tongsong et al., 1998

20 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie AZ - Eingriffsrisiko 1496 AZ 3 Abortus innerhalb von 2 Wochen (1:499) leakage: 17 mal, alle mit Spontanremission Clewell et al, 2002

21 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie AZ und Leakage... Häufigkeit 1% Spontanremission innerhalb von 14 Tagen in 66 – 100% Mortalität 9 – 14 % FGR 12 % (rel. Bettruhe, Standacillin)

22 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Grundsätzliche Überlegungen: Nur die informierte Patientin kann sich für oder gegen einen invasiven Eingriff entscheiden Komplikationsraten aus Literatur müssen nicht den abteilungsspezifischen Komplikationsraten entsprechen. Qualitätssicherung und Kontrolle Exakte Patientenaufklärung

23 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Komplikationsbezogene, retrospektive Analyse invasiver pränataldiagnostischer Eingriffe: Material & Methodik: Untersuchungszeitraum: – invasive Eingriffe Chirurgische Hautdesinfektion Sterile Abdeckung Permanente Ultraschallsicht Freihandtechnik MTA als Assistenz

24 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Komplikationsbezogene, retrospektive Analyse invasiver pränataldiagnostischer Eingriffe: Material & Methodik: „leichte“ Komplikationen –vorübergehende, medikamentös beherrschbare, uterine Kontraktionen –minimaler FW Verlust (leakage) „schwere“ Komplikationen –Blasensprung –Amnioninfektionssyndrom –IUFT –Abortus / Frühgeburt

25 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Punktionen gesamt2256 (2066) Amniozentese (AC)1506 (1350) Chorionzottenbiopsie (CVS)111 (105) Plazentapunktion (PP)471 (444) Chordozentese (CC)97 (97) FW Auffüllung 15 (14) FW Drainage10 (10) Fetozide 3 (3) CC + intrauterine Transfusion35 (35) Thoraxdrainage 6 (6) Fetale Pleurapunktion 1 (1) Fetale Aszitespunktion 1 (1)

26 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie FOLLOW UP: US Ko zumindest 14 Tage nach d. Eingriff Geburtsdokumentation der Pat. die am AKH entbunden wurden Ambulante Patientinnen erhalten Fragebogen + Rückantwortkuvert 2066 Patientinnen können nachverfolgt werden 190 Patientinnen „lost to follow up“

27 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Ergebnisse: Amniozentesen 1506 Amniozentesen; med.Gestationsalter SSW 16+6 Gesamtkomplikationsrate: 21 Fälle; 1,56% „leichte“ Komplikationen: 9 Fälle ; 0,67% „schwere“ Komplikationen: 12 Fälle; 0,89 % 10 Fälle von „schweren“ Komplikationen bei Einlingsschwangerschaften; 0,74% 470 „Ausbildungsamniozentesen“ (=31,21%); 7 Fälle von schweren Komplikationen (=1,49%) 1036 AC von Fachärzten durchgeführt(=68,8%): 5 Fälle von „schweren“ Komplikationen (0,49%).

28 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Ergebnisse: Amniozentesen bei Mehrlingen 49 Mehrlingsschwangerschaften –3 Drillingsschwangerschaften –46 Zwillingsschwangerschaften 1 Fall von Leakage 1 Fall einer schweren Komplikation; 1,99% Gesamtkomplikationsrate 2,98 %

29 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Ergebnisse: Plazentapunktionen: 455 Plazentapunktionen; med.Gestationsalter SSW 22+0 Gesamtkomplikationsrate: 6 Fälle; 1,32 % „leichte“ Komplikationen: 4 Fälle; 0,88 % –3 Fälle von vorzeitigen Wehen –1 Fall eines intrauterin aufgetretenen Blutkoagels „schwere“ Komplikationen: 2 Fälle IUFT; 0,44 %

30 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Ergebnisse Chorionzottenbiopsie: 105 Chorionzottenbiopsien; med.Gestationsalter SSW 12+4 Gesamtkomplikationsrate: 3 Fälle; 2,98 % „leichte“ Komplikationen: 2 Fälle; 1,99 % –Passager darstellbares Hämatom im Chorionbereich „schwere“ Komplikationen: 1 Fall; IUFT; 0,99 %

31 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Ergebnisse Nabelschnurpunktion: 132 Nabelschnurpunktionen; med.Gestationsalter SSW Nabelschnurpunktionen mit intrauteriner Transfusion Gesamtkomplikationsrate: 8 Fälle; 6,07 %. 2 Fälle von vorz. Blasensprung, Wehen in 1 Fall Anhaltende Bradykardie in 4 Fällen ( 3,04%)-AKUTSectio „schwere“ Komplikationen: 1 Fall; IUFT durch CTG Mißinterpretation bei einem Fall von Trisomie 21; 0,76 %

32 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Ergebnisse therapeutische Interventionen: Bei insgesamt 40 auswertbaren therapeutischen Interventionen –Fetale Ascitespunktion –Fruchtwasserauffüllung –Fruchtwasserdrainage –Thoraxdrainage Keine eingriffsassoziierte Komplikation

33 Univ. Frauenklinik Wien, Abt. f. pränatale Diagnostik und Therapie Studie 1/ /2003 PND AKH Wien 2070 inv. Eingriffe 1237 AC: risk: 0,618 % 833 CVS/PP: risk: 0,24%


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