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DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Nicht-syndromale Herz- und Gefäßerkrankungen 1 1 Thorakales Aortenaneurysma mit Dissek-

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1 DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Nicht-syndromale Herz- und Gefäßerkrankungen 1 1 Thorakales Aortenaneurysma mit Dissek- tion (familiär oder <50.LJ) (TAAD) 2A -Andere: ASD2, LVOTO-Erkrankungen, SVAS, TOF, …2B 3 3

2 DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Syndromale Herz- und Gefäßerkrankungen -Aneuploidien: XO, Trisomien 13/18 -22q11-Deletions-Syndrome (div.) -Syndrome: WBS, HOS, HTXS -RASopathien (div.) -MFS, LDS, Aneuploidien: XO, Trisomien 13/18 -22q11-Deletions-Syndrome (div.) -Syndrome: WBS, HOS, HTXS -RASopathien (div.) -MFS, LDS, A 2B 3 3

3 DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Indikation für genetisch-bedingte Erkrankungen bzw. für einzelne Erkrankungsgene Erkrankungen: Sensitivität >30% Gene:Sensitivität >10% 1 Erkrankungen: Sensitivität >30% Gene:Sensitivität >10% 1 Erkrankungen: Sensitivität 10-30% Gene:Sensitivität 1-10% 2A Erkrankungen: Sensitivität 10-30% Gene:Sensitivität 1-10% 2A Erkrankungen: Sensitivität <10% Gene:Sensitivität <1% 2B Erkrankungen: Sensitivität <10% Gene:Sensitivität <1% 2B Erkrankungen ohne genetische Basis Gene ohne Bezug zur Erkrankung 3 Erkrankungen ohne genetische Basis Gene ohne Bezug zur Erkrankung 3 -Diagnostik -Therapie -Prognose

4 DGK Positionspapier Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Indikation für genetisch-bedingte Erkrankungen bzw. für einzelne Erkrankungsgene Erkrankungen: Sensitivität >30% Gene:Sensitivität >10% 1 Erkrankungen: Sensitivität >30% Gene:Sensitivität >10% 1 Erkrankungen: Sensitivität 10-30% Gene:Sensitivität 1-10% 2A Erkrankungen: Sensitivität 10-30% Gene:Sensitivität 1-10% 2A Erkrankungen: Sensitivität <10% Gene:Sensitivität <1% 2B Erkrankungen: Sensitivität <10% Gene:Sensitivität <1% 2B Erkrankungen ohne genetische Basis Gene ohne Bezug zur Erkrankung 3 Erkrankungen ohne genetische Basis Gene ohne Bezug zur Erkrankung 3 -Diagnostik -Therapie -Prognose

5 Nationale Empfehlungen: In press. Primär elektrische Erkrankungen Kardiomyopathien Herz- und Gefäßfehler Familiäre Hypercholesterinämie SUDS, SIDS E. Schulze-Bahr - S. Klaassen - H. Abdul-Khaliq - H. Schunkert


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