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DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Monogen-bedingte Kardiomyopathien -HCM, HOCM -ARVC -Syndromale Kardiomyopathien # 1.

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Präsentation zum Thema: "DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Monogen-bedingte Kardiomyopathien -HCM, HOCM -ARVC -Syndromale Kardiomyopathien # 1."—  Präsentation transkript:

1 DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Monogen-bedingte Kardiomyopathien -HCM, HOCM -ARVC -Syndromale Kardiomyopathien # 1 -HCM, HOCM -ARVC -Syndromale Kardiomyopathien # 1 -LVNC -DCM mit Erregungsleitungsstörung -DCM familiär2A -LVNC -DCM mit Erregungsleitungsstörung -DCM familiär2A -DCM sporadisch -RCM -Peripartum Kardiomyopathie2B -DCM sporadisch -RCM -Peripartum Kardiomyopathie2B Polymorphismen 3 #: z.B. Speicherkrankungen (M. Fabry, M. Danon, HCM+WPW), Mitochon- driopathien (MELAS), neuromuskuläre Erkrankungen (Friedreich-Ataxie, Emery-Dreifuß, Myotone Dystrophie, etc.), Amyloidose

2 DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Indikation für genetisch-bedingte Erkrankungen bzw. für einzelne Erkrankungsgene Erkrankungen: Sensitivität >30% Gene:Sensitivität >10% 1 Erkrankungen: Sensitivität >30% Gene:Sensitivität >10% 1 Erkrankungen: Sensitivität 10-30% Gene:Sensitivität 1-10% 2A Erkrankungen: Sensitivität 10-30% Gene:Sensitivität 1-10% 2A Erkrankungen: Sensitivität <10% Gene:Sensitivität <1% 2B Erkrankungen: Sensitivität <10% Gene:Sensitivität <1% 2B Erkrankungen ohne genetische Basis Gene ohne Bezug zur Erkrankung 3 Erkrankungen ohne genetische Basis Gene ohne Bezug zur Erkrankung 3 -Diagnostik -Therapie -Prognose

3 DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Indikation für genetisch-bedingte Erkrankungen bzw. für einzelne Erkrankungsgene Erkrankungen: Sensitivität >30% Gene:Sensitivität >10% 1 Erkrankungen: Sensitivität >30% Gene:Sensitivität >10% 1 Erkrankungen: Sensitivität 10-30% Gene:Sensitivität 1-10% 2A Erkrankungen: Sensitivität 10-30% Gene:Sensitivität 1-10% 2A Erkrankungen: Sensitivität <10% Gene:Sensitivität <1% 2B Erkrankungen: Sensitivität <10% Gene:Sensitivität <1% 2B Erkrankungen ohne genetische Basis Gene ohne Bezug zur Erkrankung 3 Erkrankungen ohne genetische Basis Gene ohne Bezug zur Erkrankung 3 -Diagnostik -Therapie -Prognose

4 Nationale Empfehlungen: In press. Primär elektrische Erkrankungen Kardiomyopathien Herz- und Gefäßfehler Familiäre Hypercholesterinämie SUDS, SIDS E. Schulze-Bahr - S. Klaassen - H. Abdul-Khaliq - H. Schunkert


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